Familial Hypercholesterolämie

Familial Hypercholesterolämie ass eng Stéierung déi duerch Famillje weidergeleet gëtt. Et verursaacht LDL (schlecht) Cholesterinspiegel ganz héich. D'Konditioun fänkt bei der Gebuert un a kann Häerzattacke scho fréi verursaachen.

Verbonnen Themen enthalen:

• Familial kombinéiert Hyperlipidämie
• Familial Hypertriglyceridämie
• Familial dysbetalipoproteinemia

Familial Hypercholesterolämie ass eng genetesch Stéierung. Et gëtt duerch en Defekt um Chromosom 19 verursaacht.

Den Defekt mécht de Kierper net fäeg Lipoprotein (LDL, oder schlecht) Cholesterin aus dem Blutt ze entfernen. Dëst ergëtt en héijen Niveau LDL am Blutt. Dëst mécht Iech méi wahrscheinlech eng Verengung vun den Arterien vun Atherosklerosis am fréie Alter ze hunn. D'Konditioun gëtt normalerweis duerch Familljen op eng autosomal dominant Manéier weiderginn. Dat heescht Dir braucht nëmmen den anormale Gen vun engem Elterendeel ze kréien fir d'Krankheet ze ierwen.

A rare Fäll kann e Kand d'Gene vu béiden Eltere ierwen. Wann dëst geschitt ass d'Erhéijung vum Cholesterinspiegel vill méi schwéier. De Risiko fir Häerzattacken an Häerzkrankheeten ass héich, och an der Kandheet.

An de fréie Joere kënnen et keng Symptomer ginn.

Symptomer déi optriede kënnen enthalen:

• Fett Hautlagerungen genannt Xanthome iwwer Deeler vun den Hänn, Ielebéi, Knéien, Knéchelen a ronderëm d'Hornhaut vum A
• Cholesterolablagerungen an den Aeeliden (Xanthelasmas)
• Broscht Schmerz (Angina) oder aner Zeeche vu Koronararterie Krankheet kënne bei engem jonken Alter präsent sinn
• Krämpung vun engem oder béide Kaalwer beim Fouss
• Schwieren un den Zéiwen, déi net heelen
• Plötzlech schlagähnlech Symptomer wéi Schwieregkeeten ze schwätzen, hänken op enger Säit vum Gesiicht, Schwächt vun engem Aarm oder Been, a Verloscht vum Balance

E kierperlechen Examen kann fett Hautwuesse weisen, genannt Xanthome a Cholestereldepositiounen am A (Corneal Arcus).

De Gesondheetsbetreiber wäert Froen iwwer Är perséinlech a familiär medizinesch Geschicht stellen. Et ka sinn:

• Eng staark Famillgeschicht vu familiärer Hypercholesterolämie oder fréie Häerzattacken
• Héije Niveau vum LDL Cholesterin an enger oder béiden Elteren

Leit aus Familljen mat enger staarker Geschicht vu fréien Häerzattacke solle Bluttanalysë maache fir Lipidniveauen ze bestëmmen.

Blutt Tester kënne weisen:

• Héije Niveau vum Gesamt Cholesterin
• Héich LDL Niveau
• Normal Triglyceridniveauen

Aner Tester déi kënne gemaach ginn enthalen:

• Studie vun Zellen genannt Fibroblasten fir ze kucken wéi de Kierper LDL Cholesterin absorbéiert
• Geneteschen Test fir de Mängel verbonne mat dëser Bedingung

D'Zil vun der Behandlung ass de Risiko vun atheroskleroteschen Häerzkrankheeten ze reduzéieren. Leit, déi nëmmen eng Kopie vum defekten Gen vun hiren Eltere kréien, kënne gutt mat Diätännerungen a Statin Medikamenter maachen.

LIFESTYLE ÄNNERUNGEN

Den éischte Schrëtt ass ze änneren wat Dir iesst. Gréissten Deel vun der Zäit wäert de Fournisseur empfeelen datt Dir dëst e puer Méint probéiert ier Dir Medikamenter verschreift. Diät Ännerungen enthalen d'Erofsetze vun der Quantitéit u Fett, déi Dir iesst, sou datt et manner wéi 30% vun Äre Gesamtkalorien ass. Wann Dir Iwwergewiicht hutt, Gewiicht verléieren ass ganz hëllefräich.

Hei sinn e puer Weeër fir gesäiert Fett aus Ärer Ernährung ze schneiden:

• Iessen manner Rëndfleesch, Poulet, Schwäin a Lämmchen
• Ersetzt voll Fett Mëllechprodukter mat niddereg Fett Produkter
• Transfette eliminéieren

Dir kënnt d'Quantitéit u Cholesterin erofsetzen andeems Dir Eegiel an Uergelfleesch wéi d'Liewer eliminéiert.

Et kann hëllefen mat engem Diététicienne ze schwätzen, deen Iech Berodung ka ginn iwwer Äert Iessgewunnechten z'änneren. Gewiichtsverloscht a reegelméissegen Übunge kënnen och hëllefen de Cholesterinspiegel ze senken.

MEDIKAMENTER

Wann Lifestyle Ännerungen Äert Cholesterolniveau net änneren, kann Äre Provider Iech empfeelen Medikamenter ze huelen. Et gi verschidden Arte vu Medikamenter verfügbar fir de Cholesterolniveau am Blutt ze hëllefen, a si schaffen op verschidde Weeër. E puer si besser fir den LDL Cholesterin ze senken, déi aner si gutt fir d'Triglyceriden erofzesetzen, anerer hëllefen HDL Cholesterin ze erhéijen. Vill Leit wäerten op verschidde Medikamenter sinn.

Statin Medikamenter ginn allgemeng benotzt a si ganz effektiv. Dës Medikamenter hëllefen Äert Risiko fir Häerzinfarkt a Schlag ze reduzéieren.

Si enthalen:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Aner Cholesterinsenkend Medikamenter enthalen:

• Galssäure-Sequesteréierend Harzen.
• Ezetimibe.
• Fibréiert (wéi Gemfibrozil oder Fenofibrat).
• Nikotinsäure.
• PCSK9 Inhibitoren, wéi alirocumab (Praluent) an evolocumab (Repatha). Dës stellen eng méi nei Klass vun Drogen duer fir héije Cholesterin ze behandelen.

Leit mat enger schwiereger Form vun der Stéierung kënnen eng Behandlung brauchen, déi Apherese genannt gëtt. Blutt oder Plasma gëtt aus dem Kierper erausgeholl. Speziell Filteren entfernen den extra LDL Cholesterin, an de Bluttplasma gëtt dann zréck an de Kierper.

Wéi gutt Dir maacht hänkt dovun of wéi genau Dir de Behandler Berodung vun Ärem Provider befollegt. Diät Ännerungen ze maachen, ze trainéieren an Är Medikamenter korrekt ze huelen kann de Cholesterolniveau senken. Dës Ännerunge kënnen hëllefen en Häerzinfarkt ze verzögeren, besonnesch fir Leit mat enger méi liichter Form vun der Stéierung.

Männer a Frae mat familiärer Hypercholesterolämie hunn normalerweis e erhéicht Risiko vu fréie Häerzattacken.

Doudesrisiko variéiert tëscht Leit mat familiärer Hypercholesterolämie. Wann Dir zwee Exemplare vum defekten Gen ierft, hutt Dir e méi schlecht Resultat. Déi Zort vu familiärer Hypercholesterolämie reagéiert net gutt op d'Behandlung a kann e fréien Häerzinfarkt verursaachen.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Häerzinfarkt am fréie Alter
• Häerzkrankheet
• Schlaag
• Peripheral vaskulär Krankheet

Sicht medizinesch Versuergung direkt wann Dir Broscht Schmerz oder aner Warnschëlder vun engem Häerzinfarkt hutt.

Rufft Äre Provider wann Dir eng perséinlech oder familiär Geschicht mat héijer Cholesterinspiegel hutt.

Eng Diät niddereg u Cholesterin a gesättigte Fett a reich an ongesiedegt Fett kann hëllefen Ären LDL Niveau ze kontrolléieren.

Leit mat enger Famillgeschicht vun dëser Bedingung, besonnesch wa béid Elteren den defekten Gen droen, kënne wëlle genetesch Berodung sichen.

Typ II Hyperlipoproteinämie; Hypercholesterolemesch Xanthomatose; Lipoprotein Rezeptor Mutatioun mat gerénger Dicht

• Cholesterol - wat fir Ären Dokter ze froen

• Xanthoma - Noperschaft
• Xanthoma um Knéi
• Koronararterie Blockage

Genest J, Libby P. Lipoprotein Stéierungen a kardiovaskulär Krankheet. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: E Léierbuch fir Kardiovaskulär Medizin. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap 48.

Robinson JG. Stéierunge vum Lipid Metabolismus. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 195.