Thalassemia: wat et ass, Symptomer a Behandlungsoptiounen

Inhalt

• Haaptsymptomer
• Typen vun Thalassemia
• 1. Alpha Thalassemia
• 2. Thalassemia Beta
• Wéi d'Diagnos ze bestätegen
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt
• 1. Thalassemia minor
• 2. Zwëschen Thalassämie
• 3. Thalassemia major
• Méiglech Komplikatiounen

Thalassemia, och bekannt als Mëttelmieranämie, ass eng Ierfkrankheet, déi duerch Mängel an der Hämoglobinproduktioun charakteriséiert ass, déi haaptsächlech verantwortlech ass fir den Sauerstoff an d'Gewebe ze transportéieren.

Déi klinesch Manifestatiounen vun der Thalassämie hänken of vun der Quantitéit vu Ketten, déi am Hämoglobin betrëfft an der Aart vun genetescher Mutatioun, déi geschitt ass, wat zum Beispill zu Ermüdung féieren kann, Wuesstemsverzögerung, Pallor a Splenomegalie.

Thalassämie ass eng genetesch an ierflech Krankheet, net ustiechend oder verursaacht duerch Ernärungsdefiziter, awer am Fall vun e puer Aarte vun Thalassämie kann d'Behandlung eng entspriechend Diät involvéieren. Kuckt wéi d'Talassämie Diät gemaach gëtt.

Haaptsymptomer

Am Allgemengen verursaacht déi kleng Form vun Thalassämie, déi mildest Form vun der Krankheet, nëmme mëll Anämie a Pallor, wat normalerweis net vum Patient bemierkt gëtt. Wéi och ëmmer, déi Haaptform, déi déi stäerkst Zort vun der Krankheet ass, kann verursaachen:

• Middegkeet;
• Reizbarkeet;
• Schwaach Immunsystem a Schwachstelle fir Infektiounen;
• Wuesstem Verspéidung;
• Kuerz oder ustrengend Atmung mat Liichtegkeet;
• Pallor;
• Manktem un Appetit.

Zousätzlech kann d'Krankheet mat der Zäit och Probleemer an der Milz, der Liewer, dem Häerz a Schanken verursaachen, zousätzlech zu Gielzecht, dat ass déi gielzeg Faarf vun der Haut an den Aen.

Typen vun Thalassemia

Thalassemia gëtt an Alpha a Beta gedeelt no der betroffener Globin Kette. Am Fall vun Alpha Thalassämie ass et e Verloscht oder Feele vun der Produktioun vun Alpha Hämoglobin Ketten, wärend a Beta Thalassämie ass et e Réckgang oder Feele vu Produktioun vu Beta Ketten.

1. Alpha Thalassemia

Et gëtt duerch eng Verännerung vun der Alpha-Globin Molekül vu Blutt Hämoglobine verursaacht, a kann opgedeelt ginn:

• Alpha Thalassemia Eegeschaft: et charakteriséiert sech duerch mild Anämie wéinst der Ofsenkung vun nëmmen enger Alpha-Globin Kette;
• Hämoglobin H Krankheet: déi sech duerch d'Fehlen vun der Produktioun vun 3 vun de 4 Alpha-Genen, déi mat der Alpha-Globin-Kette bezunn, charakteriséiert, als eng vun de seriéise Forme vun der Krankheet ugesinn;
• Bart's Hämoglobin Hydrops Fetal Syndrom: et ass déi schwéierst Zort Thalassämie, well et duerch d'Fehlen vun all Alpha Genen charakteriséiert ass, wat zum Doud vum Fetus och während der Schwangerschaft resultéiert;

2. Thalassemia Beta

Et gëtt verursaacht duerch eng Verännerung vun der Beta-Globin Molekül vu Blutt Hämoglobinen, a kann opgedeelt ginn:

• Thalassemia minor (minor) oder Beta-Thalassemia Charakteristik: wat eng vun de mildste Forme vun der Krankheet ass, an där d'Persoun keng Symptomer spiert, gëtt dofir nëmmen no hematologeschen Examen diagnostizéiert. An dësem Fall ass et net recommandéiert eng spezifesch Behandlung am ganze Liewen auszeféieren, awer den Dokter kann d'Benotzung vu Folsäureergänzung empfeelen fir mild Anämien ze vermeiden;
• Beta-Thalassemia Mëttelstuf: verursaacht mëll bis schwéier Anämie, an et kann néideg sinn datt de Patient sporadesch Blutttransfusioune kritt;
• Beta Thalassemia Major oder Major: et ass déi strengst klinesch Foto vu Betas Thalassämie, well et gëtt keng Produktioun vu Beta Globin Ketten, erfuerderlech datt de Patient Blutttransfusioune regelméisseg kritt fir de Grad vun der Anämie ze reduzéieren. Symptomer fänken un am éischte Joer vum Liewen ze gesinn, zeechent sech duerch Pallor, exzessiv Middegkeet, Middegkeet, Reizbarkeet, prominent Gesiichtsbounen, schlecht ausgeriicht Zänn a geschwollene Bauch duerch vergréissert Organer.

A Fäll vu méi grousser Thalassämie kënnt Dir ëmmer nach e méi lues wéi normale Wuesstum gesinn, sou datt d'Kand méi kuerz a méi dënn gëtt wéi erwaart fir hiren Alter. Zousätzlech bei Patienten, déi regelméisseg Blutttransfusioune kréien, gëtt et normalerweis uginn Medikamenter ze benotzen déi iwwerschësseg Eisen am Kierper vermeiden.

Wéi d'Diagnos ze bestätegen

D'Talassämia Diagnos gëtt mat Hëllef vu Bluttanalysen, wéi Bluttzuel, zousätzlech zu Hämoglobin-Elektrophorese gemaach, déi d'Art vum Hämoglobin zirkuléiere soll, deen am Blutt zirkuléiert. Kuckt wéi Dir Hämoglobin Elektrophorese interpretéiert.

Genetesch Tester kënnen och gemaach ginn fir d'Gene verantwortlech fir d'Krankheet ze beurteilen an d'Typen vun Thalassämie z'ënnerscheeden.

Den Heelprick Test sollt net gemaach ginn fir Thalassämie ze diagnostizéieren, well bei der Gebuert ass de zirkuléierende Hämoglobin anescht an huet keng Verännerungen, et ass méiglech Thalassämie nëmmen no sechs Méint vum Liewen ze diagnostéieren.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Behandlung vun Thalassämie muss vun engem Dokter guidéiert ginn a variéiert normalerweis jee no der Schwieregkeet vun der Krankheet:

1. Thalassemia minor

Dëst ass déi mildest Aart vun der Krankheet an erfuerdert keng spezifesch Behandlung. Am Allgemengen erlieft d'Persoun keng Symptomer, awer muss sech der Verschlechterung vun der Anämie bewosst sinn a Fäll wéi Operatiounen, schwéier Krankheeten, Situatiounen mat héijem Stress oder wärend der Schwangerschaft.

Am Allgemengen kann Ären Dokter recommandéiere Folsäure-Nahrungsergänzungen ze benotzen, e Vitamin deen d'Blutzellproduktioun stimuléiert an hëlleft fir Anämie ze entlaaschten. Kuckt Liewensmëttel reich an Folsäure a wéi Liewensmëttel hëllefe kënnen Thalassämie ze behandelen.

2. Zwëschen Thalassämie

Am Allgemengen gëtt d'Behandlung vun dëser Form vun Thalassämie mat Blutttransfusioune während der Kandheet gemaach, am Fall wou d'Kand d'Wuesstemsverzögerung huet, oder a Situatiounen an deenen et eng vergréissert Milz a Liewer ass.

3. Thalassemia major

Et ass déi seriösst Form vun der Krankheet, an där d'Persoun Bluttentransfusioune fir d'Liewe muss kréien, all 2 bis 4 Wochen, ofhängeg vum Niveau vun der Anämie. Wat fréier d'Behandlung gestart gëtt, wat manner Komplikatiounen d'Krankheet an der Zukunft wäert hunn.

Leit mat Thalassemie Major kënnen amgaang iwwerschoss Eisen an hirem Kierper hunn wéinst häufigen Blutttransfusiounen, sou datt den Dokter och Eisencheléierend Medikamenter verschreiwe kann, déi un de Kierper bannen a verhënneren datt Eisen iwwerschësseg ass. Dës Medikamenter kënnen direkt 5 bis 7 Mol d'Woch oder duerch Pëllen an d'Vene ginn.

Méiglech Komplikatiounen

Thalassemia Komplikatiounen entstinn nëmmen an de mëttlere a schwéiere Formen vun der Krankheet, besonnesch wann et net richteg behandelt gëtt.

An der Zwëscherform vun der Krankheet kënne Komplikatioune sinn:

• Deformatiounen u Schanken an Zänn;
• Osteoporose;
• Gallsteine;
• Been Geschwëster, wéinst Sauerstoffmangel un den Enn vum Kierper;
• Niereproblemer;
• Méi héicht Risiko vun Thrombosen;
• Häerzprobleemer.

A schlëmme Fäll kënne Komplikatioune wéi Knach an Zänn Deformatiounen, vergréissert Liewer a Mëlz an Häerzversoen optrieden.