Paroxysmal Nuetshämoglobinurie (PNH)

Paroxysmal Nuetshämoglobinurie ass eng rar Krankheet an där rout Bluttzellen éischter ofbriechen wéi normal.

Leit mat dëser Krankheet hu Bluttzellen déi e Gen genannt PIG-A feelen. Dëst Gene erlaabt eng Substanz genannt Glycosyl-Phosphatidylinositol (GPI) fir gewësse Proteinen un Zellen ze halen.

Ouni PIG-A kënne wichteg Proteine ​​net mat der Zelloberfläche verbannen a schützen d'Zell vu Substanzen am Blutt genannt Komplement. Als Resultat briechen rout Bluttzellen ze fréi. Déi rout Zellen lafe Hämoglobin an d'Blutt, wat an den Urin ka passéieren. Dëst kann zu all Moment geschéien, awer ass méi wahrscheinlech an der Nuecht oder fréie Mueres.

D'Krankheet kann d'Leit vun all Alter beaflossen. Et kann mat aplastescher Anämie, myelodysplastescher Syndrom oder akuter myelogener Leukämie verbonne sinn.

Risikofaktoren, ausser viru aplastescher Anämie, sinn net bekannt.

Symptomer kënnen enthalen:

• Bauchwéi
• Réckwéi
• Bluttgerinnsel, kënne sech a verschidde Leit bilden
• Däischteren Urin, kënnt a geet
• Einfach Plooschteren oder Blutungen
• Kappwéi
• Otemnout
• Schwächt, Middegkeet
• Pallor
• Broscht Péng
• Schwieregkeet ze schlécken

Rout a wäiss Bluttzellenzuelen a Plättchenzuelen kënnen niddreg sinn.

Rout oder brong Urin signaliséiert den Ofbau vu roude Bluttzellen an datt Hämoglobin an d'Kierperzirkulatioun fräigelooss gëtt a schliisslech an den Urin.

Tester déi gemaach kënne ginn fir dës Konditioun ze diagnostizéieren enthalen:

• Komplett Bluttzuel (CBC)
• Coombs Test
• Flow Zytometrie fir verschidde Proteine ​​ze moossen
• Ham (sauer Hämolysin) Test
• Serum Hämoglobin an Haptoglobin
• Sucrose Hämolyse Test
• Urinalyse
• Urin Hämosiderin, urobilinogen, Hämoglobin
• LDH Test
• Retikulocytzuel

Steroiden oder aner Medikamenter déi den Immunsystem ënnerdrécken kënnen hëllefen den Ofbau vu roude Bluttzellen ze bremsen. Blutttransfusioune kënne gebraucht ginn. Zousätzlech Eisen a Folsäure ginn zur Verfügung gestallt. Bluttverdënnung kann och gebraucht ginn fir ze vermeiden datt sech Stollen bilden.

Soliris (eculizumab) ass e Medikament dat benotzt gëtt fir PNH ze behandelen. Et blockéiert den Ofbau vu roude Bluttzellen.

Knochenmark Transplantatioun kann dës Krankheet heelen. Et kann och de Risiko stoppen fir PNH bei Leit mat aplastescher Anämie z'entwéckelen.

All Leit mat PNH sollten Impfunge géint verschidden Aarte vu Bakterie kréien fir Infektioun ze vermeiden. Frot Äre Gesondheetsbetreiber wéi eng richteg fir Iech sinn.

D'Resultat variéiert. Déi meescht Leit iwwerliewe méi wéi 10 Joer no hirer Diagnos. Doud kann aus Komplikatiounen entstoen wéi Blutgerinnsel Bildung (Thrombose) oder Blutungen.

An seltenen Fäll kënnen déi anormal Zellen mat der Zäit erofgoen.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Akute myelogener Leukämie
• Aplastesch Anämie
• Bluttgerinnsel
• Doud
• Hämolytesch Anämie
• Eisenmangelanämie
• Myelodysplasie

Rufft Äre Provider un wann Dir Blutt an Ärem Urin fënnt, wann d'Symptomer sech verschlechteren oder net mat der Behandlung verbesseren, oder wann nei Symptomer entwéckelen.

Et gëtt kee bekannte Wee fir dës Stéierung ze verhënneren.

PNH

• Bluttzellen

Brodsky RA. Paroxysmal Nuetshämoglobinurie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Basisprinzipien a Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 31.

Michel M. Autoimmun an intravaskulär hemolytesch Anämien. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 151.