Alles wat Dir iwwer Thalassemia wësse musst

Inhalt

• Symptomer vun Thalassämie
• Ursaache vun Thalassämie
• Verschidden Typen vun Thalassämie
• Diagnos Thalassämie
• Behandlungsoptioune fir Thalassämie
• Thalassemia Beta
• Thalassemia grouss
• Thalassemia intermedia
• Thalassemia Alpha
• Hämoglobin H
• Hydrops fetalis
• Thalassemia an Anämie
• Thalassemia a Genetik
• Thalassemia kleng
• Thalassemia bei Kanner
• Diät fir Thalassämie
• Prognose
• Liewenserwaardung
• Wéi beaflosst d'Talassämie d'Schwangerschaft?
• Ausbléck

Wat ass Thalassämie?

Thalassemia ass eng ierflech Blutterkrankung an där de Kierper eng anormal Form vu Hämoglobin mécht. Hämoglobin ass de Proteinmolekül a roude Bluttzellen déi Sauerstoff féiert.

D'Stéierung féiert zu exzessiver Zerstéierung vu roude Blutzellen, wat zu enger Anämie féiert. Anämie ass eng Bedingung an där Äre Kierper net genuch normal, gesond rout Bluttzellen huet.

Thalassemia ass ierflecher, dat heescht datt op d'mannst ee vun Ären Elteren e Carrier vun der Stéierung muss sinn. Et gëtt verursaacht entweder duerch eng genetesch Mutatioun oder duerch eng Läschung vu bestëmmte Schlësselgenfragmenter.

Thalassemia minor ass eng manner schlëmm Form vun der Stéierung. Et ginn zwou Haaptformen vun Thalassämie déi méi eescht sinn. An Alpha Thalassämie huet op d'mannst ee vun den Alpha Globin Genen eng Mutatioun oder Anomalie. A Beta Thalassemie sinn d'Beta Globin Genen betraff.

Jidd vun dësen Formen vun Thalassämie huet verschidde Subtypen. Déi exakt Form déi Dir hutt beaflosst d'Schwéierkraaft vun Äre Symptomer an Äert Ausbléck.

Symptomer vun Thalassämie

D'Symptomer vun der Thalassämie kënne variéieren. E puer vun den heefegsten enthalen:

• Schanken Deformatiounen, besonnesch am Gesiicht
• donkel Urin
• verspéiten Wuesstem an Entwécklung
• exzessiv Middegkeet a Middegkeet
• giel oder bleech Haut

Net jiddereen huet sichtbar Symptomer vun Thalassämie. Unzeeche vun der Stéierung tendéieren och méi spéit an der Kandheet oder der Jugend.

Ursaache vun Thalassämie

Thalassemia tritt op wann et eng Anomalie oder Mutatioun an engem vun de Genen ass, déi an der Hämoglobinproduktioun involvéiert sinn. Dir ierft dës genetesch Anomalie vun Ären Elteren.

Wann nëmmen ee vun Ären Elteren en Träger fir Thalassämie ass, kënnt Dir eng Form vun der Krankheet entwéckelen, déi als Thalassemia minor bekannt ass. Wann dëst geschitt, hutt Dir wahrscheinlech keng Symptomer, awer Dir sidd en Träger. E puer Leit mat Thalassämie Manner entwéckelen kleng Symptomer.

Wa béid vun Ären Elteren Trägere vun Thalassämie sinn, hutt Dir eng méi grouss Chance eng méi eescht Form vun der Krankheet ze ierwen.

bei Leit aus Asien, dem Mëttleren Osten, Afrika a Mëttelmierlänner wéi Griicheland an der Türkei.

Verschidden Typen vun Thalassämie

Et ginn dräi Haaptaarte vun Thalassämie (a véier Ënnertypen):

• Beta Thalassemia, déi Ënnertypen Major an Intermedia enthält
• Alpha Thalassemia, déi Ënnertypen Hämoglobin H an Hydrops Fetalis enthalen
• Thalassämie kleng

All dës Zorten a Subtypen variéieren u Symptomer a Gravitéit. Den Ufank kann och liicht variéieren.

Diagnos Thalassämie

Wann Ären Dokter probéiert Thalassämie ze diagnostizéieren, huelen se wahrscheinlech eng Bluttprobe. Si schécken dës Probe an e Labo fir op Anämie an anormalem Hämoglobin getest ze ginn. E Labortechniker wäert och d'Blutt ënner engem Mikroskop kucken fir ze kucken ob déi rout Bluttzellen komesch geformt sinn.

Anormal geformte rout Bluttkierpercher sinn en Zeechen vun der Thalassämie. De Labotechniker kann och en Test maachen, bekannt als Hämoglobin-Elektrophorese. Dësen Test trennt déi verschidde Molekülle vun de roude Bluttzellen aus, sou datt se den anormalen Typ identifizéieren.

Ofhängeg vum Typ an der Schwieregkeet vun der Thalassämie, kann eng kierperlech Untersuchung och Ärem Dokter hëllefen eng Diagnos ze stellen. Zum Beispill, eng staark vergréissert Milz kéint Ären Dokter virschloen datt Dir Hämoglobin H Krankheet hutt.

Behandlungsoptioune fir Thalassämie

D'Behandlung fir Thalassämie hänkt vun der Art a Schwieregkeet vun der involvéierter Krankheet of. Ären Dokter wäert Iech e Cours vun der Behandlung ginn, déi am Beschten fir Äre besonnesche Fall funktionnéiert.

E puer vun de Behandlungen enthalen:

• Blutttransfusiounen
• Knochenmark Transplantatioun
• Medikamenter an Ergänzungen
• méiglech Operatioun fir d'Mëlz oder d'Gallbladder ze läschen

Äre Dokter kann Iech bezeechnen net Vitamine oder Ergänzunge mat Eisen ze huelen. Dëst ass besonnesch richteg wann Dir Blutttransfusioune braucht, well Leit, déi se kréien extra Eisen sammelen, fir datt de Kierper net einfach lass gëtt. Eisen kann sech a Gewëss opbauen, wat potenziell fatal ka sinn.

Wann Dir eng Blutttransfusioun kritt, kënnt Dir och Chelatiounstherapie brauchen. Dëst beinhalt normalerweis eng Injektioun vun enger Chemikalie ze kréien déi mat Eisen an anere Schwéiermetaller bindet. Dëst hëlleft extra Eisen aus Ärem Kierper ze läschen.

Thalassemia Beta

Beta Thalassämie geschitt wann Äre Kierper net Beta Globin produzéiere kann. Zwee Genen, ee vun all Elterendeel, sinn ierflecher fir Beta Globin ze maachen. Dës Zort Thalassämie kënnt an zwou seriöse Subtypen: Thalassemia major (Cooley's Anemia) an Thalassemia intermedia.

Thalassemia grouss

Thalassemia major ass déi schwéierst Form vu Beta Thalassemia. Et entwéckelt wann Beta Globin Genen feelen.

D'Symptomer vun der Thalassämie Major erschéngen allgemeng virum zweete Gebuertsdag vun engem Kand. Déi schwéier Anämie bezunn op dës Bedingung kann liewensgeféierlech sinn. Aner Zeechen an Symptomer enthalen:

• fussiness
• bleechheet
• heefeg Infektiounen
• en schlechten Appetit
• Echec ze gedeien
• Gelbsucht, wat eng Gelungung vun der Haut oder dat Wäisst vun den Ae ass
• vergréissert Organer

Dës Form vun Thalassämie ass normalerweis sou schwéier datt et regelméisseg Blutttransfusioune brauch.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia ass eng manner schwéier Form. Et entwéckelt wéinst Ännerungen a béid Beta Globin Genen. Leit mat Thalassämie intermedia brauche keng Blutttransfusiounen.

Thalassemia Alpha

Alpha Thalassemia tritt op wann de Kierper net Alpha Globin ka maachen. Fir Alpha Globin ze maachen, musst Dir véier Genen hunn, zwee vun all Elterendeel.

Dës Zort Thalassämie huet och zwou seriös Aarten: Hämoglobin H Krankheet an Hydrops Fetalis.

Hämoglobin H

Hämoglobin H entwéckelt wéi wann eng Persoun dräi Alpha Globin Genen vermësst oder Ännerungen an dëse Genen erlieft. Dës Krankheet kann zu Knochenprobleemer féieren. D'Baken, d'Stir an de Kiefer kënnen all iwwergräifen. Zousätzlech kann Hämoglobin H Krankheet verursaachen:

• Gelbsucht
• eng extrem vergréissert Milz
• Ënnerernährung

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis ass eng extrem schwéier Form vun Thalassämie déi viru Gebuert geschitt. Déi meescht Puppelcher mat dëser Bedéngung sinn entweder gebuer oder stierwen kuerz nodeems se gebuer goufen. Dësen Zoustand entwéckelt wann all véier Alpha Globin Genen geännert oder vermësst ginn.

Thalassemia an Anämie

Thalassemia kann séier zu Anämie féieren. Dësen Zoustand gëtt markéiert duerch e Mangel u Sauerstoff, deen an d'Gewebe an Organer transportéiert gëtt. Zënter datt roude Blutzellen verantwortlech sinn fir Sauerstoff ze liwweren, bedeit eng reduzéiert Zuel vun dësen Zellen datt Dir och net genuch Sauerstoff am Kierper hutt.

Är Anämie ka mild bis schwéier sinn. Symptomer vun Anämie enthalen:

• Schwindel
• Middegkeet
• Reizbarkeet
• kuerz Otem
• Schwächt

Anämie kann Iech och verursaachen. Schwéier Fäll kënnen zu verbreetem Organschued féieren, wat fatal ka sinn.

Thalassemia a Genetik

Thalassemia ass genetesch an der Natur. Fir voll Thalassämie z'entwéckelen, béid vun Ären Elteren mussen Trägere vun der Krankheet sinn. Als Resultat wäert Dir zwee mutéiert Genen hunn.

Et ass och méiglech en Träger vun der Thalassämie ze ginn, wou Dir nëmmen ee mutéiert Gen hutt an net zwee vu béiden Elteren. Entweder een oder zwee vun Ären Elteren mussen d'Konditioun hunn oder e sinn Träger dovun. Dëst bedeit datt Dir ee mutéiert Gen vun engem vun Ären Elteren ierft.

Et ass wichteg getest ze ginn, wann ee vun Ären Elteren oder enger Famill eng Form vun der Krankheet huet.

Thalassemia kleng

An alpha kleng Fäll feelen zwee Genen. A Beta Moll feelt ee Gen. Leit mat Thalassemia minor hunn normalerweis keng Symptomer.Wa se et maachen, ass et méiglecherweis kleng Anämie. D'Konditioun ass entweder Alpha oder Beta Thalassemia Manner klasséiert.

Och wann Thalassemia minor keng bemierkbar Symptomer verursaacht, kënnt Dir ëmmer nach e Carrier fir d'Krankheet sinn. Dëst bedeit datt, wann Dir Kanner hutt, se eng Form vun der Genmutatioun entwéckele kënnen.

Thalassemia bei Kanner

Vun all de Puppelcher, déi all Joer mat Thalassemie gebuer ginn, gëtt geschat datt 100.000 weltwäit mat schwéiere Forme gebuer ginn.

Kanner kënne Symptomer vun Thalassämie ufänken an hiren éischten zwee Joer vum Liewen ze weisen. E puer vun de bedeitendsten Zeechen enthalen:

• Middegkeet
• Gelbsucht
• bleech Haut
• schlechten Appetit
• luesen Wuesstem

Et ass wichteg Thalassämie séier bei Kanner ze diagnostizéieren. Wann Dir oder deen aneren Elterendeel vun Ärem Kand Träger sinn, sollt Dir fréi testen.

Wann onbehandelt gelooss gëtt, kann dës Bedingung zu Probleemer an der Liewer, Häerz a Milz féieren. Infektiounen an Häerzversoen sinn déi heefegst liewensgeféierlech Komplikatioune vun Thalassämie bei Kanner.

Wéi Erwuessener, Kanner mat schwiereger Thalassämie brauchen heefeg Blutttransfusioune fir iwwerschoss Eisen am Kierper lass ze ginn.

Diät fir Thalassämie

Eng fettarme, pflanzlech baséiert Diät ass déi bescht Wiel fir déi meescht Leit, och déi mat Thalassämie. Wéi och ëmmer, Dir musst vläicht eisenräiche Liewensmëttel limitéieren wann Dir schonn héich Eisenwäerter an Ärem Blutt hutt. Fësch a Fleesch si räich un Eisen, sou datt Dir dës an Ärer Ernärung limitéiere musst.

Dir kënnt och berécksiichtege befestegt Getreide, Brout a Jusen vermeiden. Si enthalen och héich Eiseniveauen.

Thalassemia kann Folsäure (Folat) Mängel verursaachen. Natierlech a Liewensmëttel wéi donkelblaarteg Gréng a Huesen fonnt, ass dëse B-Vitamin wesentlech fir d'Auswierkunge vun héijen Eiseniveauen ofzeschützen a rout Bluttzellen ze schützen. Wann Dir net genuch Folsäure an Ärer Ernärung kritt, kann Ären Dokter en 1 mg Zousaz all Dag empfeelen.

Et gëtt keng Diät déi Thalassämie heele kann, awer sécherstellen datt Dir déi richteg Liewensmëttel iesst kann hëllefen. Ginn sécher all Nahrungszousaz Ännerungen mat Ärem Dokter Viraus ze diskutéieren.

Prognose

Well Thalassämie eng genetesch Stéierung ass, gëtt et kee Wee fir se ze verhënneren. Wéi och ëmmer, et gi Weeër wéi Dir d'Krankheet maache kënnt fir Komplikatiounen ze vermeiden.

Zousätzlech zu der aktueller medizinescher Versuergung, datt all Persoune mat Stéierunge sech selwer géint Infektioune schützen andeems se mat den folgenden Impfungen ophalen:

• haemophilus influenza Typ b
• Hepatitis
• meningokokkal
• pneumokokkal

Nieft enger gesonder Ernärung kann regelméisseg Bewegung hëllefen Är Symptomer ze managen an zu enger méi positiver Prognose ze féieren. Moderéiert Intensitéit Workouts sinn normalerweis recommandéiert, well schwéier Übung kann Är Symptomer verschlechtert maachen.

Spadséieren a Vëlofuere si Beispiller vu moderaten Intensitéitstrainingen. Schwammen a Yoga sinn aner Optiounen, a si sinn och gutt fir Är Gelenker. De Schlëssel ass eppes ze fannen wat Dir gär hutt a weider ze bewegen.

Liewenserwaardung

Thalassemia ass eng sérieux Krankheet déi zu liewensgeféierleche Komplikatioune féiere kann wann onbehandelt oder net behandelt. Wärend et schwéier ass eng exakt Liewenserwaardung festzeleeën, ass déi allgemeng Regel datt wat méi schlëmm den Zoustand ass, wat méi séier Thalassämie fatal ka ginn.

No e puer Schätzunge stierwen d'Leit mat Beta Thalassemie - déi schwéierst Form - typesch nom Alter 30. Déi verkierzt Liewensdauer huet mat Eisenoverbelaaschtung ze dinn, wat eventuell Är Organer beaflosse kann.

Fuerscher fuere weider fir genetesch Tester z'entdecken wéi och d'Méiglechkeet vu Gentherapie. Wat fréier Thalassämie festgestallt gëtt, dest méi fréi kënnt Dir d'Behandlung kréien. An der Zukunft kéint Gentherapie méiglecherweis Hämoglobin reaktivéieren an anormal Genmutatiounen am Kierper deaktivéieren.

Wéi beaflosst d'Talassämie d'Schwangerschaft?

Thalassemia bréngt och verschidde Bedenken am Zesummenhang mat der Schwangerschaft. D'Stéierung beaflosst d'Entwécklung vun der reproduktiver Uergel. Wéinst deem kënne Frae mat Thalassämie Fruchtbarkeetsschwieregkeeten treffen.

Fir d'Gesondheet vun Iech an Ärem Puppelchen ze garantéieren, ass et wichteg Iech am Viraus sou vill wéi méiglech ze plangen. Wann Dir e Puppelchen wëllt kréien, diskutéiert dëst mat Ärem Dokter fir sécher ze sinn datt Dir an der bescht méiglecher Gesondheet sidd.

Är Eisen Niveauen musse suergfälteg iwwerwaacht ginn. Virdru existéierend Themen mat groussen Organer ginn och berécksiichtegt.

Pränatal Tester fir Thalassämie kënne bei 11 a 16 Wochen gemaach ginn. Dëst gëtt gemaach andeems flësseg Proben entweder vun der Plazenta respektiv vum Fetus geholl ginn.

Schwangerschaft huet déi folgend Risikofaktoren bei Fraen mat Thalassämie:

• e méi héije Risiko fir Infektiounen
• Schwangerschaft Diabetis
• Häerzprobleemer
• Hypothyroidismus, oder niddereg Schilddrüs
• erhéicht Zuel vu Bluttentransfusiounen
• niddereg Schanken Dicht

Ausbléck

Wann Dir Thalassämie hutt, hänkt Är Usiicht vun der Aart vun der Krankheet of. Leit, déi mëll oder kleng Formen vun Thalassämie hunn, kënnen normalerweis en normale Liewe féieren.

A schlëmme Fäll ass Häerzversoen eng Méiglechkeet. Aner Komplikatioune schloen d'Lebererkrankung, anormaler Skelettwachstum, an endokrine Problemer.

Äre Dokter kann Iech méi Informatioun iwwer Är Perspektive ginn. Si erklären och wéi Är Behandlungen hëllefe kënnen Är Liewensqualitéit ze verbesseren oder Är Liewensdauer ze erhéijen.