Ierflecher spherozytescher Anämie

Ierflech spherozytesch Anämie ass eng rar Stéierung vun der Uewerflächeschicht (Membran) vu roude Blutzellen. Et féiert zu roude Bluttzellen, déi wéi Kugele geformt sinn, a fréizäiteg Zesummebroch vu roude Blutzellen (hemolytesch Anämie).

Dës Stéierung gëtt duerch en defekten Gen verursaacht. Den Defekt féiert zu enger anormaler rouder Bluttzellmembran. Déi betraff Zellen hunn eng méi kleng Uewerfläch fir hiert Volumen wéi normal rout Bluttkierpercher, a kënne liicht opbriechen.

D'Anämie ka variéiere vu mëll bis schwéier. A schlëmme Fäll kann d'Stéierung fréi Kandheet fonnt ginn. A milden Fäll kann et bis zum Erwuessene bemierkbar bleiwen.

Dës Stéierung ass am heefegste bei Leit vun nordeuropäescher Hierkonft, awer et gouf an alle Rasse fonnt.

Puppelcher kënne giel vun der Haut an den Ae (Gielzeg) a blass Faarf (Pallor) hunn.

Aner Symptomer kënnen enthalen:

• Middegkeet
• Reizbarkeet
• Otemnout
• Schwächt

In de meeschte Fäll gëtt d'Mëlz vergréissert.

Labor Tester kënnen hëllefen dësen Zoustand ze diagnostizéieren. Tester kënnen enthalen:

• Blutt Schmier fir abnormal geformte Zellen ze weisen
• Bilirubin Niveau
• Komplett Bluttzählung fir Anämie ze kontrolléieren
• Coombs Test
• LDH Niveau
• Osmotesch Zerbriechlechkeet oder spezialiséiert Tester fir de roude Bluttzelldefekt ze evaluéieren
• Retikulocytzuel

Chirurgie fir d'Mëlz ze läschen (Splenektomie) heilt d'Anämie awer korrigéiert net déi anormal Zellform.

Famillje mat enger Geschicht vu Sphérozytosis sollen hir Kanner fir dës Stéierung iwwerpréiwen.

Kanner solle bis zum Alter vu 5 waarden op Splenektomie wéinst dem Infektiounsrisiko. A liichte Fäll bei Erwuessener entdeckt, kann et net néideg sinn d'Mëlz ze läschen.

Kanner an Erwuessener sollten eng Pneumokokk Impfung virum Milzentfernungsoperatioun kréien. Si sollten och Folsäure-Ergänzunge kréien. Zousätzlech Impfunge kënnen op Basis vun der Geschicht vun der Persoun gebraucht ginn.

Déi folgend Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer ierflech spherozytesch Anämie ubidden:

• Informatiounszentrum fir genetesch a seelen Krankheeten - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• National Organisatioun fir selten Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

D'Resultat ass normalerweis gutt mat der Behandlung. Nodeems d'Mëlz erofgeholl gouf, geet d'Liewensdauer vun de roude Bluttzellen zréck an d'Normalitéit.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Gallsteen
• Vill méi niddereg Produktioun vu roude Bluttzellen (aplastesch Kris) verursaacht duerch eng viral Infektioun, déi d'Anämie méi schlëmm ka maachen

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann:

• Är Symptomer ginn verschlechtert.
• Är Symptomer verbesseren net mat der neier Behandlung.
• Dir entwéckelt nei Symptomer.

Dëst ass eng ierflech Stéierung a ka net verhënnert ginn. Wann Dir Äre Risiko bewosst sidd, wéi eng Famillgeschicht vun der Stéierung, kënnt Dir Iech fréi diagnostizéieren a behandelen.

Kongenital spherozytesch hämolytesch Anämie; Spherozytosis; Hemolytesch Anämie - spherozytesch

• Rout Bluttkierpercher - normal
• Rout Bluttzellen - Spherozytosis
• Bluttzellen

Gallagher PG. Rout Blutt Zell Membran Stéierungen. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Basisprinzipien a Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Ierflecher Spherozytosis. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 485.