Wat ass Angelman Syndrom, Symptomer a Behandlung

Inhalt

• Symptomer vum Angelman Syndrom
• Wéi ass d'Diagnos
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Angelman Syndrom ass eng genetesch an neurologesch Krankheet déi sech duerch Krampen, deconnectéiert Bewegungen, intellektueller Verzögerung, Verontreiung vu Sprooch an exzessiver Laachen charakteriséiert. Kanner mat dësem Syndrom hunn e grousse Mond, Zong a Kiefer, eng kleng Stir a si meeschtens blond an hu blo Aen.

D'Ursaache vum Angelman Syndrom si genetesch a si bezunn op d'Feele oder d'Mutatioun um Chromosom 15 vun der Mamm ierflecher. Dëst Syndrom huet keng Heilung, awer et gi Behandlungen déi hëllefen d'Symptomer ze reduzéieren an d'Liewensqualitéit vu Leit mat der Krankheet ze verbesseren.

Symptomer vum Angelman Syndrom

Symptomer vum Angelman Syndrom kënnen am éischte Joer vum Liewen gesi ginn wéinst verspéiderer motorescher an intellektueller Entwécklung. Also, d'Haaptsymptomer vun dëser Krankheet sinn:

• Eescht mental Verzögerung;
• Absenz vun der Sprooch, ouni oder reduzéiert Wierderbenotzung;
• Heefeg Krampfungen;
• Heefeg Laach Episoden;
• Schwieregkeeten ufänken ze krauchen, sëtzen a goen;
• Invaliditéit fir Bewegungen ze koordinéieren oder trembling Bewegung vun den Glidder;
• Microcephalie;
• Hyperaktivitéit an Onopmierksamkeet;
• Schlofstéierungen;
• Méi Sensibilitéit fir Hëtzt;
• Attraktioun a Faszinatioun fir Waasser;
• Strabismus;
• Kiefer an Zong erausgestreckt;
• Heefeg Schleck.

Zousätzlech hu Kanner mat Angelman Syndrom typesch Gesiichtsmerkmale, wéi e grousse Mond, kleng Stir, wäit auserneen Zänn, prominent Kinn, dënn Uewerlippe a méi liicht A.

Kanner mat dësem Syndrom tendéieren och spontan a stänneg ze laachen a gläichzäiteg d'Hänn rëselen, wat zum Beispill och an Zäite vun Opreegung geschitt.

Wéi ass d'Diagnos

D'Diagnostik vum Angelman Syndrom gëtt vum Kannerdokter oder Generalist gemaach andeems d'Zeechen an d'Symptomer observéiert vun der Persoun presentéiert ginn, wéi schwéier mental Verzögerung, onkoordinéiert Bewegungen, Krampfung a glécklecht Gesiicht, zum Beispill.

Zousätzlech empfielt den Dokter e puer Tester auszeféieren fir d'Diagnos ze bestätegen, sou wéi Elektroencephalogramm a genetesch Tester, wat mam Zil gemaach gëtt d'Mutatioun z'identifizéieren. Fannt eraus wéi den geneteschen Test fir den Angelman Syndrom gemaach gëtt.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Behandlung fir Angelman Syndrom besteet aus enger Kombinatioun vun Therapien a Medikamenter. Behandlungsmethoden enthalen:

• Physiotherapie: D'Technik stimuléiert d'Gelenker a verhënnert Steifheet, e charakteristescht Symptom vun der Krankheet;
• Beruffstherapie: Dës Therapie hëlleft Patienten mam Syndrom hir Autonomie an alldeegleche Situatiounen z'entwéckelen, mat Aktivitéite wéi Dressing, Zänn Pinselen an Hoer kämmen;
• Sproochtherapie: D'Benotzung vun dëser Therapie ass ganz dacks, well d'Leit mam Angelman Syndrom e ganz behënnerte Kommunikatiounsaspekt hunn an d'Therapie hëlleft bei der Entwécklung vun der Sprooch;
• Hydrotherapie: Aktivitéiten déi am Waasser stattfannen déi d'Muskelen ugesinn an d'Leit entspanen, d'Symptomer vun Hyperaktivitéit, Schlofstéierungen an Opmierksamkeetsdefizit reduzéieren;
• Musiktherapie: Therapie déi Musek als therapeutescht Instrument benotzt, gëtt Leit mat der Reduktioun vun Angscht an Hyperaktivitéit;
• Hippotherapie: Et ass eng Therapie déi Päerd benotzt an déi mam Angelman Syndrom zur Verfügung stellt fir d'Muskelen ze tonne, d'Gläichgewiicht an d'Motorkoordinatioun ze verbesseren.

Den Angelman Syndrom ass eng genetesch Krankheet déi keng Heelung huet, awer hir Symptomer kënne mat de genannten Therapien a mat der Verwäertung vu Medikamenter erliichtert ginn, wéi Ritalin, déi funktionnéiert andeems d'Agitatioun vu Patienten mat dësem Syndrom reduzéiert gëtt.