Methylmalonic Acidämie

Methylmalonic Azidämie ass eng Stéierung an där de Kierper verschidde Proteine ​​a Fette net kann ofbriechen. D'Resultat ass en Opbau vun enger Substanz genannt Methylmalonsäure am Blutt. Dësen Zoustand gëtt duerch Famillje weiderginn.

Et ass eng vun e puer Konditiounen, déi en "gebuerene Feeler vum Stoffwechsel genannt ginn."

D'Krankheet gëtt meeschtens am éischte Joer vum Liewen diagnostizéiert. Et ass eng autosomal recessiv Stéierung. Dëst bedeit datt de defekten Gen muss op d'Kand vu béiden Eltere weiderginn.

En Neigebuerer mat dësem seltenen Zoustand kann stierwen ier et jee diagnostizéiert gëtt. Methylmalonsäureämie beaflosst Jongen a Meedercher gläich.

Puppelcher kënne bei der Gebuert normal optrieden, awer Symptomer entwéckelen, wa se méi Protein iesse fänken, wat dozou féiere kann datt den Zoustand verschlechtert. D'Krankheet kann Epileptiker a Schlag verursaachen.

Symptomer enthalen:

• Gehir Krankheet déi méi schlëmm gëtt (progressiv Ensephalopathie)
• Dehydratioun
• Entwécklungs Verspéidungen
• Echec ze gedeihen
• Lethargy
• Krampelen
• Erbriechen

Testen fir Methylmalonsäure gëtt oft als Deel vun engem Neigebuerene Screening Examen gemaach. Den US Department of Health and Human Services recommandéiert Screening fir dësen Zoustand bei der Gebuert well fréizäiteg Detektioun a Behandlung hëllefräich ass.

Tester déi gemaach kënne ginn fir dës Konditioun ze diagnostizéieren enthalen:

• Ammoniak Test
• Bluttgasen
• Komplett Bluttzuel
• CT Scan oder MRI vum Gehir
• Elektrolytniveauen
• Genetesch Tester
• Methylmalonsäure Blutt Test
• Plasma Aminosaier Test

D'Behandlung besteet aus Kobalamin a Carnitin Ergänzungen an enger niddereger Protein Ernärung. D'Ernärung vum Kand muss suergfälteg kontrolléiert ginn.

Wann Ergänzungen net hëllefen, kann de Gesondheetsbetrib och eng Diät empfeelen déi Substanze vermeit déi Isoleucin, Threonin, Methionin a Valin genannt ginn.

Liewer oder Nierentransplantatioun (oder béid) gouf gewisen, e puer Patienten ze hëllefen. Dës Transplantatioune bidden de Kierper mat neien Zellen, déi hëllefe Methylmalonsäure normalerweis ofzebauen.

Puppelcher kënnen hir éischt Episod vu Symptomer vun dëser Krankheet net iwwerliewen. Déi, déi iwwerliewen, hunn dacks Problemer mat der Entwécklung vum Nervensystem, och wann eng normal kognitiv Entwécklung ka optrieden.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Koma
• Doud
• Nierenausfall
• Pankreatitis
• Kardiomyopathie
• Rezidiv Infektiounen
• Hypoglykämie

Sicht medezinesch Hëllef direkt wann Äert Kand eng éischte Kéier eng Kris kritt.

Kuckt e Provider wann Äert Kand Zeechen huet vun:

• Echec-ze-opbléien
• Entwécklungs Verspéidungen

Eng niddereg Protein Diät kann hëllefen d'Zuel vun Attacken ze reduzéieren. Leit mat dësem Zoustand sollten déi vermeiden déi krank sinn mat ustiechende Krankheeten, wéi Erkältung an der Gripp.

Genetesch Berodung kann hëllefräich sinn fir Koppelen mat enger Famillgeschicht vun dëser Stéierung déi e Puppelchen wëlle kréien.

Heiansdo gëtt erweidert Neigebuerene Screening bei der Gebuert gemaach, och Screening fir Methylmalonsäure. Dir kënnt Äre Provider froen ob Äert Kand dës Duerchmusterung hat.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemien an organesch Säureämien. An: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pädiatresch Neurologie. 6. Editioun. Elsevier; 2017: Kap 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mängel am Metabolismus vun Aminosäuren. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetesch Stéierungen an dysmorfe Konditiounen. An: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli an Davis 'Atlas vu pädiatrescher kierperlecher Diagnos. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 1.