Wéi identifizéiert a behandelt Leigh Syndrom

Inhalt

• Wat sinn d'Haaptsymptomer
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt
• Wat verursaacht de Syndrom

Leigh Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet déi progressiv Zerstéierung vum Zentralnervensystem verursaacht, sou datt zum Beispill d'Gehir, d'Spinalkord oder den Optiknerv beaflosst.

Generell erschéngen déi éischt Symptomer tëscht 3 Méint an 2 Joer a schloen de Verloscht vu Motorik, Erbrechung a markéiert Appetitlosegkeet. Wéi och ëmmer, a méi seltenen Fäll kann dëst Syndrom och nëmmen bei Erwuessener optrieden, ongeféier 30 Joer, evoluéiere méi lues.

Leigh Syndrom huet keng Heelung, awer seng Symptomer kënne mat Medikamenter oder kierperlech Therapie kontrolléiert ginn fir d'Liewensqualitéit vum Kand ze verbesseren.

Wat sinn d'Haaptsymptomer

Déi éischt Symptomer vun dëser Krankheet erschéngen normalerweis virum Alter vun 2 mat engem Verloscht u Fäegkeeten, déi scho kaaft goufen. Dofir, ofhängeg vum Alter vum Kand, kënnen déi éischt Zeeche vum Syndrom de Verloscht u Fäegkeeten enthalen wéi de Kapp ze halen, ze suckelen, goen, schwätzen, lafen oder iessen.

Zousätzlech aner ganz heefeg Symptomer enthalen:

• Verloscht un Appetit;
• Heefeg Erbriechen;
• Iwwerdriw Reizbarkeet;
• Krampfungen;
• Entwécklung Verspéidung;
• Schwieregkeeten Gewiicht ze gewannen;
• Ofgeholl Kraaft an den Äerm oder Been;
• Muskel Zidderen a Spasmen;

Wéi d'Krankheet progresséiert, ass et ëmmer nach heefeg d'Milchsäure am Blutt ze erhéijen, wat wann et a grousse Quantitéite kann de Fonctionnement vun den Organer wéi d'Häerz, d'Longen oder d'Nieren beaflossen, wat Otemschwieregkeeten oder Vergréisserung vum Häerz verursaacht , zum Beispill. Beispill.

Wann d'Symptomer am Erwuessenen Alter erschéngen, sinn déi éischt Symptomer bal ëmmer mat der Visioun ze dinn, abegraff d'Erscheinung vun enger wäisseger Schicht déi d'Visioun verschwënnt, progressiv Visiounsverloscht oder Faarfblindheet (Verloscht u Fäegkeet z'ënnerscheeden tëscht gréng a rout). Bei Erwuessene geet d'Krankheet méi lues vir, an domat Muskelkrampf, Schwieregkeete beim Koordinéiere vu Bewegungen a Kraaftverloscht fänken eréischt no 50 Joer un.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Et gëtt keng spezifesch Form vu Behandlung fir Leigh Syndrom, an de Kannerdokter muss d'Behandlung un all Kand an hir Symptomer upassen. Sou kann e Team vu verschiddene Fachleit gebraucht ginn fir all Symptom ze behandelen, dorënner e Kardiolog, en Neurolog, e Physikaleschen Therapeut an aner Spezialisten.

Wéi och ëmmer, eng Behandlung, déi allgemeng benotzt a gemeinsam fir bal all Kanner ass, ass Ergänzung mat Vitamin B1, well dëst Vitamin hëlleft d'Membranen vun den Neuronen am Zentralnervensystem ze schützen, d'Evolutioun vun der Krankheet ze verzögeren an e puer Symptomer ze verbesseren.

Also ass d'Prognose vun der Krankheet ganz variabel, ofhängeg vun de Probleemer, déi d'Krankheet an all Kand verursaacht, awer d'Liewenserwaardung bleift niddereg, well déi seriöst Komplikatiounen, déi d'Liewen a Gefor bréngen, normalerweis ronderëm d'Jugendlecher erschéngen.

Wat verursaacht de Syndrom

De Leigh Syndrom gëtt verursaacht vun enger genetescher Stéierung déi vum Papp a senger Mamm geierft ka ginn, och wann d'Elteren d'Krankheet net hunn awer et gi Fäll an der Famill. Dofir ass et recommandéiert datt Leit mat Fäll vun dëser Krankheet an der Famill genetesch Berodung maachen ier se schwanger ginn fir d'Chancen erauszefannen e Kand mat dësem Problem ze hunn.