Familial Lipoprotein Lipasemangel

Familial Lipoprotein Lipase Mangel ass eng Grupp vu seltenen genetesche Stéierungen an deenen eng Persoun e Protein feelt fir Fettmolekülen ofzebriechen. D'Stéierung verursaacht eng grouss Quantitéit u Fett am Blutt.

Familial Lipoprotein Lipasemangel gëtt verursaacht vun engem defekten Gen, deen duerch Familljen weidergeleet gëtt.

Leit mat dësem Zoustand feelen en Enzym genannt Lipoprotein Lipase. Ouni dëst Enzym kann de Kierper net Fett aus verdautem Iessen ofbriechen. Fettpartikelen genannt Chylomikronen bauen sech am Blutt op.

Risikofaktoren enthalen eng Famillgeschicht vu Lipoprotein Lipasemangel.

D'Konditioun gëtt normalerweis fir d'éischt wärend Kandheet oder Kandheet gesinn.

Symptomer kënnen ee vun de folgende sinn:

• Bauchschmerz (kann als Kolik bei Puppelcher optrieden)
• Verloscht un Appetit
• Iwwelzegkeet, Erbrechung
• Péng an de Muskelen a Schanken
• Vergréissert Liewer a Mëlz
• Feeler bei de Puppelcher
• Fettablagerungen an der Haut (Xanthomen)
• Héich Triglyceridniveau am Blutt
• Pale Netzhaut a wäissfaarweg Bluttgefässer an der Netzhaut
• Chronesch Entzündung vun der Bauchspaicheldrüs
• Gelb vun den Aen an der Haut (Gielzecht)

De Gesondheetsbetreiber wäert eng kierperlech Untersuchung maachen an no de Symptomer froen.

Blutt Tester ginn gemaach fir Cholesterin an Triglycerid Niveauen ze kontrolléieren. Heiansdo gëtt e speziellen Blutt Test gemaach nodeems Dir Bluttverdënnung duerch eng Vene kritt. Dësen Test sicht no Lipoprotein Lipase Aktivitéit an Ärem Blutt.

Genetesch Tester kënne gemaach ginn.

D'Behandlung zielt fir d'Symptomer a Bluttriglyceridniveauen mat enger ganz fettarmer Diät ze kontrolléieren. Äre Provider wäert Iech wahrscheinlech empfeelen datt Dir net méi wéi 20 Gramm Fett pro Dag iesst fir d'Symptomer zréckzekommen.

Zwanzeg Gramm Fett ass gläich wéi ee vun de folgenden:

• Zwee 8-Unzen (240 Milliliter) Brëller Vollmëllech
• 4 Teelöffel (9,5 Gramm) Margarine
• 4 Unzen (113 Gramm) Portioun Fleesch

Déi duerchschnëttlech amerikanesch Diät huet e Fettgehalt vu bis zu 45% vun de Gesamtkalorien. Fettlösleche Vitaminnen A, D, E a K a Mineralergänzunge gi fir Leit empfohlen déi eng ganz fettarme Diät iessen. Dir wëllt Är Ernärungsbedürfnisser mat Ärem Provider an engem registréierte Diététicienne diskutéieren.

Pankreatitis déi mam Lipoprotein Lipasemangel ass, reagéiert op Behandlunge fir dës Stéierung.

Dës Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer familiär Lipoprotein Lipasemangel ubidden:

• National Organisatioun fir selten Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Leit mat dësem Zoustand, déi eng ganz fettarme Diät verfollegen, kënnen an Erwuessener liewen.

Pankreatitis a widderhuelend Episoden vu Bauchschmerz kënne sech entwéckelen.

Xanthomas si meeschtens net penibel, ausser wann se vill reiben.

Rufft Äre Provider fir ze screenen wann een an Ärer Famill Lipoprotein Lipasemangel huet. Genetesch Berodung gëtt fir jiddereen mat enger Famillgeschicht vun dëser Krankheet empfohlen.

Et gëtt keng bekannte Präventioun fir dës rar, ierflech Stéierung. Bewosstsinn vu Risiken ka fréizäiteg Detektioun erlaben. No enger ganz fettarmer Diät kann d'Symptomer vun dëser Krankheet verbesseren.

Typ I Hyperlipoproteinämie; Familial Chylomikronemie; Familial LPL Mangel

• Koronararterie Krankheet

Genest J, Libby P. Lipoprotein Stéierungen a kardiovaskulär Krankheet. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: E Léierbuch fir Kardiovaskulär Medizin. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Stéierunge vum Lipid Metabolismus. An: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Léierbuch fir Endokrinologie. 13. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 37.