Gaucher Krankheet

Gaucher Krankheet ass eng rar genetesch Stéierung, an där eng Persoun en Enzym feelt, dat Glucocerebrosidase (GBA) heescht.

Gaucher Krankheet ass rar an der allgemenger Bevëlkerung. Leit aus Oste- a Mëtteleuropäesch (Ashkenazi) jiddesche Patrimoine si méi wahrscheinlech dës Krankheet ze hunn.

Et ass eng autosomal recessiv Krankheet. Dëst bedeit datt d'Mamm an de Papp allebéid eng anormal Kopie vum Krankheetsgen un hirem Kand musse weiderginn fir datt d'Kand d'Krankheet entwéckele kann. En Elterendeel, deen eng anormal Kopie vum Gen dréit, awer d'Krankheet net huet, gëtt e stëll Träger genannt.

De Mangel vun der GBA verursaacht schiedlech Substanzen an der Liewer, der Milz, de Schanken, an dem Knuewëss. Dës Substanze verhënneren datt Zellen an Organer richteg funktionnéieren.

Et ginn dräi Haaptsubtypen vun der Gaucher Krankheet:

• Typ 1 ass am meeschte verbreet. Et handelt sech ëm Knachekrankheet, Anämie, eng vergréissert Milz an niddreg Blutplättchen (Thrombozytopenie). Typ 1 betrëfft Kanner an Erwuessener. Et ass am meeschte verbreet an der Ashkenazi jiddescher Bevëlkerung.
• Typ 2 fänkt normalerweis an der Kandheet mat schwéierer neurologescher Bedeelegung un. Dës Form kann zu engem schnellen, fréien Doud féieren.
• Typ 3 kann d'Leber, d'Mëlz an d'Gehirprobleemer verursaachen. Leit mat dësem Typ kënnen an Erwuessener liewen.

Blutungen wéinst nidderegen Bluttplättenzuelen ass dat heefegst Symptom bei der Gaucher Krankheet. Aner Symptomer kënnen enthalen:

• Knochenschmerzen a Frakturen
• Kognitiv Behënnerung (ofgeholl Denkfäegkeet)
• Einfach Plooschteren
• Vergréissert Mëlz
• Vergréissert Liewer
• Middegkeet
• Häerzventil Problemer
• Longekrankheet (seelen)
• Krampelen
• Schwéier Schwellung bei der Gebuert
• Haut ännert sech

De Gesondheetsbetrib wäert e kierperlechen Examen maachen an no de Symptomer froen.

Déi folgend Tester kënne gemaach ginn:

• Blutt Test fir no Enzymaktivitéit ze sichen
• Knochenmark Striewen
• Biopsie vun der Milz
• MRI
• CT
• Röntgen vum Skelett
• Genetesch Tester

D'Gaucher Krankheet kann net geheelt ginn. Awer Behandlungen kënnen hëllefen ze kontrolléieren a kënnen d'Symptomer verbesseren.

Medikamenter kënne ginn:

• Ersetzt déi fehlend GBA (Enzymersatztherapie) fir d'Mëlzgréisst ze reduzéieren, Knochenschmerzen a verbesseren Thrombozytopenie.
• Limitéiert d'Produktioun vu fettege Chemikalien, déi sech am Kierper opbauen.

Aner Behandlungen enthalen:

• Medikamenter fir Péng
• Chirurgie fir Knochen- a Gelenksproblemer, oder d'Mëlz ze läschen
• Blutttransfusiounen

Dës Gruppen kënne méi Informatiounen iwwer d'Gaucher Krankheet ubidden:

• National Gaucher Foundation - www.gaucherdisease.org
• Nationalbibliothéik fir Medizin, Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• National Organisatioun fir Rar Krankheeten - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Wéi gutt eng Persoun et hänkt vun hirem Ënnertyp vun der Krankheet of. Déi infantil Form vu Gaucher Krankheet (Type 2) kann zum fréien Doud féieren. Déi meescht betraffe Kanner stierwe virum Alter vu 5.

Erwuessener mat der Typ 1 Form vu Gaucher Krankheet kënne mat der Enzymersatztherapie eng normal Liewenserwaardung erwaarden.

Komplikatioune vu Gaucher Krankheet kënnen enthalen:

• Krampelen
• Anämie
• Trombozytopenie
• Schanken Problemer

Genetesch Berodung gëtt fir potenziell Eltere mat enger Famillgeschicht vu Gaucher Krankheet empfohlen. Testen kënne bestëmmen ob d'Elteren d'Gen droen déi d'Gaucher Krankheet weiderginn. E pränatalen Test kann och soen ob e Puppelchen an der Gebärmutter Gaucher Syndrom huet.

Glucocerebrosidase Mangel; Glucosylceramidase Mangel; Lysosomal Späicherkrankheet - Gaucher

• Knochenmark Striewen
• Gaucher Zell - Fotomikrograph
• Gaucher Zell - Fotomikrograph # 2
• Hepatosplenomegalie

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mängel am Metabolismus vu Lipiden. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lysosomal Späicherkrankheeten. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Gebuerene Feeler vum Metabolismus. An: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: Kap 18.