Turner Syndrom: wat et ass, Charakteristiken a Behandlung

Inhalt

• Haaptfeatures vum Syndrom
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Den Turner Syndrom, och X Monosomie oder Gonadal Dysgenese genannt, ass eng rar genetesch Krankheet déi nëmme bei Meedercher erschéngt an zeechent sech duerch den totalen oder deelweise Feele vun engem vun den zwou X Chromosomen.

De Mangel vun engem vun de Chromosomen féiert zum Erscheinungsbild vu Charakteristiken typesch vum Turner Syndrom, wéi kuerz Statur, iwwerschoss Haut um Hals a vergréissert Broscht, zum Beispill.

D'Diagnostik gëtt gemaach andeems d'Charakteristike présentéiert observéieren, souwéi molekulare Tester maachen fir Chromosomen z'identifizéieren.

Haaptfeatures vum Syndrom

Den Turner Syndrom ass rar, geschitt an ongeféier 1 vun all 2.000 Live Gebuerten. D'Haaptmerkmale vun dësem Syndrom sinn:

• Kuerz Statur, bis zu 1,47 m am Erwuessenenliewe kënnen erreechen;
• Iwwerflësseg Haut um Hals;
• Flillek Hals un de Schëlleren verbonnen;
• Linn vun der Implantatioun vun den Hoer an der niddereger Hals;
• Ausgefallene Augenlidder;
• Breet Këscht mat gutt getrennten Nippel;
• Vill Beulen bedeckt vun donkelen Hoer op der Haut;
• Verzögerte Pubertéit, ouni Menstruatioun;
• Broscht, Vagina a vaginale Lippen ëmmer onreif;
• Eierstécker ouni Eeër z'entwéckelen;
• Kardiovaskulär Verännerungen;
• Nier Mängel;
• Kleng Hämangiome, déi dem Wuesstum vu Bluttgefässer entspriechen.

Mental Retardatioun trëtt a rare Fäll vir, awer vill Meedercher mam Turner Syndrom fannen et schwéier sech raimlech z'orientéieren an tendéieren schlecht op Tester ze score déi Geschécklechkeet a Berechnung erfuerderen, obschonn op verbale Intelligenz Tester si normal oder besser wéi normal.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Behandlung fir Turner Syndrom gëtt no de Charakteristike gemaach, déi vun der Persoun presentéiert ginn, an Hormonsubstitut, haaptsächlech vu Wuesstemhormon a Sexhormonen, gëtt normalerweis vum Dokter empfohlen, sou datt de Wuesstum stimuléiert an déi sexuell Organer fäeg sinn sech z'entwéckelen. . Zousätzlech kann Plastesch Chirurgie benotzt ginn fir iwwerschësseg Haut um Hals ze entfernen.

Wann d'Persoun och kardiovaskulär oder Niereprobleemer huet, kann et och noutwendeg sinn Drogen ze benotzen fir dës Ännerungen ze behandelen an doduerch der gesonder Entwécklung vum Meedchen erlaabt.