Zerbriechen déi verschidden Aarte vu Spinal Muskulatrophie

Inhalt

• Wat verursaacht SMA?
• Typ 1 SMA
• Wann d'Symptomer ufänken
• Symptomer
• Ausbléck
• Typ 2 SMA
• Wann d'Symptomer ufänken
• Symptomer
• Ausbléck
• Typ 3 SMA
• Wann d'Symptomer ufänken
• Symptomer
• Ausbléck
• Typ 4 SMA
• Wann d'Symptomer ufänken
• Symptomer
• Ausbléck
• Selten Aarte vu SMA
• D'Takeaway

Spinal Muskulär Atrophie (SMA) ass eng genetesch Zoustand déi 1 op 6.000 bis 10.000 Leit betrëfft. Et verschlechtert d'Fäegkeet vun enger Persoun hir Muskelbewegung ze kontrolléieren. Och wa jiddereen mat SMA eng Genmutatioun huet, variéieren d'Entstoe, d'Symptomer an de Fortschrëtt vun der Krankheet erheblech.

Aus dësem Grond gëtt SMA dacks a véier Zorten opgedeelt. Aner rar Forme vu SMA ginn duerch verschidde Genmutatiounen verursaacht.

Liest weider fir iwwer déi verschidden Aarte vu SMA ze léieren.

Wat verursaacht SMA?

All véier Typen vu SMA entstinn aus engem Defizit vun engem Protein genannt SMN, wat fir "Iwwerliewe vum Motorneuron" steet. Motorneuronen sinn Nerve Zellen am Spinalkord déi verantwortlech si fir Signaler un eis Muskelen ze verschécken.

Wann eng Mutatioun (Feeler) a béide Kopie vun der SMN1 Gen (een op jiddereng vun Ären zwou Exemplare vum Chromosom 5), féiert et zu engem Manktem am SMN Protein. Wa wéineg oder guer kee SMN Protein produzéiert gëtt, féiert et zu Motorfunktionsprobleemer.

Genen deen Noper SMN1, geruff SMN2 Genen, sinn ähnlech a Struktur wéi SMN1 Genen. Si kënnen heiansdo hëllefen de SMN Proteindefizit ze kompenséieren, awer d'Zuel vun SMN2 Genen schwankt vu Persoun zu Persoun. Also d'Zort SMA hänkt dovun of wéi vill SMN2 Genen eng Persoun muss hëllefen fir hir ze maachen SMN1 Gene Mutatioun. Wann eng Persoun mat Chromosom 5-bezunnene SMA méi Exemplare vun der SMN2 Gen, kënne si méi funktionnéiert SMN Protein produzéieren. Am Retour wäert hir SMA méi mild mat engem spéideren Ufank wéi een dee manner Exemplare vun der huet SMN2 Gene.

Typ 1 SMA

Typ 1 SMA gëtt och infantile-onset SMA oder Werdnig-Hoffmann Krankheet genannt. Normalerweis ass dësen Typ wéinst nëmmen zwee Exemplare vun der SMN2 Gen, een op all Chromosom 5. Méi wéi d'Halschent vun neie SMA Diagnosen sinn Typ 1.

Wann d'Symptomer ufänken

Puppelcher mam Typ 1 SMA fänken un an den éischte sechs Méint no der Gebuert Symptomer ze weisen.

Symptomer

D'Symptomer vum Typ 1 SMA enthalen:

• schwaach, diskett Äerm a Been (Hypotonie)
• e schwaache Gejäiz
• Probleemer bewegen, schlécken an ootmen
• eng Onméiglechkeet de Kapp ze hiewen oder ouni Ënnerstëtzung ze sëtzen

Ausbléck

Puppelcher mam Typ 1 SMA hunn net méi wéi zwee Joer iwwerlieft. Awer mat der neier Technologie an de Fortschrëtter vun haut kënne Kanner mam Typ 1 SMA fir e puer Joer iwwerliewen.

Typ 2 SMA

Typ 2 SMA gëtt och Zwëscher SMA genannt. Am Allgemengen hu Leit mat Typ 2 SMA op d'mannst dräi SMN2 Genen.

Wann d'Symptomer ufänken

D'Symptomer vum Typ 2 SMA fänken normalerweis un wann e Puppelchen tëscht 7 an 18 Méint al ass.

Symptomer

Symptomer vum Typ 2 SMA tendéieren manner schwéier wéi den Typ 1. Si enthalen:

• Onméiglechkeet eleng opzestoen
• schwaach Äerm a Been
• Zidderen an de Fangeren an den Hänn
• Scoliose (gebogener Wirbelsäule)
• schwaach Atmungsmuskelen
• Schwieregkeeten Husten

Ausbléck

Typ 2 SMA kann d'Liewenserwaardung verkierzen, awer déi meescht Leit mat dem Typ 2 SMA iwwerliewe bis zum Erwuessene Liewen a liewe laang. Leit mat Type 2 SMA mussen e Rollstull benotze fir ronderëm ze kommen. Si kënnen och Ausrüstung brauchen fir hinnen an der Nuecht besser ze otmen.

Typ 3 SMA

Typ 3 SMA kann och als spéiden-onset SMA bezeechent ginn, mëll SMA, oder Kugelberg-Welander Krankheet. D'Symptomer vun dëser Zort SMA si méi variabel. Leit mat Typ 3 SMA hunn normalerweis tëscht véier an aacht SMN2 Genen.

Wann d'Symptomer ufänken

D'Symptomer fänken no 18 Méint un. Et gëtt normalerweis vum Alter 3 diagnostizéiert, awer de genauen Alter vun der Ufankszäit ka variéieren. E puer Leit kënnen net ufänken Symptomer bis fréi erwuesse ze erliewen.

Symptomer

Leit mat Typ 3 SMA kënne meeschtens eleng stoen a goen, awer se kënnen d'Fäegkeet verléieren ze goen wa se méi al ginn. Aner Symptomer enthalen:

• Schwieregkeeten aus Sëtzpositiounen opzegoen
• Gläichgewiicht Problemer
• Schwieregkeeten Schrëtt erop ze goen oder ze lafen
• Scoliose

Ausbléck

Typ 3 SMA ännert normalerweis net d'Liewenserwaardung vun enger Persoun, awer Leit mat dësem Typ riskéieren Iwwergewiicht ze ginn. Hir Schanken kënnen och schwaach ginn a liicht briechen.

Typ 4 SMA

Typ 4 SMA gëtt och erwuesse-onset SMA genannt. Leit mat Typ 4 SMA hunn tëscht véier an aacht SMN2 Genen, sou datt se e vernünftege Betrag vum normale SMN Protein produzéieren. Typ 4 ass déi mannst üblech vun de véier Typen.

Wann d'Symptomer ufänken

Symptomer vum Typ 4 SMA fänken normalerweis a fréi erwuesse Joeren un, typesch nom Alter vu 35.

Symptomer

Typ 4 SMA ka sech mat der Zäit lues a lues verschlëmmeren. Symptomer enthalen:

• Schwächt an den Hänn a Féiss
• Schwieregkeeten ze goen
• zidderen an zitt Muskelen

Ausbléck

Typ 4 SMA ännert net d'Liewenserwaardung vun enger Persoun, an d'Muskele fir Atem a Schlucken benotzt ginn normalerweis net beaflosst.

Selten Aarte vu SMA

Dës Aarte vu SMA si rar a verursaacht duerch verschidde Genmutatioune wéi déi, déi de SMN Protein beaflossen.

• Spinal Muskelatrophie mat Atmungssituatioun (SMARD) ass eng ganz seelen Form vu SMA verursaacht duerch eng Mutatioun vum Gen IGHMBP2. SMARD gëtt bei Puppelcher diagnostizéiert a verursaacht schwéier Atmungsproblemer.
• Kennedy Krankheet, oder Spinal-Bulbar Muskelatrophie (SBMA), ass eng rar Zort SMA déi normalerweis nëmme Männer betrëfft. Et fänkt dacks tëscht dem Alter 20 an 40 un. Symptomer enthalen Zidderen vun den Hänn, Muskelkrämpfe, Glidderschwächt an Zidderen. Och wann et och Schwieregkeete verursaache kann, méi spéit am Liewen ze goen, ännert dës Zort SMA normalerweis net d'Liewenserwaardung.
• Distal SMA ass eng rar Form verursaacht duerch Mutatiounen an engem vu ville Genen, inklusiv UBA1, DYNC1H1, an GARS. Et beaflosst Nerve Zellen am Spinalkord. Symptomer fänken normalerweis wärend der Jugend un an enthalen Krämp oder Schwächt a Verschwendung vun den Muskelen. Et beaflosst net d'Liewenserwaardung.

D'Takeaway

Et gi véier verschidden Aarte vu Chromosomen 5-bezunnene SMA, ongeféier korreléiere mam Alter mat deem d'Symptomer ufänken. Den Typ hänkt vun der Unzuel vun SMN2 Genen eng Persoun muss hëllefen eng Mutatioun an der kompenséieren SMN1 Gene. Am Allgemengen heescht e fréieren Alter vun Ufank manner Exemplare vun SMN2 an e méi groussen Impakt op d'Motorfunktioun.

Kanner mam Typ 1 SMA hunn normalerweis deen niddregsten Niveau vum Fonctionnéieren. Typen 2 bis 4 verursaache manner schwéier Symptomer. Et ass wichteg ze bemierken datt SMA keen Afloss op d'Gehir vun der Persoun oder d'Fäegkeet fir ze léieren.

Aner rar Forme vu SMA, dorënner SMARD, SBMA a distale SMA, gi vu verschiddene Mutatiounen mat engem ganz aneren Ierfschaftsmuster verursaacht. Schwätzt mat Ärem Dokter fir méi iwwer d'Genetik an d'Aussiicht fir e bestëmmten Typ erauszefannen.