Pyruvat Kinasemangel

Pyruvat Kinasemangel ass en ierfleche Mank vum Enzym Pyruvat Kinase, dee vu roude Bluttzellen benotzt gëtt. Ouni dëst Enzym briechen rout Bluttzellen ze einfach of, wat zu engem nidderegen Niveau vun dësen Zellen resultéiert (hemolytesch Anämie).

Pyruvat Kinase Mangel (PKD) gëtt als autosomal rezessiv Eegenschaft weiderginn. Dëst bedeit datt e Kand en net-funktionéierende Gen vun all Elterendeel muss kréien fir d'Stéierung z'entwéckelen.

Et gi vill verschidden Zorten vun Enzymbezunnen Mängel vun der rouder Bluttzell, déi hemolytesch Anämie verursaache kënnen. PKD ass déi zweet meescht üblech Ursaach, nom Glukos-6-Phosphat Dehydrogenase (G6PD) Mangel.

PKD gëtt a Leit vun all ethneschen Hannergrënn fonnt. Awer verschidde Populatiounen, wéi d'Amish, si méi wahrscheinlech fir den Zoustand z'entwéckelen.

Symptomer vu PKD enthalen:

• Niddereg Zuel vu gesonde roude Bluttzellen (Anämie)
• Schwellung vun der Milz (Splenomegalie)
• Giel Faarf vun der Haut, Schleimhäeren oder wäissen Deel vun den Aen (Giel)
• Neurologeschen Zoustand, genannt Kernicterus, deen d'Gehir beaflosst
• Middegkeet, Lethargie
• Pale Haut (bleech)
• Bei Puppelcher, net Gewiicht ze gewannen a wiisst wéi erwaart (Echec ze gedeihen)
• Gallsteen, meeschtens an Teenager an eeler

De Gesondheetsbetreiber wäert e kierperlechen Examen maachen a froen no a préift no Symptomer wéi eng vergréissert Milz. Wann PKD verdächtegt ass, enthalen Tester déi wahrscheinlech bestallt ginn:

• Bilirubin am Blutt
• CBC
• Genetesch Tester fir Mutatioun am Pyruvat Kinase Gen
• Haptoglobin Blutt Test
• Osmotesch Zerbriechlechkeet
• Pyruvat Kinase Aktivitéit
• Hocker urobilinogen

Leit mat schwéierer Anämie kënne Blutttransfusioune brauchen. D'Mëlz ze läschen (Splenektomie) kann hëllefen d'Zerstéierung vu roude Blutzellen ze reduzéieren. Awer, dëst hëlleft net an alle Fäll. Bei Neigebuerenen mat engem geféierleche Niveau vun der Gielzucht kann de Provider eng Austauschtransfusioun empfeelen. Dës Prozedur involvéiert lues d'Blutt vum Puppelchen ewechzehuelen an duerch frësch Spenderblutt oder Plasma z'ersetzen.

Een, deen eng Splenektomie hat, soll d'Pneumokokk Impfung a recommandéierten Intervalle kréien. Si sollten och präventiv Antibiotike bis 5 Joer kréien.

Déi folgend Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer PKD ubidden:

• National Organisatioun fir seelen Krankheet Stéierungen - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

D'Resultat variéiert. Verschidde Leit hu wéineg oder guer keng Symptomer. Anerer hu schwéier Symptomer. Behandlung ka meeschtens Symptomer manner schlëmm maachen.

Gallsteen sinn e gemeinsamt Problem. Si ginn aus ze vill Bilirubin gemaach, wat während der hämolytescher Anämie produzéiert gëtt. Schwéier Pneumokokkal Krankheet ass eng méiglech Komplikatioun no Splenektomie.

Kuckt Äre Provider wann:

• Dir hutt Gielzecht oder Anämie.
• Dir hutt eng Famillgeschicht vun dëser Stéierung a plangt Kanner ze kréien. Genetesch Berodung kann Iech hëllefen ze wëssen wéi wahrscheinlech et wäert sinn datt Äert Kand PKD hätt. Dir kënnt och iwwer Tester léiere fir genetesch Stéierungen ze kontrolléieren, wéi PKD, fir datt Dir kënnt entscheeden ob Dir dës Tester wëllt maachen.

PK Mangel; PKD

Brandow AM. Pyruvat Kinasemangel. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 490.1.

Gallagher PG. Hämolytesch Anämien: rout Bluttzellmembran a metabolesch Mängel. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 152.