Kongenital Adrenal Hyperplasie

Kongenital Adrenal Hyperplasie ass den Numm fir eng Grupp vun ierfleche Stéierunge vun der Adrenal Drüs.

D'Leit hunn 2 Nebennieren. Een ass uewen op all hir Nieren. Dës Drüsen maachen Hormone, wéi Cortisol an Aldosteron, déi essentiel fir d'Liewen sinn. Leit mat ugebuerene Adrenal Hyperplasie feelen en Enzym, wat d'Adrenaldrüsen brauchen fir d'Hormonen ze maachen.

Zur selwechter Zäit produzéiert de Kierper méi Androgen, eng Zort männlecht Sex Hormon. Dëst verursaacht männlech Charakteristiken fréi (oder onpassend) ze gesinn.

Kongenital Adrenal Hyperplasie kann op Jongen a Meedercher beaflossen. Ongeféier 1 vun 10.000 bis 18.000 Kanner gi mat ugebuerene adrenaler Hyperplasie gebuer.

D'Symptomer wäerten variéieren, ofhängeg vun der Aart vun der ugebuerene Adrenal Hyperplasie, déi een huet, an hirem Alter, wann d'Stéierung diagnostizéiert gëtt.

• Kanner mat méi liichte Formen hu vläicht keng Zeechen oder Symptomer vun ugebuerene adrenaler Hyperplasie a kënnen net bis spéit wéi Adoleszenz diagnostizéiert ginn.
• Meedercher mat enger méi schwiereger Form hu bei der Gebuert dacks maskuliniséiert Genitalie a kënne diagnostizéiert ginn ier d'Symptomer optauchen.
• Jongen wäerte bei der Gebuert normal optrieden, och wa se eng méi streng Form hunn.

Bei Kanner mat der méi schwéierer Form vun der Stéierung entwéckelen d'Symptomer dacks bannent 2 oder 3 Wochen no der Gebuert.

• Schlecht Ernärung oder Erbrechung
• Dehydratioun
• Elektrolyt Ännerungen (anormal Niveauen vun Natrium a Kalium am Blutt)
• Anormalen Häerzrhythmus

Meedercher mat der mëller Form hunn normalerweis normal weiblech Fortpflanzungsorganer (Eierstécker, Gebärmutter a Fallopianröhren). Si kënnen och folgend Ännerungen hunn:

• Anormal menstruéierend Perioden oder Versoen ze menstruéieren
• Fréi Erscheinung vu Scham- oder Achselhaar
• Iwwerdriw Hoerwachstum oder Gesiichtshaar
• E puer Erweiderung vun der Klitoris

Jongen mat der mëller Form erschéngen dacks normal bei der Gebuert. Wéi och ëmmer, se kënnen anscheinend fréi an d'Pubertéit goen. Symptomer kënnen enthalen:

• Verdéift Stëmm
• Fréi Erscheinung vu Scham- oder Achselhaar
• Vergréissert Penis awer normal Tester
• Gutt entwéckelt Muskelen

Béid Jongen a Meedercher sinn héich wéi Kanner, awer vill méi kuerz wéi normal wéi Erwuessener.

De Gesondheetsbetrib vun Ärem Kand bestellt verschidden Tester. Gemeinsam Blutt Tester enthalen:

• Serum Elektrolyte
• Aldosteron
• Renin
• Cortisol

Röntgen vun der lénkser Hand a Handgelenk ka weisen datt d'Schanken vum Kand déi vun engem méi alen wéi hirem aktuellen Alter schéngen.

Genetesch Tester kënnen hëllefen d'Stéierung ze diagnostizéieren oder ze bestätegen, awer se si seele gebraucht.

D'Zil vun der Behandlung ass Hormonniveauen zréck op normal, oder bal normal. Dëst gëtt gemaach duerch eng Form vu Cortisol, meeschtens Hydrokortison. D'Leit kënnen zousätzlech Dosen Medikamenter wärend Zäiten vu Stress brauchen, wéi schwéier Krankheet oder Chirurgie.

De Fournisseur bestëmmt dat genetescht Geschlecht vum Puppelchen mat anormalen Genitalien andeems en d'Chromosome kontrolléiert (Karyotyping). Meedercher mat männlech ausgesi Geschlechtsorgane kënne wärend der Kandheet hir Genitalie operéiert hunn.

Steroide benotzt fir ugebuerene Adrenal Hyperplasie ze behandelen verursaache normalerweis keng Nebenwirkungen wéi Adipositas oder schwaach Schanken, well d'Dosen ersetzen d'Hormoner, déi de Kierper vum Kand net ka maachen. Et ass wichteg datt d'Eltere Unzeeche vun enger Infektioun a Stress beim Provider vun hirem Kand mellen, well d'Kand méi Medizin brauch. Steroide kënnen net op eemol gestoppt ginn, well dëst kann zu Adrenalinsuffizienz féieren.

Dës Organisatiounen kënnen hëllefräich sinn:

• National Adrenal Diseases Foundation - www.nadf.us
• D'MAGIC Foundation - www.magicfoundation.org
• D'CARES Foundation - www.caresfoundation.org
• Adrenal Insuffizitéit United - aiunited.org

Leit mat dëser Stéierung mussen hiert ganzt Liewen Medikamenter huelen. Si hunn dacks gutt Gesondheet. Wéi och ëmmer, si kënne méi kuerz si wéi normal Erwuessener, och mat der Behandlung.

A verschiddene Fäll kann ugebuerene Adrenal Hyperplasie d'Fruchtbarkeet beaflossen.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Héije Blutdrock
• Nidderegen Bluttzocker
• Niddereg Natrium

Elteren mat enger Famillgeschicht vu ugebuerene Adrenal Hyperplasie (vun iergendenger Aart) oder e Kand, deen d'Konditioun huet, sollten d'genetesch Berodung berécksiichtegen.

Prenatal Diagnos ass verfügbar fir verschidde Formen vun ugebuerene Adrenal Hyperplasie. Diagnos gëtt am éischten Trimester duerch chorionesch Villus Sampling gemaach. Diagnos am zweeten Trimester gëtt gemaach duerch Hormone wéi 17-Hydroxyprogesteron an der Amniotflëssegkeet.

En Neigebuerene Screeningtest ass verfügbar fir déi heefegst Form vu ugebuerene Adrenal Hyperplasie. Et kann op Heelstick Blutt gemaach ginn (als Deel vun de Routine Screenings op Neigebuerener gemaach). Dësen Test gëtt de Moment an de meeschte Staate gemaach.

Adrenogenital Syndrom; 21-Hydroxylase Mangel; CAH

• Adrenal Drüsen

Donohoue PA. Stéierunge vun der Sex Entwécklung. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Mängel vun der Andrenal Steroidogenese. An: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologie: Erwuessener a Kanner. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 104.