Wat ass de Weaver Syndrom a wéi et behandelt gëtt

Inhalt

• Haaptsymptomer
• Wat verursaacht de Syndrom
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

De Weaver Syndrom ass eng rar genetesch Zoustand an där d'Kand ganz séier an der Kandheet wiisst, awer Verzögerungen an der intellektueller Entwécklung huet, zousätzlech zu charakteristesche Gesiichtsmerkmale, wéi zum Beispill eng grouss Stir a ganz grouss Aen, zum Beispill.

An e puer Fäll kënnen e puer Kanner och Gelenk- a Wirbeldeformatiounen hunn, souwéi schwaach Muskelen a schlapp Haut.

Et gëtt keng Heelmëttel fir de Weaver Syndrom, awer de Suivi vum Kannerdokter a Behandlung ugepasst un d'Symptomer kënnen hëllefen d'Liewensqualitéit vum Kand an den Elteren ze verbesseren.

Haaptsymptomer

Ee vun den Haaptcharakteristike vum Weaver Syndrom ass datt et méi séier wiisst wéi normal, dofir si Gewiicht an Héicht bal ëmmer a ganz héije Percentiler.

Wéi och ëmmer aner Symptomer a Funktiounen enthalen:

• Kleng Muskelkraaft;
• Iwwerdriwwe Reflexer;
• Verzögerung an der Entwécklung vu fräiwëllege Bewegungen, sou wéi en Objet ze gräifen;
• Niddereg, heisch kräischen;
• Aen wäit auserneen;
• Iwwerflësseg Haut am Eck vum Aen;
• Flaach Hals;
• Breet Stir;
• Ganz grouss Oueren;
• Foussdeformatiounen;
• Fanger dauernd zou.

E puer vun dëse Symptomer kënne kuerz no der Gebuert identifizéiert ginn, anerer ginn an den éischte Liewensméint während Konsultatioune mam Kannerdokter identifizéiert, zum Beispill. Also, et gi Fäll, wou de Syndrom nëmmen e puer Méint no der Gebuert identifizéiert gëtt.

Zousätzlech kann d'Zort an d'Intensitéit vun de Symptomer jee no dem Grad vum Syndrom variéieren an, dofir, an e puer Fäll kënnen onnotéiert ginn.

Wat verursaacht de Syndrom

Eng spezifesch Ursaach fir d'Entwécklung vum Weaver Syndrom ass nach net bekannt, awer et ass méiglech datt et ka geschéien wéinst enger Mutatioun am EZH2 Gen, verantwortlech fir e puer vun den DNA Kopien ze maachen.

Also, kann d'Diagnos vum Syndrom dacks duerch e geneteschen Test gemaach ginn, zousätzlech zu der Observatioun vun de Charakteristiken.

Et gëtt nach ëmmer de Verdacht datt dës Krankheet vun der Mamm op d'Kanner iwwergoe kann, dofir ass et recommandéiert genetesch Berodung ze maachen wann et e Fall vum Syndrom an der Famill ass.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir de Weaver Syndrom, awer verschidde Technike kënnen no de Symptomer a Charakteristike vun all Kand benotzt ginn. Eng vun de meescht benotzten Aarte vu Behandlung ass Physiotherapie fir Foussdeformatiounen ze korrigéieren, zum Beispill.

Kanner mat dësem Syndrom schéngen och e méi héicht Risiko ze hunn fir Kriibs z'entwéckelen, besonnesch Neuroblastom, an et ass dowéinst ze reegelméisseg bei de Kannerdokter ze besichen fir ze beurteelen ob et Symptomer sinn, wéi Appetitverloscht oder Verbreedung, wat de Präsenz Tumor, Behandlung sou séier wéi méiglech unzefänken. Léiere méi iwwer Neuroblastom.