Metachromatesch Leukodystrophie

Metachromatesch Leukodystrophie (MLD) ass eng genetesch Stéierung déi Nerven, Muskelen, aner Organer a Verhalen beaflosst. Et gëtt lues a lues méi schlëmm mat der Zäit.

MLD gëtt normalerweis verursaacht duerch de Mangel vun engem wichtegen Enzym genannt Arylsulfatase A (ARSA). Well dëst Enzym fehlt, bauen Chemikalien genannt Sulfatiden am Kierper op a beschiedegen den Nervensystem, d'Nieren, d'Gallbladder an aner Organer. Besonnesch d'Chemikalie beschiedegen d'Schutzhülsen, déi d'Nerve Zellen ëmginn.

D'Krankheet gëtt duerch Familljen (ierflecher) weiderginn. Dir musst eng Kopie vum defekten Gen vu béiden Ären Eltere kréien fir d'Krankheet ze hunn. Elteren kënnen all de defekten Gen hunn, awer net MLD. Eng Persoun mat engem defekten Gen gëtt als "Carrier" bezeechent.

Kanner, déi nëmmen een defekt Gen vun engem Elterendeel ierwen, sinn en Träger, awer normalerweis entwéckele se net MLD. Wann zwee Carrieren e Kand hunn, ass d'Chance 1 op 4 datt d'Kand béid Genen kritt an MLD huet.

Et ginn dräi Forme vu MLD. D'Forme baséieren op wann d'Symptomer ufänken:

• Spéit infantile MLD Symptomer fänken normalerweis am Alter vun 1 bis 2 un.
• Jugendlech MLD Symptomer fänken normalerweis tëscht Alter 4 an 12 un.
• Erwuesse (a spéidstuf jonk MLD) Symptomer kënnen tëscht dem 14 an dem Erwuessene (iwwer dem Alter 16) optrieden, awer kënnen esou spéit wéi d'40er oder 50er fänken.

Symptomer vun der MLD kënnen ee vun de folgende sinn:

• Anormal héich oder erofgaang Muskeltonus, oder anormal Muskelbeweegungen, dovunner kann ee Problemer mam Fouss oder dacks falen
• Behuelenprobleemer, Perséinlechkeet Ännerungen, Reizbarkeet
• Ofgeholl mental Funktioun
• Schwieregkeet ze schlécken
• Onméiglechkeet normal Aufgaben ze maachen
• Inkontinenz
• Schlecht Schoulleeschtung
• Krampelen
• Sproocheschwieregkeeten, Schleck

De Gesondheetsassistent wäert e kierperlechen Examen maachen, fokusséiert op d'Symptomer vum Nervensystem.

Tester déi kënne gemaach ginn enthalen:

• Blutt oder Hautkultur fir no gerénger Arylsulfatase A Aktivitéit ze sichen
• Blutt Test fir no nidderegen Arylsulfatase A Enzymniveauen ze sichen
• DNA Tester fir den ARSA Gen
• MRI vum Gehir
• Nerve Biopsie
• Nerve Signalstudien
• Urinalyse

Et gëtt keng Heelung fir MLD. Pfleeg fokusséiert op d'Behandlung vun de Symptomer an d'Konservatioun vun der Liewensqualitéit vun der Persoun mat kierperlecher a berufflecher Therapie.

Knochenmark Transplantatioun kann als infantile MLD berécksiichtegt ginn.

Fuerschung studéiert Weeër fir dat fehlend Enzym (Arylsulfatase A) z'ersetzen.

Dës Gruppen kënne méi Informatioun iwwer MLD ubidden:

• National Organisatioun fir Selten Stéierungen --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• United Leukodystrophy Association - www.ulf.org

MLD ass eng schwéier Krankheet déi mat der Zäit verschlechtert. Eventuell verléieren d'Leit all Muskelen a mental Funktiounen. D'Liewensdauer variéiert, jee no wéi engem Alter d'Konditioun ugefaang huet, awer de Krankheetslaf leeft normalerweis 3 bis 20 Joer oder méi.

Leit mat dëser Stéierung ginn erwaart eng méi kuerz wéi normal Liewenszäit ze hunn. Wat méi fréi den Alter bei der Diagnos ass, wat d'Krankheet méi séier progresséiert.

Genetesch Berodung ass recommandéiert wann Dir eng Famillgeschicht vun dëser Stéierung hutt.

MLD; Arylsulfatase A Mangel; Leukodystrophie - metachromatesch; ARSA Mangel

• Zentralnervensystem a periphere Nervensystem

Kwon JM. Neurodegenerativ Stéierunge vun der Kandheet. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Gebuerene Feeler vum Metabolismus. An: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: Kap 18.