Pränatal genetesch Berodung

Genetik ass d'Studie vun der Ierfschaft, de Prozess vun engem Elterendeel dat gewësse Genen un hir Kanner weiderginn.

• Eng Erscheinung vun enger Persoun, wéi Héicht, Hoerfaarf, Hautfaarf an Aenfaarf, gi vu Genen bestëmmt.
• Gebuertsdefekten a verschidde Krankheete ginn och dacks vu Genen ermëttelt.

Prenatal genetesch Berodung ass de Prozess wou d'Elteren méi léiere kënnen iwwer:

• Wéi wahrscheinlech et wäert sinn datt hiert Kand eng genetesch Stéierung hätt
• Wéi eng Tester kënne fir genetesch Mängel oder Stéierunge kontrolléieren
• Entscheeden ob Dir dës Tester gär hätt oder net

Koppelen, déi e Puppelche wëlle kréien, kënnen Tester maachen ier se schwanger ginn. Gesondheetsbetreiber kënnen och e Fötus (ongebuerene Puppelchen) testen fir ze kucken ob de Puppelchen eng genetesch Stéierung huet, wéi zystesch Fibrose oder Down Syndrom.

Et ass un Iech ob Dir prenatal genetesch Berodung hutt oder net. Dir wëllt iwwer Är perséinlech Wënsch, reliéis Iwwerzeegungen a familiär Ëmstänn nodenken.

E puer Leit hunn e méi grousse Risiko wéi anerer fir genetesch Stéierungen un hir Kanner weiderzeginn. Si sinn:

• Leit déi Familljememberen hunn oder Kanner mat geneteschen oder Gebuertsdefekter.
• Judden vun osteuropäeschen Hierkonft. Si kënnen en héije Risiko hunn Puppelcher mat Tay-Sachs oder Canavan Krankheet ze hunn.
• Afrikanesch Amerikaner, déi riskéiere Séchelzellanämie (Bluttkrankheet) un hir Kanner weiderzeginn.
• Leit aus Südostasiatescher oder Mëttelmier Hierkonft, déi e méi héije Risiko hunn Kanner mat Thalassämie ze kréien, eng Bluttkrankheet.
• Frae déi mat Toxine (Gëfter) ausgesat goufen, déi Gebuertdefekte verursaache kéinten.
• Frae mat engem Gesondheetsproblem, wéi Diabetis, déi hire Fetus beaflosse kënnen.
• Koppelen déi dräi vu méi Mëssbrauch haten (Fetus stierft virun 20 Woche Schwangerschaft).

Testen gëtt och proposéiert fir:

• Frae déi iwwer dem Alter vu 35 sinn, awer genetesch Duerchmusterung ass elo fir Frae vun all Alter recommandéiert.
• Fraen déi anormal Resultater bei der Schwangerschaftsscreening haten, wéi Alpha-Fetoprotein (AFP).
• Fraen, deenen hire Fetus anormal Resultater beim Ultraschall vun der Schwangerschaft weist.

Schwätzt iwwer genetesch Berodung mat Ärem Provider an Ärer Famill. Stellt Froen déi Dir iwwer den Test hutt a wat d'Resultater fir Iech heeschen.

Denkt drun datt genetesch Tester déi gemaach gi ier Dir schwanger sidd (schwanger) ka meeschtens nëmmen d'Chance soen e Kand mat engem gewësse Gebuertsdefekt ze hunn. Zum Beispill kënnt Dir léieren datt Dir an Äre Partner eng 1 op 4 Chance hunn e Kand mat enger bestëmmter Krankheet oder Mängel ze hunn.

Wann Dir décidéiert ze schwanger ginn, braucht Dir méi Tester fir ze kucken ob Äre Puppelchen de Feeler huet oder net.

Fir déi, déi a Gefor sinn, kënnen Testresultater hëllefen esou Froen ze beäntweren wéi:

• Sinn d'Chance e Puppelchen mat engem geneteschen Defekt ze hunn sou héich datt mir aner Weeër solle kucke fir eng Famill ze grënnen?
• Wann Dir e Puppelchen mat enger genetescher Stéierung hutt, ginn et Behandlungen oder Operatiounen déi dem Puppelchen hëllefe kënnen?
• Wéi preparéiere mir eis op d'Chance datt mir e Kand mat engem genetesche Problem kréien? Sinn et Klassen oder Ënnerstëtzungsgruppe fir d'Stéierung? Sinn do Ubidder an der Géigend déi Kanner mat der Stéierung behandelen?
• Solle mir d'Schwangerschaft weidergoen? Sinn d'Problemer vum Puppelchen sou schwéier, datt mir wielen d'Schwangerschaft opzehalen?

Dir kënnt virbereeden andeems Dir erausfënnt ob medizinesch Problemer wéi dës an Ärer Famill lafen:

• Kanner Entwécklungsprobleemer
• Miscarriages
• Stillgebuert
• Schwéier Kanner Krankheet

Schrëtt an der pränataler genetescher Berodung enthalen:

• Dir fëllt eng detailléiert Famillgeschichtsform aus a schwätzt mam Beroder iwwer Gesondheetsproblemer, déi an Ärer Famill lafen.
• Dir kënnt och Blutt Tester kréien fir Är Chromosomen oder aner Genen ze kucken.
• Är Famillgeschicht an Testresultater hëllefen de Beroder genetesch Mängel ze kucken, déi Dir op Är Kanner weiderginn.

Wann Dir gewielt getest ze ginn nodeems Dir schwanger sidd, Tester déi kënne während der Schwangerschaft gemaach ginn (entweder op der Mamm oder dem Fötus) enthalen:

• Amniocentesis, an där d'Flëssegkeet aus dem Amniotesche Sak zréckgezunn ass (Flëssegkeet déi de Puppelchen ëmgëtt).
• Chorionesche Villus Sampling (CVS), déi e Prouf vun den Zellen aus der Plazenta hëlt.
• Perkutane Nabelschnouerprouf (PUBS), déi Blutt aus der Nabelschnouer test (d'Schnouer, déi d'Mamm mam Puppelche verbënnt).
• Noninvasive pränatal Duerchmusterung, déi am Blutt vun der Mamm no DNA vum Puppelche kuckt, deen en extra oder vermësst Chromosom kann hunn.

Dës Tester hunn e puer Risiken. Si kënne Infektioun verursaachen, dem Fötus schueden, oder e Feelgebuert verursaachen. Wann Dir Iech Suergen iwwer dës Risiken maacht, schwätzt mat Ärem Provider.

Den Zweck vun der pränataler genetescher Berodung ass einfach den Elteren ze hëllefen informéiert Entscheedungen ze treffen. E genetesche Beroder hëlleft Iech erauszefannen wéi Dir d'Informatioun benotzt déi Dir aus Ären Tester kritt. Wann Dir a Gefor sidd, oder wann Dir erausfënnt datt Äre Puppelchen eng Stéierung huet, schwätzt Äre Beroder a Fournisseur Iech iwwer Optiounen a Ressourcen. Awer d'Entscheedunge sinn Äert ze maachen.

• Genetesch Berodung a pränatal Diagnos

Hobel CJ, Williams J. Antepartum Betreiung: Virkonzept a pränatal Betreiung, genetesch Evaluatioun an Teratologie, an antenatal fetal Bewäertung. An: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moore's Essentials of Obstetrics and Gynecology. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Pränatal Diagnos a Screening. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetik an der Medizin. 8. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Pränatal Diagnos a ugebuerene Stéierungen. An: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Prinzipien a Praxis. 8. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap 32.

• Genetesch Berodung