DiGeorge Syndrom: wat et ass, Zeechen an Symptomer, Diagnos a Behandlung

Inhalt

• Haaptzeechen a Symptomer
• Wéi d'Diagnos gemaach gëtt
• Behandlung fir DiGeorge Syndrom

DiGeorge Syndrom ass eng selten Krankheet verursaacht duerch en ugebuerene Defekt am Thymus, Parathyroid Drüsen an Aorta, déi während der Schwangerschaft diagnostizéiert kënne ginn. Ofhängeg vum Grad vun der Entwécklung vum Syndrom kann den Dokter et als deelweis, komplett oder transient klasséieren.

Dëst Syndrom zeechent sech duerch Verännerungen am laangen Aarm vum Chromosom 22 aus, ass dofir eng genetesch Krankheet an deenen hir Unzeeche an d'Symptomer jee no Kand variéiere kënnen, mat klenge Mond, gesplécktem Gaum, Mëssbildungen an ofgehollem Héieren, zum Beispill., Et. ass wichteg datt d'Diagnos gemaach gëtt an d'Behandlung duerno ugefaang huet fir de Risiko vu Komplikatioune fir d'Kand ze reduzéieren.

Haaptzeechen a Symptomer

Kanner entwéckelen dës Krankheet net op déiselwecht Manéier, well d'Symptomer no geneteschen Ännerungen variéiere kënnen. Wéi och ëmmer, déi Haaptsymptomer a Charakteristike vum Kand mam DiGeorge Syndrom sinn:

• Bloish Haut;
• Oueren manner wéi normal;
• Klenge Mond, geformt wéi e Fësch Mond;
• Verzögerte Wuesstum an Entwécklung;
• Mental Behënnerung;
• Léierschwieregkeeten;
• Kardiologesch Ännerungen;
• Probleemer am Zesummenhang mat Iessen;
• Méi niddereg Kapazitéit vum Immunsystem;
• Spléck Gaum;
• Absenz vum Thymus a Parathyroid Drüsen an Ultraschallexamen;
• Mëssbildungen an den Aen;
• Taubheit oder däitlech Ofsenkung am Gehör
• Entstoe vun Häerzproblemer.

Zousätzlech, an e puer Fäll kann dëst Syndrom och Atemprobleemer verursaachen, Schwieregkeeten Gewiicht ze kréien, verspéiten Ried, Muskelspasmen oder heefeg Infektiounen, wéi zum Beispill tonsillitis oder Longenentzündung.

Déi meescht vun dëse Charakteristiken si séier no der Gebuert ze gesinn, awer a verschidde Kanner kënnen d'Symptomer eréischt e puer Joer méi spéit evident ginn, besonnesch wann d'genetesch Verännerung ganz mild ass. Also, wann Elteren, Léierpersonal oder Familljememberen eng vun de Charakteristiken identifizéieren, consultéiert de Kannerdokter deen d'Diagnos kann bestätegen.

Wéi d'Diagnos gemaach gëtt

Normalerweis gëtt d'Diagnos vum DiGeorge Syndrom vun engem Kannerdokter gemaach andeems d'Charakteristike vun der Krankheet observéiert ginn. Also, wann hien et als néideg hält, kann den Dokter diagnostesch Tester bestellen fir z'identifizéieren ob et heefeg Herzverännerunge vum Syndrom sinn.

Wéi och ëmmer, fir eng méi korrekt Diagnos ze maachen, kann och e Blutt Test, bekannt als Zytogenetik bestallt ginn, an deem d'Präsenz vu Verännerungen am Chromosom 22, wat fir d'Erscheinung vum DiGeorge Syndrom verantwortlech ass, evaluéiert gëtt.Verstoe wéi den Zytogenetik Test gemaach gëtt.

Behandlung fir DiGeorge Syndrom

D'Behandlung vum DiGeorge Syndrom fänkt direkt no der Diagnos un, wat normalerweis an den éischten Deeg vum Puppelche säi Liewe geschitt, nach ëmmer am Spidol. D'Behandlung beinhalt normalerweis d'Verstäerkung vum Immunsystem an de Kalziumniveau, well dës Ännerunge kënnen zu Infektiounen oder aner schlëmm Gesondheetszoustänn féieren.

Aner Optiounen kënnen och Chirurgie enthalen fir de gespléckten Gaum ze korrigéieren an d'Benotzung vu Medikamenter fir d'Häerz, ofhängeg vun den Ännerungen, déi sech am Puppelchen entwéckelt hunn. Et gëtt nach ëmmer keng Heelung fir DiGeorge Syndrom, awer et gëtt ugeholl datt d'Benotzung vun embryonale Stammzellen d'Krankheet heele kann.