Niemann-Pick Krankheet

Niemann-Pick Krankheet (NPD) ass eng Grupp vu Krankheeten, déi duerch Familljen (ierflecher) weiderginn, an deenen fett Substanze genannt Lipiden an den Zellen vun der Milz, der Liewer a vum Gehir sammelen.

Et ginn dräi gemeinsam Forme vun der Krankheet:

• Typ A
• Typ B
• Typ C

All Typ implizéiert verschidden Organer. Et kann oder net den Nervensystem an d'Atmung involvéieren. Jidderee kann ënnerschiddlech Symptomer verursaachen a kann zu verschiddene Zäiten am ganze Liewen optrieden.

NPD Typen A a B trëtt op wann Zellen am Kierper keen Enzym hunn dat sauer Sphingomyelinase genannt gëtt (ASM). Dës Substanz hëlleft eng fetteger Substanz mam Numm Sphingomyelin ofzebriechen (metaboliséiert), déi an all Zell am Kierper fonnt gëtt.

Wann ASM fehlt oder net richteg funktionnéiert, baut Sphingomyelin an Zellen op. Dëst killt Är Zellen a mécht et schwéier fir Organer richteg ze schaffen.

Typ A kënnt an alle Rennen an Ethnie vir. Et ass méi heefeg an der Ashkenazi (Osteuropäescher) jiddescher Bevëlkerung.

Typ C tritt op wann de Kierper Cholesterin an aner Fette (Lipiden) net richteg kann ofbriechen. Dëst féiert zu zevill Cholesterin an der Liewer a Milz an ze vill aner Lipiden am Gehir. Typ C ass am meeschte verbreet ënner Puerto Ricans vu spuenescher Hierkonft.

Typ C1 ass eng Variante vum Typ C. Et handelt sech ëm en Defekt dee stéiert wéi Cholesterin sech tëscht Gehirzellen beweegt. Dësen Typ gouf nëmmen a franséische kanadesche Leit am Yarmouth County, Nova Scotia gesinn.

Symptomer variéieren. Aner Gesondheetszoustänn kënnen ähnlech Symptomer verursaachen. Déi fréi Stadien vun der Krankheet kënnen nëmmen e puer Symptomer verursaachen. Eng Persoun kann ni all Symptomer hunn.

Typ A fänkt normalerweis an den éischte puer Méint vum Liewen un. Symptomer kënnen enthalen:

• Bauch (Bauchregioun) Schwellung bannent 3 bis 6 Méint
• Kiischte roude Fleck hannen am A (op der Netzhaut)
• Schwieregkeete fidderen
• Verloscht vu fréie Motorik (gëtt ëmmer méi schlëmm mat der Zäit)

Typ B Symptomer si meeschtens méi mëll. Si trëtt a spéider Kandheet oder am Teenager Joer op. Bauchschwellung ka bei jonke Kanner optrieden. Et gëtt bal kee Gehir an Nervensystem Bedeelegung, wéi Verloscht vu Motorik. E puer Kanner kënnen respiratoresch Infektiounen ëmmer erëm hunn.

D'Typen C an C1 beaflossen normalerweis Kanner am Schoulalter. Wéi och ëmmer, et kann all Moment tëscht fréi Kandheet bis zum Erwuessene geschéien. Symptomer kënnen enthalen:

• Schwieregkeeten Glidder ze beweegen, déi zu onbestännege Gangart, Fouerheet, Foussprobleemer féiere kënnen
• Vergréissert Mëlz
• Vergréissert Liewer
• Gielzecht bei (oder kuerz no) Gebuert
• Léierschwieregkeeten an intellektuell Réckgang
• Krampelen
• Verschwommen, onregelméisseg Ried
• Plötzleche Verloscht vum Muskelton, dee fale kann
• Zidderen
• Probleemer d'Aen erop an erof ze beweegen

E Blutt- oder Knochenmark-Test kann gemaach ginn fir d'Typen A a B. ze diagnostizéieren. Den Test kann soen wien d'Krankheet huet, awer weist net ob Dir en Träger sidd. DNA Tester kënne gemaach ginn fir Trägere vun der A a B ze diagnostizéieren.

Eng Hautbiopsie gëtt normalerweis gemaach fir Typ C an D. ze diagnostizéieren. De Gesondheetsbetrib kuckt wéi d'Hautzellen wuessen, bewegen a späicheren Cholesterin. DNA Tester kënnen och gemaach ginn fir no den 2 Genen ze sichen déi dës Zort vun der Krankheet verursaachen.

Aner Tester kënnen enthalen:

• Knochenmark Striewen
• Liewer Biopsie (normalerweis net gebraucht)
• Slit-Lampe Aen Examen
• Tester fir den Niveau vum ASM ze kontrolléieren
  

Zu dëser Zäit gëtt et keng effektiv Behandlung fir den Typ A.

Knochenmark Transplantatioune kënne fir den Typ B probéiert ginn. Fuerscher studéiere weider méiglech Behandlungen, inklusiv Enzymersatz an Gentherapie.

Eng nei Medizin genannt Miglustat ass verfügbar fir d'Nervensystem Symptomer vum Typ C.

Héich Cholesterin ka mat enger gesonder, gerénger Cholesterin Ernärung oder Medikamenter geréiert ginn. Wéi och ëmmer, Fuerschung weist net datt dës Methoden d'Krankheet net méi schlëmm stoppen oder änneren wéi d'Zellen Cholesterin ofbauen. Medikamenter si verfügbar fir vill Symptomer ze kontrolléieren oder ze entlaaschten, wéi zum Beispill e plëtzleche Verloscht vum Muskeltonus a Krampelen.

Dës Organisatiounen kënnen Ënnerstëtzung a méi Informatioun iwwer Niemann-Pick Krankheet ubidden:

• National Institut fir Neurologesch Stéierungen a Schlaganfall - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• National Niemann-Pick Krankheet Foundation - nnpdf.org
• National Organisatioun fir selten Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD Typ A ass eng schwéier Krankheet. Et féiert normalerweis zum Doud vum Alter 2 oder 3.

Déi mam Typ B kënnen a spéider Kandheet oder Erwuesse liewen.

E Kand dat Zeeche vum Typ C virum Alter 1 weist dierft net am Schoulalter liewen. Déi, déi Symptomer weisen nodeems se an d'Schoul gaange sinn, kënnen an hir Mëtt bis spéit Teenager liewen. E puer kënnen an hir 20s liewen.

Maacht e Rendez-vous mat Ärem Provider wann Dir eng Famillgeschicht vun der Niemann-Pick Krankheet hutt an Dir plangt Kanner ze kréien. Genetesch Berodung a Screening gëtt recommandéiert.

Rufft Äre Provider wann Äert Kand Symptomer vun dëser Krankheet huet, abegraff:

• Entwécklungsproblemer
• Fudderprobleemer
• Schlecht Gewiichtsgewënn

All Typen vum Niemann-Pick sinn autosomal recessiv. Dëst bedeit datt béid Eltere Carriere sinn. All Elterendeel huet 1 Kopie vum anormale Gen ouni selwer Zeeche vun der Krankheet ze hunn.

Wa béid Eltere Carriere sinn, gëtt et 25% Chance datt hiert Kand d'Krankheet huet an eng 50% Chance datt hiert Kand en Träger ass.

Carrier Detektioun Testen ass nëmme méiglech wann de geneteschen Defekt identifizéiert gëtt. D'Defekte bedeelegt an Typ A a B si gutt studéiert. DNA Tester fir dës Forme vum Niemann-Pick si verfügbar.

Genetesch Mängel goufen an der DNA vu ville Leit mam Typ C. identifizéiert. Et ka méiglech sinn Leit ze diagnostizéieren déi den anormale Gen droen.

E puer Zentere bidden Tester fir e Puppelchen ze diagnostéieren deen nach am Bauch ass.

NPD; Sphingomyelinase Mangel; Lipid Späicherstéierung - Niemann-Pick Krankheet; Lysosomal Späicherkrankheet - Niemann-Pick

• Niemann-Pick schaumzellen

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Mängel am Metabolismus vu Lipiden. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Gebuerene Feeler vum Metabolismus. An: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: Kap 18.