Neurofibromatose 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) ass eng Stéierung an där sech Tumoren op d'Nerven vum Gehir an d'Wirbelsail (den Zentralnervensystem) bilden. Et gëtt a Familljen weiderginn (geierft).

Och wann et en ähnlechen Numm huet wéi Neurofibromatose Typ 1, ass et en aneren a getrennten Zoustand.

NF2 gëtt duerch eng Mutatioun am Gen NF2 verursaacht. NF2 kann duerch Familljen an engem autosomal dominante Muster weiderginn. Dëst bedeit datt wann een Elterendeel NF2 huet, huet all Kand vun deem Elterendeel 50% Chance fir d'Konditioun ze ierwen. E puer Fäll vu NF2 trëtt op wann de Gen eleng mutéiert. Wann iergendeen d'genetesch Verännerung huet, hunn hir Kanner eng 50% Chance ierwen ze ierwen.

Den Haaptrisikofaktor ass eng Famillgeschicht vun der Bedingung.

Symptomer vun NF2 enthalen:

• Gläichgewiicht Problemer
• Katarakt an engem jonken Alter
• Ännerungen an der Visioun
• Kaffefaarweg Marken op der Haut (café-au-lait), manner heefeg
• Kappwéi
• Hörverloscht
• Geruff a Geräischer an den Oueren
• Schwächt am Gesiicht

Zeeche vun NF2 enthalen:

• Gehir a Spinal Tumoren
• Hörrelatéiert (akustesch) Tumoren
• Haut Tumoren

Tester enthalen:

• Kierperlech Ënnersichung
• Medizinesch Geschicht
• MRI
• CT Scannen
• Genetesch Tester

Akustesch Tumoren kënnen observéiert ginn, oder mat Chirurgie oder Bestrahlung behandelt ginn.

Leit mat dëser Stéierung kënne vu genetescher Berodung profitéieren.

Leit mat NF2 solle regelméisseg mat dësen Tester evaluéiert ginn:

• MRI vum Gehir an d'Spinalkord
• Héieren a Sproochevaluatioun
• Aen Examen

Déi folgend Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer NF2 ubidden:

• Children's Tumor Foundation - www.ctf.org
• Neurofibromatosis Network - www.nfnetwork.org

NF2; Bilateral akustesch Neurofibromatose; Bilateral vestibular Schwannome; Zentral Neurofibromatose

• Zentralnervensystem a periphere Nervensystem

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutan Syndromen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 614.

Slattery WH. Neurofibromatose 2. In: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Otologesch Chirurgie. 4. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 57.

Varma R, Williams SD. Neurologie. An: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli an Davis 'Atlas vu pädiatrescher kierperlecher Diagnos. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 16.