Wat ass VATER Syndrom?

Inhalt

• Iwwersiicht
• Wat verursaacht et?
• Wat sinn d'Symptomer?
• Wierbeldefekter
• Anal Mängel
• Kardiologesch Mängel
• Tracheoesophageal Fistel
• Nierendefekter
• Glidder Mängel
• Aner Symptomer
• Wéi gëtt et diagnostizéiert?
• Wat sinn d'Behandlungsméiglechkeeten?
• Ausbléck

Iwwersiicht

VATER Syndrom, dacks VATER Associatioun genannt, ass eng Grupp vu Gebuertsdefekter déi dacks zesumme geschéien. VATER ass en Akronym.All Bréif steet fir en Deel vum betraffene Kierper:

• Wirbelen (Wierbelsail)
• anus
• tracheoesophageal (Trachea an Speiseröh)
• Nier (Nier)

D'Associatioun heescht VACTERL wann d'Häerz (härzwierksam) a Glidder och betraff sinn. Well dëst ganz allgemeng de Fall ass, ass VACTERL dacks de méi genauen Begrëff.

Fir mat VATER oder VACTERL Associatioun diagnostizéiert ze ginn, muss e Puppelchen Gebuertsdefekter an op d'mannst dräi vun dëse Beräicher hunn.

VATER / VACTERL Associatioun ass rar. Schätzend 1 vun all 10.000 bis 40.000 Puppelcher gëtt mat dëser Grupp vu Konditioune gebuer.

Wat verursaacht et?

Dokteren wëssen net genau wat d'USA Associatioun verursaacht. Si gleewen datt d'Mängel fréi an der Schwangerschaft passéieren.

Eng Kombinatioun vu Genen an Ëmweltfaktore ka bedeelegt sinn. Keen eenzegen Gen gouf identifizéiert, awer d'Fuerscher hunn e puer chromosomal Anomalien a Genännerungen (Mutatiounen) am Zesummenhang mat der Bedingung fonnt. Heiansdo si méi wéi eng Persoun an der selwechter Famill betraff.

Wat sinn d'Symptomer?

D'Symptomer hänken dovun of wéi eng Mängel e Puppelchen huet.

Wierbeldefekter

Bis zu 80 Prozent vu Leit mat der VATER Associatioun hunn Mängel an de Schanken vun hirer Wirbelsäule (Wirbelsäit). Dës Probleemer kënnen enthalen:

• vermësst Schanken an der Wirbelsäule
• extra Schanken an der Wirbelsail
• anormal geformte Schanken
• Schanken déi matenee fusionéiert sinn
• gekraagte Wirbelsail (Scoliose)
• extra Rippen

Anal Mängel

Tëscht 60 an 90 Prozent vu Leit mat der VATER Associatioun hunn e Problem mat hirem Anus, wéi:

• eng dënn Bedeckung iwwer den Anus, deen d'Ouverture blockéiert
• kee Passage tëscht dem Buedem vum Déckdarm (Rektum) an den Anus, sou datt den Hocker net vum Darm aus dem Kierper kënnt

Probleemer mam Anus kënne Symptomer verursaachen wéi:

• e geschwollene Bauch
• iwelzeg
• keng Darmbewegungen, oder ganz wéineg Daarm

Kardiologesch Mängel

Den "C" am VACTERL steet fir "kardiologesch". Häerzproblemer betreffen 40 bis 80 Prozent vu Leit mat dësem Zoustand. Dës kënnen enthalen:

• Ventricular septal defect (VSD). Dëst ass e Lach an der Mauer déi riets a lénks ënnescht Kummeren vum Häerz (Ventrikelen) deelt.
• Atrialseptumdefekt. Dëst ass wann e Lach an der Mauer déi zwee iewescht Kummeren vum Häerz (Atrium) deelt.
• Tetralogie vum Fallot. Dëst ass eng Kombinatioun vu véier Häerzdefekte: VSD, e vergréisserten Aortaventil (iwwerschreitend Aorta), Verengung vum Lungeventil (pulmonaler Stenose), an d'Verdickung vum rechte Ventrikel (riets ventrikuläre Hypertrophie).
• Hypoplastescht Lénk Häerzsyndrom. Dëst ass wann déi lénks Säit vum Häerz net richteg formt, a verhënnert datt Blutt duerch d'Häerz fléisst.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA geschitt wann et eng anormal Ouverture an enger vun de Bluttgefässer vum Häerz ass, déi verhënnert datt Blutt an d'Lunge geet fir Sauerstoff opzehuelen.
• Transpositioun vun de groussen Arterien. Déi zwou Haaptarterien aus dem Häerz sinn no hannen (transposéiert).

Symptomer vun Häerzprobleemer enthalen:

• Ierger ootmen
• kuerz Otem
• blo Faarf un d'Haut
• Middegkeet
• anormalen Häerzrhythmus
• séier Häerzfrequenz
• Häerzmolerei (whooshing Sound)
• schlecht Iessen
• kee Gewiicht gewannen

Tracheoesophageal Fistel

Eng Fistel ass eng anormal Verbindung tëscht der Trachea (Wandréier) an der Speiseröhre (de Rouer deen d'Iesse vum Mond op de Mo dréit). Dës zwou Strukture si meeschtens guer net matenee verbonnen. Et stéiert d'Liewensmëttel, déi vum Hals op de Mo passéieren, a leeden eppes Iessen an d'Longen.

Symptomer enthalen:

• iessen an d'Longen
• Houscht oder erstéckt beim Fidderen
• iwelzeg
• blo Faarf un d'Haut
• Ierger ootmen
• geschwollene Bauch
• schlecht Gewiicht gewannen

Nierendefekter

Ongeféier 50 Prozent vu Leit mat VATER / VACTERL hunn Nierendefekte. Dës kënnen enthalen:

• schlecht forméiert Nier (en)
• Nieren déi op der falscher Plaz sinn
• eng Blockéierung vum Urin aus den Nieren
• Backup vum Urin vun der Blase an d'Nieren

Nierendefekte kënnen heefeg Harnweeër Infektiounen verursaachen. Jongen kënnen och en Defekt hunn an deem d'Ouverture vun hirem Penis um Buedem ass, amplaz um Tipp (Hypospadien).

Glidder Mängel

Bis zu 70 Prozent vun de Puppelcher mat VACTERL hu Gliedmaängelen. Dës kënnen enthalen:

• vermësst oder schlecht entwéckelt Daumen
• extra Fangeren oder Zéiwen (polydactyly)
• Webbed Fangeren oder Zéiwen (syndactyly)
• schlecht entwéckelt Ënneraarmschinnen

Aner Symptomer

Aner, méi allgemeng Symptomer vun der VATER Associatioun enthalen:

• luesen Wuesstem
• Echec Gewiicht ze gewannen
• ongläich Gesiichtsmerkmale (Asymmetrie)
• Ouer Mängel
• Longen Mängel
• Problemer mat der Vagina oder Penis

Et ass wichteg ze bemierken datt VATER / VACTERL Associatioun keen Afloss op d'Léieren oder intellektuell Entwécklung huet.

Wéi gëtt et diagnostizéiert?

Well d'TVER Associatioun e Cluster vu Konditioune ass, kann keen eenzegen Test et diagnostizéieren. Dokteren stellen normalerweis d'Diagnos op Basis vu klineschen Zeechen an Symptomer. Puppelcher mat dëser Bedingung hunn op d'mannst dräi VATER oder VACTERL Mängel. Et ass wichteg aner genetesch Syndromen a Bedéngungen auszeschléissen, déi Features mat der VATER / VACTERL Associatioun deele kënnen.

Wat sinn d'Behandlungsméiglechkeeten?

D'Behandlung baséiert op wéi eng Gebuertsdefekter involvéiert sinn. Chirurgie ka vill vun de Mängel behiewen, abegraff Probleemer mat der analer Ouverture, Schanken vun der Wirbelsail, Häerz an Nieren. Oft ginn dës Prozedure séier gemaach nodeems d'Kand gebuer ass.

Well d'TVER Associatioun verschidde Kierpersystemer involvéiert sinn, behandelen e puer verschidden Dokteren et, dorënner e:

• Kardiolog (Häerzprobleemer)
• Gastroenterologe (GI Trakt)
• orthopädesche Spezialist (Schanken)
• Urologe (Nieren, Bléi an aner Deeler vum Harnsystem)

Kanner mat der VATER Associatioun brauchen oft liewenslaang Iwwerwaachung a Behandlung fir zukünfteg Probleemer ze vermeiden. Si kënnen och Hëllef vu Spezialiste wéi e Physiotherapeut a Beruffstherapeut brauchen.

Ausbléck

D'Aussiicht hänkt dovun of wéi eng Mängel eng Persoun huet, a wéi dës Problemer behandelt ginn. Oft hu Leit mat VACTERL Associatioun Symptomer uechter hiert Liewen. Awer mat der richteger Behandlung kënne si gesond Liewen féieren.