Thalassämie

Thalassämie ass eng Bluttstéierung duerch Famillen (ierflecher) weiderginn an där de Kierper eng anormal Form mécht oder net genuch Betrag vun Hämoglobin. Hämoglobin ass de Protein a roude Bluttzellen déi Sauerstoff féiert. D'Stéierung féiert dozou datt grouss Zuel vu roude Blutzellen zerstéiert ginn, wat zu enger Anämie féiert.

Hämoglobin ass aus zwee Proteinen gemaach:

• Alpha Globin
• Beta Globin

Thalassemia tritt op wann et en Defekt an engem Gen ass deen d'Produktioun vun engem vun dëse Proteine ​​kontrolléiert.

Et ginn zwou Haaptarten vun Thalassämie:

• Alpha Thalassemia tritt op wann e Gen oder Genen am Zesummenhang mam Alpha Globin Protein feelen oder geännert (mutéiert).
• Beta Thalassämie geschitt wann ähnlech Gendefekter d'Produktioun vum Beta Globin Protein beaflossen.

Alpha Thalassemien trëtt meeschtens bei Leit aus Südostasien, am Mëttleren Osten, China, an an deene vun afrikanescher Hierkonft op.

Beta Thalassemien trëtt meeschtens bei Leit mat mediterranen Hierkonft op. A mannerem Mooss kënne Chinesesch, aner Asiater an Afroamerikaner betraff sinn.

Et gi vill Formen vun Thalassämie. All Typ huet vill verschidde Subtypen. Béid Alpha a Beta Thalassämie enthalen déi folgend zwou Formen:

• Thalassemia grouss
• Thalassemia kleng

Dir musst de Gendefekt vu béiden Elteren ierwen fir Thalassemia major z'entwéckelen.

Thalassemia minor tritt op wann Dir de futtisse Gen vun nëmmen engem Elterendeel kritt. Leit mat dëser Form vun der Stéierung sinn Trägere vun der Krankheet. Meeschtens hu se keng Symptomer.

Beta Thalassemia Major gëtt och Cooley Anämie genannt.

Risikofaktoren fir Thalassämie enthalen:

• Asiatesch, Chinesesch, Mëttelmier oder Afroamerikanesch Ethnie
• Famillgeschicht vun der Stéierung

Déi schwéierst Form vun Alpha-Thalassämie verursaacht Doudesgebuer (Doud vum ongebuerene Puppelchen wärend der Gebuert oder an de spéiden Etappe vun der Schwangerschaft).

Kanner mat Beta Thalassemia major gebuer (Cooley Anämie) sinn normal bei der Gebuert, awer entwéckelen eng schwéier Anämie am éischte Liewensjoer.

Aner Symptomer kënnen enthalen:

• Schanken Deformatiounen am Gesiicht
• Middegkeet
• Wuesstem Echec
• Otemnout
• Giel Haut (Giel)

Leit mat der gerénger Form vun Alpha a Beta Thalassämie hu kleng rout Bluttzellen awer keng Symptomer.

Äre Gesondheetsbetreiber wäert e kierperlechen Examen maachen fir eng vergréissert Milz ze sichen.

Eng Bluttprobe gëtt an e Laboratoire geschéckt fir gepréift ze ginn.

• Rout Bluttzellen wäerte kleng an anormal geformt sinn wann se ënner engem Mikroskop gekuckt ginn.
• E komplette Bluttzuel (CBC) verréid Anämie.
• En Test genannt Hämoglobin Elektrophorese weist d'Präsenz vun enger anormaler Form vu Hämoglobin.
• En Test genannt mutational Analyse kann hëllefen d'Alpha Thalassämie z'entdecken.

D'Behandlung fir Thalassämie Major involvéiert dacks reegelméisseg Blutttransfusiounen a Folatzousaz.

Wann Dir Blutttransfusioune kritt, sollt Dir keng Eisenergänzungen huelen. Dat maachen kann eng héich Quantitéit un Eisen am Kierper opbauen, wat schiedlech ka sinn.

Leit, déi vill Blutttransfusioune kréien, brauchen eng Behandlung genannt Chelatiounstherapie. Dëst gëtt gemaach fir iwwerschësseg Eisen aus dem Kierper ze entfernen.

Eng Knochenmarkstransplantatioun kann hëllefen d'Krankheet bei verschiddene Leit ze behandelen, besonnesch Kanner.

Schwéier Thalassämie kann e fréien Doud verursaachen (tëscht Alter 20 an 30) wéinst Häerzversoen. Regelméisseg Blutttransfusiounen an Therapie kréien fir Eisen aus dem Kierper ze huelen hëlleft d'Resultat ze verbesseren.

Manner schwéier Forme vun Thalassämie verkierzen dacks d'Liewensdauer net.

Dir wëllt vläicht genetesch Berodung sichen wann Dir eng Famillgeschicht vun der Bedingung hutt an denkt un Kanner ze hunn.

Onbehandelt, Thalassemia Major féiert zu Häerzversoen a Liewerprobleemer. Et mécht och eng Persoun méi wahrscheinlech Infektiounen z'entwéckelen.

Blutttransfusiounen kënnen hëllefen e puer Symptomer ze kontrolléieren, awer droen e Risiko vun Niewewierkungen aus ze vill Eisen.

Rufft Äre Provider wann:

• Dir oder Äert Kand huet Symptomer vun Thalassämie.
• Dir sidd fir d'Stéierung behandelt an nei Symptomer entwéckelen.

Mëttelmier Anämie; Cooley Anämie; Beta Thalassämie; Alpha Thalassämie

• Thalassemia grouss
• Thalassemia kleng

Cappellini MD. D'Talassemien. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 153.

Chapin J, Giardina PJ. Thalassemia Syndromen. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Basisprinzipien a Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hämoglobinopathien. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 489.