Wat ass Zellweger Syndrom a wéi et behandelt gëtt

Inhalt

• Syndrom Features
• Wat verursaacht de Syndrom
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Zellweger Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet déi Verännerungen am Skelett an am Gesiicht verursaacht, souwéi e seriéise Schued u wichtegen Organer wéi d'Häerz, d'Liewer an d'Nieren. Zousätzlech, Mangel u Kraaft, Schwieregkeeten ze héieren a Saisie sinn och heefeg.

Puppelcher mat dësem Syndrom weisen normalerweis Zeechen an Symptomer an den éischte Stonnen oder Deeg no der Gebuert, sou datt en Kannerdokter ka froen fir Blutt an Urin Tester gemaach ze kréien fir d'Diagnos ze bestätegen.

Och wann et kee Heelmëttel fir dëst Syndrom gëtt, hëlleft d'Behandlung e puer vun de Verännerungen ze korrigéieren, erhéicht d'Chance fir ze iwwerliewen an erlaabt d'Verbesserung vun der Liewensqualitéit. Wéi och ëmmer, ofhängeg vun der Aart vun Uergelännerungen, hunn e puer Puppelcher eng duerchschnëttlech Liewenserwaardung vu manner wéi 6 Méint.

Syndrom Features

Déi wichtegst kierperlech Charakteristike vum Zellweger Syndrom gehéieren:

• Flaach Gesiicht;
• Breet, flaach Nues;
• Grouss Stir;
• Krichsahn;
• Aen no uewe gekippt;
• Kapp ze grouss oder ze kleng;
• Schädel Schanken getrennt;
• Zong méi grouss wéi normal;
• Haut klappt am Hals.

Zousätzlech kënnen e puer Ännerungen a wichtegen Organer wéi d'Liewer, d'Nieren, d'Gehir an d'Häerz optrieden, déi, ofhängeg vun der Schwéierkraaft vun de Mëssbildungen, liewensgeféierlech kënne sinn.

Et ass och heefeg datt an den éischten Deeg vum Liewen de Puppelchen e Mangel u Kraaft an de Muskelen huet, Schwieregkeets Stillen, Krampfungen a Schwieregkeeten ze héieren an ze gesinn.

Wat verursaacht de Syndrom

De Syndrom gëtt duerch eng autosomal recessiv genetesch Verännerung an de PEX Genen verursaacht, dat heescht datt wann et Fäll vun der Krankheet an den zwee Eltere Famillje gëtt, och wann d'Elteren d'Krankheet net hunn, et ass ongeféier 25% Chance fir ze hunn e Kand mam Zellweger Syndrom.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Et gëtt keng spezifesch Form vu Behandlung fir Zellweger Syndrom, an all Fall muss de Kannerdokter d'Ännerunge bewäerten, déi duerch d'Krankheet am Puppelchen verursaacht ginn an déi bescht Behandlung empfeelen. E puer Optiounen enthalen:

• Schwieregkeeten ze Still: Placement vun engem klenge Rouer direkt an de Mo fir datt d'Liewensmëttel erakommen;
• Ännerungen am Häerz, Nieren oder Liewer: den Dokter ka wielen eng Operatioun ze maachen fir ze probéieren d'Malformatioun ze reparéieren oder Medikamenter ze benotzen déi d'Symptomer erliichteren;

Wéi och ëmmer, an de meeschte Fäll kënnen d'Verännerunge vu wichtegen Organer, wéi d'Liewer, d'Häerz an d'Gehir, net no der Gebuert korrigéiert ginn, sou datt vill Kanner mam Leberversoen, Blutungen oder liewensgeféierlechen Otmungsproblemer.an den éischte puer Méint.

Normalerweis sinn d'Behandlungséquipen fir dës Zort Syndromen aus verschiddene Gesondheetsspezialisten nieft Kannerdokteren zesummegesat, wéi Kardiologen, Neurochirurgen, Ophtalmologen an Orthopäden, zum Beispill.