Cystinurie

Cystinuria ass eng selten Zoustand an där Steng aus enger Aminosäure genannt Cysteinform an der Nier, Ureter a Blase gemaach ginn. Cystine gëtt geformt wann zwou Molekülle vun enger Aminosaier genannt Cystein zesummen gebonne sinn. D'Konditioun gëtt duerch Familljen weiderginn.

Fir d'Symptomer vun Cystinurie ze hunn, musst Dir de futtisse Gen vu béiden Elteren ierwen. Är Kanner ierwen och eng Kopie vum defekte Gen vun Iech.

Cystinuria gëtt duerch ze vill Cystine am Urin verursaacht. Normalerweis opléist déi meescht Cystin a geet zréck an de Blutt nodeems se an d'Nieren erakomm ass. Leit mat Cystinurie hunn e geneteschen Defekt deen dëse Prozess stéiert. Als Resultat baut Cystine am Urin op a formt Kristalle oder Steng. Dës Kristalle kënnen an d'Nieren, Urinéierer oder Blase hänke bleiwen.

Ongeféier een an all 7000 Leit hunn Cystinurie. Cystine Steng si meeschtens heefeg bei jonken Erwuessenen ënner 40 Joer. Manner wéi 3% vun Harnweeër Steng sinn Zystine Steng.

Symptomer enthalen:

• Blutt am Pipi
• Flank Schmerz oder Schmerz an der Säit oder um Réck. Péng ass meeschtens op enger Säit. Et gëtt seele vu béide Säite gespiert. Péng ass dacks schwéier. Et kann iwwer Deeg verschlechtert ginn. Dir kënnt och Schmerz am Becken, Leschten, Genitalien, oder tëscht dem Uewer Bauch a Réck fillen.

D'Konditioun gëtt meeschtens no enger Episod vun Nieresteng diagnostizéiert. Testen vun de Steng nodeems se ewechgeholl goufen, weist datt se aus Cystine gemaach sinn.

Am Géigesaz zu Kalzium enthaltend Steng, Cystine Steng weisen sech net gutt op normale Röntgenstrahlen op.

Tester déi gemaach kënne ginn fir dës Steng z'entdecken an den Zoustand ze diagnostizéieren enthalen:

• 24-Stonne Urinsammlung
• Bauch CT Scan, oder Ultraschall
• Intravenös Pyelogram (IVP)
• Urinalyse

D'Zil vun der Behandlung ass d'Symptomer ze entlaaschten an ze vermeiden datt méi Steng sech forméieren. Eng Persoun mat schwéiere Symptomer kann an d'Spidol musse goen.

D'Behandlung implizéiert vill Flëssegkeeten drénken, besonnesch Waasser, fir grouss Quantitéiten un Urin ze produzéieren. Dir sollt op d'mannst 6 bis 8 Glieser pro Dag drénken. Dir sollt och nuets Waasser drénken, fir datt Dir op d'mannst eemol nuets opstoe fir Pipi ze ginn.

An e puer Fäll musse Flëssegkeeten duerch eng Vene ginn (vu IV).

Den Urin méi alkalesch ze maachen kann hëllefen d'Zystin Kristalle opléisen. Dëst ka mat Benotzung vu Kaliumcitrat oder Natriumbicarbonat gemaach ginn. Manner Salz iessen kann och Cystin Fräiloossung a Steenbildung erofgoen.

Dir kënnt Schmerzliichter brauchen fir Schmerz an der Nier oder der Blasberäich ze kontrolléieren wann Dir Steng passéiert. Méi kleng Steine ​​(vu 5 mm oder manner wéi 5 mm) passéieren meeschtens alleng duerch den Urin. Méi grouss Steng (méi wéi 5 mm) kënnen extra Behandlungen brauchen. E puer grouss Steng musse vläicht mat Prozeduren ewechgeholl ginn wéi:

• Extracorporeal Schockwell Lithotripsy (ESWL): Schallwelle ginn duerch de Kierper weidergeleet a sinn op d'Steine ​​fokusséiert fir se a kleng, passabel Fragmenter ze briechen. ESWL funktionnéiert vläicht net gutt fir Cystine Steine ​​well se ganz schwéier sinn am Verglach mat aner Steeentypen.
• Perkutan Nephrostolithotomie oder Nephrolithotomie: E klenge Rouer gëtt duerch d'Flank direkt an d'Nier geluecht. En Teleskop gëtt dann duerch de Rouer geleet fir de Steen ënner direkt Visioun ze fragmentéieren.
• Ureteroskopie a Laser Lithotripsy: De Laser gëtt benotzt fir d'Steine ​​opzebriechen a ka benotzt ginn fir Steng ze behandelen déi net ze grouss sinn.

Cystinuria ass e chroneschen, liewenslaangen Zoustand. Steng kommen allgemeng zréck. Wéi och ëmmer, d'Konditioun resultéiert selten zu Nierenausfall. Et beaflosst net aner Organer.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Bladder Verletzung vu Steen
• Nierverletzung vu Steen
• Nier Infektioun
• Chronesch Nier Krankheet
• Ureteral Behënnerung
• Harnwegsinfektioun

Rufft Ären Gesondheetsbetrib wann Dir Symptomer vun Harnweeër Steng hutt.

Et gi Medikamenter déi kënne geholl ginn sou datt Cystine kee Steen bilden. Frot Äre Provider iwwer dës Medikamenter an hir Nebenwirkungen.

All Persoun mat enger bekannter Geschicht vu Steng am Harnweeër soll vill Flëssegkeete drénke fir regelméisseg eng héich Unzuel un Urin ze produzéieren. Dëst erlaabt Steng a Kristalle de Kierper ze verloossen ier se grouss genuch gi fir Symptomer ze verursaachen. Är Ofsenkung vu Salz oder Natrium erofzesetzen hëlleft och.

Steng - Zystin; Cystine Steng

• Niersteng a Lithotripsy - Entloossung
• Niersteng - Selbstversuergung
• Niersteng - wat fir Ären Dokter ze froen
• Perkutane Harnprozeduren - Entloossung

• Weiblech Harnweeër
• Männlech Harnweg
• Cystinurie
• Nephrolithiasis

Eelste JS. Harnlithiasis. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 562.

Guay-Woodford LM. Ierfgroussherzog Nephropathien an Entwécklungsabnormalitéiten vum Harnweg. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Evaluatioun a medizinesch Gestioun vun Harnlithiasis. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urologie. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolithiasis. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector's The Kidney. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 38.