Wat ass Down Syndrom, Ursaachen a Charakteristiken

Inhalt

• Ursaache vum Down Syndrom
• Haaptfunktiounen
• Wéi d'Diagnos gemaach gëtt
• Down Syndrom Behandlung
• Wéi vermeit

Down Syndrom, oder Trisomie 21, ass eng genetesch Krankheet verursaacht duerch eng Mutatioun am Chromosom 21 déi dozou féiert datt den Träger kee Paar huet, awer en Trio vu Chromosomen, an aus deem Grond am Ganzen huet et net 46 Chromosomen, awer 47.

Dës Ännerung am Chromosom 21 bewierkt datt d'Kand mat spezifesche Charakteristike gebuer gëtt, wéi zum Beispill déi niddereg Implantatioun vun den Oueren, d'Ae no uewen gezunn an eng grouss Zong, zum Beispill. Well Down Syndrom d'Resultat vun enger genetescher Mutatioun ass, huet et keng Heelung, an et gëtt keng spezifesch Behandlung dofir. Wéi och ëmmer, e puer Behandlungen wéi Physiotherapie, psychomotoresch Stimulatioun a Speech Therapie si wichteg fir d'Entwécklung vum Kand mat Trisomie 21 ze stimuléieren an ze hëllefen.

Ursaache vum Down Syndrom

Down Syndrom tritt op wéinst enger genetescher Mutatioun déi eng extra Kopie vum Deel vum Chromosom 21. bewierkt datt dës Mutatioun net ierflech ass, dat heescht, et geet net vu Papp op Jong a säin Optrëtt ka mam Alter vun den Eltere verbonne sinn, awer haaptsächlech vun der Mamm, mat engem méi héije Risiko bei Fraen déi iwwer 35 Joer schwanger ginn.

Haaptfunktiounen

E puer vun de Charakteristike vu Down Syndrom Patienten enthalen:

• Implantatioun vun den Oueren manner wéi normal;
• Grouss a schwéier Zong;
• Schief Aen, no uewen gezunn;
• Verzögerung vun der motorescher Entwécklung;
• Muskelschwächt;
• Präsenz vun nëmmen 1 Zeil an der Handfläch;
• Mild oder moderéiert mental Verzögerung;
• Kuerz Statur.

Kanner mat Down Syndrom hunn net ëmmer all dës Charakteristiken, an et kann och Iwwermass ginn a verspéider Sproochentwécklung. Léiert aner Charakteristike vun der Persoun mam Down Syndrom kennen.

Et kann och geschéien datt verschidde Kanner nëmmen eng vun dësen Charakteristiken hunn, wann Dir an dëse Fäll net berécksiichtegt datt se d'Krankheet hunn.

Wéi d'Diagnos gemaach gëtt

D'Diagnos vun dësem Syndrom gëtt normalerweis während der Schwangerschaft gemaach, duerch d'Ausféierung vun e puer Tester wéi Ultraschall, Nuchal Translucenz, Kordozentese an Amniocentesis, zum Beispill.

No der Gebuert kann d’Diagnos vum Syndrom bestätegt ginn duerch e Blutt Test, an deem eng Untersuchung gemaach gëtt fir d’Präsenz vum extra Chromosom ze identifizéieren. Verstoe wéi d'Downsyndrom Diagnos gemaach gëtt.

Nieft dem Down Syndrom gëtt et och Down Syndrom mat Mosaik, an deem nëmmen e klenge Prozentsaz vun den Zelle vum Kand betraff sinn, also gëtt et eng Mëschung aus normalen Zellen an Zellen mat der Mutatioun am Kierper vum Kand.

Down Syndrom Behandlung

Physiotherapie, psychomotoresch Stimulatioun a Sproochtherapie si wesentlech fir d'Ried an d'Ernärung vun Down Syndrom Patienten z'erliichteren, well se hëllefen d'Entwécklung vum Kand a Liewensqualitéit ze verbesseren.

Puppelcher mat dësem Syndrom musse vu Gebuert un a während hirem ganze Liewen iwwerwaacht ginn, sou datt hire Gesondheetszoustand regelméisseg ka bewäert ginn, well et normalerweis Häerzkrankheeten am Zesummenhang mam Syndrom sinn. Zousätzlech ass et och wichteg ze suergen datt d'Kand gutt sozial Integratioun a Studien a Spezialschoulen huet, och wann et méiglech ass fir an eng gewéinlech Schoul ze goen.

Leit mat Down Syndrom hunn e méi héije Risiko aner Krankheeten ze hunn wéi:

• Häerzproblemer;
• Otmungsproblemer Ännerungen;
• Schlofapnoe;
• Schilddrüserkrankungen.

Zousätzlech muss d'Kand eng Aart Léierstéirungen hunn, awer net ëmmer mental Verzögerung a kann sech entwéckelen, kënne studéieren an och schaffen, eng Liewenserwaardung vu méi wéi 40 Joer hunn, awer se sinn normalerweis ofhängeg vun der Fleeg an musse vum Kardiolog an Endokrinolog am ganze Liewen iwwerwaacht ginn.

Wéi vermeit

Down Syndrom ass eng genetesch Krankheet an dofir kann net verhënnert ginn, awer schwanger ginn virum Alter vu 35, kann ee vun de Weeër sinn fir de Risiko ze reduzéieren e Puppelchen mat dësem Syndrom ze hunn. Jongen mam Down Syndrom si steril a kënnen dofir keng Kanner kréien, awer Meedercher kënne normalerweis schwanger ginn a si ganz wahrscheinlech Kanner mat Down Syndrom.