Alpha-1 Antitrypsin Mangel

Alpha-1 Antitrypsin (AAT) Mangel ass en Zoustand an deem de Kierper net genuch vun AAT mécht, e Protein dat d'Lunge a Liewer virum Schued schützt. Den Zoustand kann zu COPD a Liewer Krankheet (Zirrhose) féieren.

AAT ass eng Aart vu Protein genannt e Proteaseinhibitor. AAT gëtt an der Liewer gemaach an et funktionnéiert d'Lunge an d'Liewer ze schützen.

AAT Mangel heescht datt et net genuch vun dësem Protein am Kierper ass. Et gëtt verursaacht vun engem geneteschen Defekt. D'Konditioun ass am heefegste bei Europäer an Nordamerikaner vun europäescher Hierkonft.

Erwuessener mat engem schwéieren AAT-Mangel entwéckelen Emphysem, heiansdo viru 40 Joer. Fëmmen kann de Risiko fir Emphysem erhéijen a méi fréi maachen.

Symptomer kënnen ee vun de folgende sinn:

• Kuerz Atem mat an ouni Ustrengung, an aner Symptomer vun COPD
• Symptomer vum Leberversoen
• Gewiichtsverloscht ouni ze probéieren
• Piff

Eng kierperlech Untersuchung kann eng barrelfërmeg Broscht, Päifen oder verréngert Atemkläng opweisen. Déi folgend Tester kënnen och bei der Diagnos hëllefen:

• AAT Blutt Test
• Arteriell Bluttgasen
• Broscht Röntgenstrahlung
• CT Scan vun der Broscht
• Genetesch Tester
• Lungfunktiounstest

Äre Gesondheetsbetrib kann Iech de Verdacht hunn dës Konditioun ze hunn wann Dir Iech entwéckelt:

• COPD virum Alter 45
• COPD awer Dir hutt ni gefëmmt oder Gëfter ausgesat
• COPD an Dir hutt eng Famillgeschicht vun der Bedingung
• Zirrhose a keng aner Ursaach ka fonnt ginn
• Zirrhose an Dir hutt eng Famillgeschicht vu Liewer Krankheet

D'Behandlung fir AAT-Mangel beinhalt d'Ersatz vum fehlenden AAT Protein. De Protein gëtt all Woch oder all 4 Wochen duerch eng Vene gegeben. Dëst ass nëmme liicht effektiv fir méi Longschued bei Leit ze verhënneren ouni Ennstadien Krankheet. Dës Prozedur gëtt Augmentatiounstherapie genannt.

Wann Dir fëmmt, musst Dir ophalen.

Aner Behandlungen ginn och fir COPD a Zirrhose benotzt.

Lungentransplantatioun ka fir schwéier Lungenerkrankung benotzt ginn, a Liewer Transplantatioun ka fir schwéier Zirrhose benotzt ginn.

E puer Leit mat dësem Mangel entwéckelen keng Liewer oder Longekrankheeten. Wann Dir ophält mam Fëmmen, kënnt Dir de Fortschrëtt vun der Longekrankheet verlangsamen.

COPD a Zirrhose kënne liewensgeféierlech sinn.

Komplikatioune vum AAT-Mangel enthalen:

• Bronchiectasis (Schued vun de grousse Loftweeër)
• Chronesch obstruktiv Longekrankheet (COPD)
• Liewer Echec oder Kriibs

Kontaktéiert Äre Provider wann Dir Symptomer vun AAT Mangel entwéckelt.

AAT Mangel; Alpha-1 Proteasmangel; COPD - Alpha-1 Antitrypsin Mangel; Zirrhose - Alpha-1 Antitrypsin Mangel

• Longen
• Liewer Anatomie

Han MK, Lazarus SC. COPD: klinesch Diagnos a Gestioun. An: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray and Nadel's Textbook of Respiratory Medicine. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1 -antitrypsin Mangel. Clin Këscht Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1 -antitrypsin Mangel an Emphysem. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 421.