Russell-Silver Syndrom

Russell-Silver Syndrom (RSS) ass eng Stéierung bei der Gebuert mat engem schlechte Wuesstum. Eng Säit vum Kierper kann och méi grouss sinn wéi déi aner.

Een vun 10 Kanner mat dësem Syndrom huet e Problem mat Chromosom 7. An anere Leit mam Syndrom kann et Chromosom 11 beaflossen.

Gréissten Deel vun der Zäit, geschitt et zu Leit ouni Famill Geschicht vun der Krankheet.

Déi geschätzte Zuel vu Leit, déi dës Konditioun entwéckelen, variéiert staark. Männer a Weibercher si gläich betraff.

Symptomer kënnen enthalen:

• Gebuertszeechen déi d'Faarf vum Kaffi mat der Mëllech sinn (Cafe-au-Lait Marks)
• Grousse Kapp fir Kierpergréisst, breet Stir mat engem klengen dreieckfërmege Gesiicht a klengen, enke Kinn
  
• Krëmmung vum Pinky Richtung Ringfanger
• Feeler net ze gedeiwen, abegraff Verspéidung vum Knochensalter
• Niddereg Gebuert Gewiicht
• Kuerz Héicht, kuerz Äerm, stuppeg Fanger an Zéiwen
• Mo an Daarm Problemer wéi Seier reflux an Majo

D'Konditioun gëtt normalerweis vu fréie Kandheet diagnostizéiert. De Gesondheetsbetrib mécht e kierperlechen Examen.

Et gi keng spezifesch Labortester fir RSS ze diagnostizéieren. Diagnos baséiert normalerweis op d'Uerteel vum Provider vun Ärem Kand. Wéi och ëmmer, déi folgend Tester kënnen gemaach ginn:

• Bluttzocker (e puer Kanner hu wéineg Bluttzocker)
• Knochenalter Tester (Knochenalter ass dacks méi jonk wéi den aktuellen Alter vum Kand)
• Genetesch Tester (kann e Chromosomal Problem detektéieren)
• Wuesstem Hormon (e puer Kanner kënnen en Defizit hunn)
• Skeletal Ëmfro (fir aner Bedéngungen auszeschléissen, déi RSS kënne imitéieren)

Wuesstem Hormon Ersatz kann hëllefen wann dëst Hormon feelt. Aner Behandlungen enthalen:

• Gitt sécher datt d'Persoun genuch Kalorien kritt fir e wéineg Bluttzocker ze vermeiden a Wuesstum ze förderen
• Physikalesch Therapie fir den Muskelton ze verbesseren
• Educatiounshëllef fir Léierstéirungen an Opmierksamkeetsdefizitproblemer unzegoen, déi d'Kand kann hunn

Vill Spezialiste kënne bedeelegt sinn eng Persoun mat dësem Zoustand ze behandelen. Si enthalen:

• En Dokter spezialiséiert op Genetik fir RSS ze diagnostizéieren
• E Gastroenterolog oder Diätetiker fir ze hëllefen déi richteg Ernärung z'entwéckelen fir de Wuesstem ze verbesseren
• En Endokrinolog fir Wuesthormon ze verschreiwen
• E genetesche Beroder a Psycholog

Al Kanner an Erwuessener weisen net typesch Features sou kloer wéi Puppelcher oder méi kleng Kanner. Intelligenz kann normal sinn, och wann d'Persoun eng Léierstéirung kann hunn.Gebuertsdefekte vum Harnwee kënnen do sinn.

Leit mat RSS kënnen dës Problemer hunn:

• Kauen oder Schwieregkeete schwätzen wann de Kiefer ganz kleng ass
• Léierstéirungen

Call Ärem Provider vun Ärem Kand wann Zeeche vun RSS entwéckelen. Passt op d'Héicht an d'Gewiicht vun Ärem Kand wärend all gutt Kandbesuch gemooss ginn. De Fournisseur kann Iech op:

• E genetesche Fachmann fir eng voll Evaluatioun a Chromosomen
• E pediatreschen Endokrinologe fir d'Gestioun vun de Wuesstemsprobleemer vun Ärem Kand

Silver-Russell Syndrom; Silver Syndrom; RSS; Russell-Silver Syndrom

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Chromosomen Stéierungen. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery’s Diseases of the Newborn. 10. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnos a Gestioun vum Silver-Russell Syndrom: éischt international Konsens Ausso. Nat Rev Endokrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.