Down Syndrom

Down Syndrom ass eng genetesch Zoustand an där eng Persoun 47 Chromosomen amplaz vun den übleche 46 huet.

In de meeschte Fäll fällt Down Syndrom op wann et eng extra Kopie vum Chromosom 21. Dës Form vum Down Syndrom heescht Trisomie 21. Den extra Chromosom verursaacht Probleemer mat der Aart a Weis wéi de Kierper an d'Gehir entwéckelen.

Down Syndrom ass eng vun den heefegsten Ursaache vu Gebuertsdefekter.

D'Symptomer vum Down Syndrom variéiere vu Persoun zu Persoun a kënne vu mild bis schwéier sinn. Egal wéi schwéier d'Konditioun ass, Leit mat Down Syndrom hunn e wäit unerkannt Erscheinungsbild.

De Kapp ka méi kleng si wéi normal an anormal geformt. Zum Beispill kann de Kapp ronderëm sinn mat engem flaache Beräich um Réck. De bannenzegen Eck vun den Ae kann ofgeronnt ginn amplaz spitzeg.

Gemeinsam kierperlech Zeechen enthalen:

• Ofgeholl Muskeltonus bei der Gebuert
• Iwwerflësseg Haut um Réck vum Hals
• Offlaachter Nues
• Getrennt Gelenker tëscht de Schanken vum Schädel (Suturen)
• Eenzel Kreep an der Handfläch
• Kleng Oueren
• Klenge Mond
• Upward schief Aen
• Breet, kuerz Hänn mat kuerze Fanger
• Wäiss Flecken um faarwegen Deel vum A (Brushfield Flecken)

Kierperlech Entwécklung ass dacks méi lues wéi normal. Déi meescht Kanner mam Down Syndrom erreechen ni duerchschnëttlech erwuesse Héicht.

Kanner kënnen och mental a sozial Entwécklung verspéit hunn. Allgemeng Probleemer kënnen enthalen:

• Impulsivt Verhalen
• Schlecht Uerteel
• Kuerz Opmierksamkeet
• Lues léieren

Wéi Kanner mam Down Syndrom wuessen a sech bewosst ginn iwwer hir Aschränkungen, kënne se och Frustratioun a Roserei spieren.

Vill verschidde medizinesch Bedéngunge gi bei Leit mat Down Syndrom gesinn, abegraff:

• Gebuertdefekte mat dem Häerz, wéi en atriale Septaldefekt oder ventrikuläre Septaldefekt
• Demenz kann ee gesinn
• Aen Probleemer, wéi Katarakt (déi meescht Kanner mat Down Syndrom brauchen e Brëll)
• Fréizäiteg a masseg Erbrechung, wat en Zeeche vun enger gastrointestinaler Blockage ka sinn, wéi Speiseröhrenatresia an Duodenal Atresie
• Hörproblemer, méiglecherweis duerch widderholl Ouerinfektiounen
• Hip Probleemer a Risiko vun Dislokatioun
• Langfristeg (chronesch) Verstopfungsprobleemer
• Schlofapnoe (well de Mond, den Hals an d'Atemwee bei Kanner mat Down Syndrom verengert sinn)
• Zänn déi méi spéit erschéngen wéi normal an op enger Plaz déi Problemer mam Knätsch kënne verursaachen
• Ënneraktiv Schilddrüs (Hypothyroidismus)

En Dokter kann dacks eng Diagnos vum Down Syndrom bei der Gebuert stellen, baséiert op wéi de Puppelchen ausgesäit. Den Dokter kann en Häerz brummelen wann hien dem Puppelche seng Broscht mat engem Stethoskop lauschtert.

E Blutt Test kann gemaach ginn fir den extra Chromosom ze kontrolléieren an d'Diagnos ze bestätegen.

Aner Tester déi kënne gemaach ginn enthalen:

• Echokardiogramm an EKG fir Häerzdefekter ze kontrolléieren (normalerweis kuerz no der Gebuert gemaach)
• Röntgen vun der Këscht an dem Magen-Darmtrakt

Leit mat Down Syndrom musse genau fir gewësse medizinesch Konditioune kontrolléiert ginn. Si sollten hunn:

• En Aenexamen all Joer wärend der Kandheet
• Hörproben all 6 bis 12 Méint, ofhängeg vum Alter
• Dental Examen all 6 Méint
• Röntgenstrahlen vun der ieweschter oder Gebärmutterhëllef tëscht 3 a 5 Joer
• Pap-Schmieren an Beckenexamen, déi an der Pubertéit oder am Alter vun 21 ufänken
• Schilddrüttest all 12 Méint

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir Down Syndrom. Wann d'Behandlung néideg ass, ass et normalerweis fir assoziéiert Gesondheetsprobleemer. Zum Beispill kann e Kand gebuer mat enger gastrointestinaler Blockage gréisser Operatioun direkt no der Gebuert brauchen. Verschidde Häerzdefekte kënnen och operéiert sinn.

Beim Stillen soll de Puppelchen gutt ënnerstëtzt a voll waakreg sinn. De Puppelchen kann e bësse Leckage hunn wéinst enger schlechter Zongkontrolle. Awer vill Puppelcher mam Down Syndrom kënnen erfollegräich Stillen.

Iwwergewiicht kann e Problem fir eeler Kanner an Erwuessener ginn. Vill Aktivitéit kréien an héichkaloresch Liewensmëttel vermeiden si wichteg. Ier Dir Sportaktivitéiten ufänkt, sollt den Hals an d'Hëfte vum Kand ënnersicht ginn.

Verhalensausbildung kann de Leit mam Down Syndrom hëllefen an hir Familljen de Frustratioun, Roserei a compulsive Verhalen ëmgoen, déi dacks optrieden. Elteren an Betreier solle léieren enger Persoun mam Down Syndrom mat Frustratioun ëmzegoen. Zur selwechter Zäit ass et wichteg d'Onofhängegkeet ze encouragéieren.

Teenager Meedercher a Frae mat Down Syndrom si meeschtens fäeg schwanger ze ginn. Et ass e erhéicht Risiko fir sexuellen Mëssbrauch an aner Aarte vu Mëssbrauch bei Männer a Weibchen. Et ass wichteg fir déi mat Down Syndrom:

• Gitt iwwer d'Schwangerschaft geléiert an déi richteg Viraussiicht ze huelen
• Léiert fir sech a schwierege Situatiounen ze plädéieren
• Sech an engem sécheren Ëmfeld

Wann d'Persoun Häerzdefekte oder aner Häerzprobleemer huet, musse Antibiotike verschriwwe ginn fir eng Häerzinfektioun ze vermeiden déi Endokarditis genannt gëtt.

Spezial Erzéiung an Ausbildung gëtt an de meeschte Gemeinschaften ugebueden fir Kanner mat Verspéidungen an der mentaler Entwécklung. Sproochtherapie kann hëllefen d'Sproochkompetenzen ze verbesseren. Physikalesch Therapie ka Bewegungsfäegkeete léieren. Beruffstherapie kann hëllefe beim Fidderen an der Ausféierung vun Aufgaben. Mental Gesondheetsversuergung kann den Elteren an dem Kand hëllefen, Stëmmung oder Verhalensprobleemer ze managen. Spezialpädagogen sinn och dacks gebraucht.

Déi folgend Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer Down Syndrom ubidden:

• Zenter fir Krankheet Kontroll a Präventioun - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• National Down Syndrom Gesellschaft - www.ndss.org
• National Down Syndrom Kongress - www.ndsccenter.org
• NIH Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Och wa vill Kanner mam Down Syndrom kierperlech a geeschteg Begrenzungen hunn, kënne se onofhängeg a produktiv liewe bis an Erwuessener liewen.

Ongeféier d'Halschent vun de Kanner mat Down Syndrom gi mat Häerzprobleemer gebuer, abegraff atriale Septaldefekt, ventrikuläre Septaldefekt an endokardial Këssenfehler. Schwéier Häerzprobleemer kënnen zum fréien Doud féieren.

Leit mat Down Syndrom hunn e erhéicht Risiko fir verschidden Aarte vu Leukämie, déi och fréizäiteg kënne verursaachen.

Den Niveau vun intellektueller Behënnerung variéiert, awer ass normalerweis moderéiert. Erwuessener mam Down Syndrom hunn e erhéicht Risiko fir Demenz.

E Gesondheetsbetreiber soll consultéiert ginn fir ze bestëmmen ob d'Kand speziell Ausbildung an Ausbildung brauch. Et ass wichteg fir d'Kand regelméisseg Kontrollen bei engem Dokter ze maachen.

Experten empfeelen genetesch Berodung fir Leit mat enger Famillgeschicht vum Down Syndrom déi e Puppelchen wëlle kréien.

De Risiko vun enger Fra fir e Kand mam Down Syndrom ze kréien, geet erop wéi se méi al gëtt. De Risiko ass wesentlech méi héich bei Frae vu 35 Joer a méi al.

Koppelen déi schonn e Puppelchen mam Down Syndrom hunn, hunn e erhéicht Risiko en anere Puppelchen mat der Konditioun ze kréien.

Tester wéi Nuchal Transluzenz Ultraschall, Amniocentesis oder chorionesch Villus Sampling kënnen op engem Fetus gemaach ginn an den éischte puer Méint vun der Schwangerschaft fir no Down Syndrom ze kontrolléieren.

Trisomie 21

Bacino CA, Lee B. Zytogenetik. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetesch Screening a pränatal genetesch Diagnos. An: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Gebuertshëllef: Normal a Probleem Schwangerschaften. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Déi chromosomal a genomesch Basis vu Krankheet: Stéierunge vun den Autosomen a Sexchromosomen. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson an Thompson Genetik an der Medizin. 8. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 6.