Prenatal Zellfräi DNA Screening

Inhalt

• Wat ass eng prenatal Zellfräi DNA (cfDNA) Screening?
• Wat gëtt benotzt fir?
• Firwat brauch ech e prenatal cfDNA Screening?
• Wat geschitt wärend enger prenataler CFDNA Screening?
• Muss ech eppes maachen fir dësen Test virzebereeden?
• Ginn et Risiken fir den Test?
• Wat bedeit d'Resultater?
• Ass et nach eppes wat ech iwwer eng prenatal cfDNA Screening wësse muss?
• Referenzen

Wat ass eng prenatal Zellfräi DNA (cfDNA) Screening?

Prenatal Zellfräi DNA (cfDNA) Screening ass e Blutt Test fir schwanger Fraen. Wärend der Schwangerschaft zirkuléiert e puer vun engem ongebuerene Puppelchen DNA am Blutt vun der Mamm. Eng cfDNA Screening kontrolléiert dës DNA fir erauszefannen ob de Puppelche méi dacks en Down Syndrom huet oder eng aner Stéierung déi duerch eng Trisomie verursaacht gëtt.

Eng Trisomie ass eng Stéierung vun de Chromosomen. Chromosome sinn déi Deeler vun Ären Zellen déi Är Genen enthalen. Genen sinn Deeler vun DNA vun Ärer Mamm a Papp weiderginn. Si droen Informatioun déi Är eenzegaarteg Spuren bestëmmt, wéi Héicht an Aenfaarf.

• D'Leit hunn normalerweis 46 Chromosomen, opgedeelt op 23 Pairen, an all Zell.
• Wann ee vun dëse Puer eng extra Kopie vun engem Chromosom huet, heescht et Trisomie. Eng Trisomie verursaacht Verännerungen am Wee wéi de Kierper an d'Gehir entwéckelen.
• Am Down Syndrom gëtt et eng extra Kopie vum Chromosom 21. Dëst ass och bekannt als Trisomie 21. Down Syndrom ass déi heefegst Chromosomstéierung an den USA.
• Aner Trisomiestéierunge gehéieren zum Edwards Syndrom (Trisomie 18), wou et eng extra Kopie vum Chromosom 18 gëtt, an de Patau Syndrom (Trisomie 13), wou et eng extra Kopie vum Chromosom gëtt. Dës Stéierunge si rar awer méi eescht wéi den Down Syndrom. Déi meescht Puppelcher mat Trisomie 18 oder Trisomie 13 stierwen am éischte Liewensjoer.

Eng cfDNA Screening huet ganz wéineg Risiko fir Iech an Äre Puppelchen, awer et kann Iech net sécher soen ob Äre Puppelchen eng Chromosomstéierung huet. Äre Gesondheetsbetrib muss aner Tester bestelle fir eng Diagnos ze bestätegen oder auszeschléissen.

Aner Nimm: Zellfräi fetal DNA, cffDNA, net-invasive prenatal Test, NIPT

Wat gëtt benotzt fir?

Eng cfDNA Screening gëtt am meeschten benotzt fir ze weisen ob Ären ongebuerene Puppelchen e erhéicht Risiko fir ee vun de folgende Chromosomen Stéierungen huet:

• Down Syndrom (Trisomie 21)
• Edwards Syndrom (Trisomie 18)
• Patau Syndrom (Trisomie 13)

D'Screening kann och benotzt ginn fir:

• Bestëmmt d'Geschlecht (Geschlecht) vun engem Puppelchen. Dëst ka gemaach ginn wann en Ultraschall weist datt d'Genitalie vun engem Puppelchen net kloer männlech oder weiblech sinn. Dëst kann duerch eng Stéierung vun de Sexchromosome verursaacht ginn.
• Préift Rh Bluttgruppe. Rh ass e Protein dat op roude Blutzellen fonnt gëtt. Wann Dir de Protein hutt, sidd Dir als Rh-positiv ugesinn. Wann Dir et net maacht, sidd Dir Rh negativ. Wann Dir Rh-negativ sidd an Ären ongebuerene Puppelchen Rh-positiv ass, kann Ären Immunsystem vun Ärem Kierper d'Babyzellen attackéieren. Wann Dir erausfënnt datt Dir Rh-Negativ fréi an der Schwangerschaft sidd, kënnt Dir Medikamenter huelen fir Äre Puppelche vu geféierleche Komplikatiounen ze schützen.

Eng cfDNA Screening kann esou fréi wéi déi 10. Woch vun der Schwangerschaft gemaach ginn.

Firwat brauch ech e prenatal cfDNA Screening?

Vill Gesondheetsbetreiber empfeelen dës Screening u schwangere Fraen, déi méi héicht Risiko hunn e Puppelchen mat enger Chromosomstéierung ze hunn. Dir kënnt méi héicht Risiko hunn wann:

• Dir sidd Alter 35 oder méi al. D'Alter vun enger Mamm ass de primäre Risikofaktor fir e Puppelchen mam Down Syndrom ze hunn oder aner Trisomie Stéierungen. De Risiko klëmmt wann eng Fra méi al gëtt.
• Dir hutt en anere Puppelche mat enger Chromosomstéierung.
• Äre fetalen Ultraschall huet net normal ausgesinn.
• Aner pränatal Testresultater waren net normal.

E puer Gesondheetsbetreiber empfeelen all schwangere Fraen ze scannen. Dëst ass well de Screening bal kee Risiko huet an en héigen Taux vu Genauegkeet huet am Verglach mat anere prenatal Screening Tester.

Dir an Äre Gesondheetsbetreiber solle diskutéieren ob e cfDNA Screening fir Iech richteg ass.

Wat geschitt wärend enger prenataler CFDNA Screening?

E Gesondheetsspezialist hëlt eng Bluttprouf aus enger Vene an Ärem Aarm, mat enger klenger Nol. Nodeems d'Nadel agebaut ass, gëtt eng kleng Quantitéit u Blutt an eng Reagenzglieser oder Fläsch gesammelt. Dir kënnt e bësse Stéck fillen wann d'Nadel eran oder erausgeet. Dëst dauert normalerweis manner wéi fënnef Minutten.

Muss ech eppes maachen fir dësen Test virzebereeden?

Dir wëllt vläicht mat engem genetesche Beroder schwätzen ier Dir getest sidd. E genetesche Beroder ass e speziell ausgebilte Fachmann a Genetik a geneteschen Tester. Hien oder hatt kann d'méiglech Resultater erklären a wat se fir Iech an Äre Puppelche bedeite kënnen.

Ginn et Risiken fir den Test?

Et gëtt kee Risiko fir Ären ongebuerene Puppelchen a ganz wéineg Risiko fir Iech. Dir hutt vläicht e bësse Schmerz oder Plooschteren op der Plaz wou d'Nadel agebaut gouf, awer déi meescht Symptomer gi séier fort.

Wat bedeit d'Resultater?

Wann Är Resultater negativ waren, ass et onwahrscheinlech datt Äre Puppelchen Down Syndrom oder eng aner Trisomie Stéierung huet. Wann Är Resultater positiv waren, heescht et datt et e erhéicht Risiko ass datt Äre Puppelchen eng vun dëse Stéierungen huet. Awer et kann Iech net sécher soen ob Äre Puppelchen betrëfft. Fir eng méi bestätegt Diagnos braucht Dir aner Tester, wéi Amniocentesis a Chorion Villus Sampling (CVS). Dës Tester si meeschtens ganz sécher Prozeduren, awer si hunn e klenge Risiko fir eng Fehlgaass ze verursaachen.

Wann Dir Froen iwwer Är Resultater hutt, schwätzt mat Ärem Gesondheetsbetrib an / oder engem genetesche Beroder.

Léiert méi iwwer Labortester, Referenzberäicher a Verständnis vu Resultater.

Ass et nach eppes wat ech iwwer eng prenatal cfDNA Screening wësse muss?

cfDNA Screenings sinn net sou korrekt bei Fraen déi mat méi wéi engem Puppelchen schwanger sinn (Zwillingen, Tripletter oder méi).

Referenzen

1. ACOG: Den amerikanesche Kongress vun Obstetriker a Gynäkologen [Internet]. Washington DC: Amerikanesche Kongress vun Obstetriker a Gynäkologen; c2019. Zellfreie Pränatal DNA Screening Test; [zitéiert 1. November 2019]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Den amerikanesche Kongress vun Obstetriker a Gynäkologen [Internet]. Washington DC: Amerikanesche Kongress vun Obstetriker a Gynäkologen; c2019. De Rh Factor: Wéi kann et Är Schwangerschaft beaflossen; 2018 Feb [zitéiert 2019 1. Nov]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Zenter fir Krankheet Kontroll a Präventioun [Internet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Genetesch Berodung; [zitéiert 1. November 2019]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Labo Tester Online [Internet]. Washington DC: Amerikanesch Associatioun fir Klinesch Chemie; c2001–2019. Zellfräi Fetal DNA; [aktualiséiert 2019 3. Mee; zitéiert 2019 1. Nov]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Down Syndrom; [zitéiert 1. November 2019]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Pränatal Tester; [zitéiert 1. November 2019]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo Klinik [Internet]. Mayo Foundation fir Medizinesch Erzéiung a Fuerschung; c1998–2019. Prenatal Zellfräi DNA Duerchmusterung: Iwwersiicht; 2018 Sep 27 [zitéiert 2019 1. Nov]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manuell Verbraucher Versioun [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc. c2019. Pränatal Diagnostic Testing; [aktualiséiert 2017 Jun; zitéiert 2019 1. Nov]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. National Down Syndrom Gesellschaft [Internet] .Washington DC: National Down Syndrom Gesellschaft; c2019. Eng Diagnos vum Down Syndrom verstoen; [zitéiert 1. November 2019]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Blutt Tester; [zitéiert 1. November 2019]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. National Gesellschaft vu genetesche Beroder [Internet]. Chicago: National Gesellschaft vu genetesche Beroder; c2019. Virun a Wärend der Schwangerschaft; [zitéiert 1. November 2019]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Zellfräi fetal DNA an net-invasiv pränatal Diagnos. Br J Gen Praxis. [Internet]. 2009 Mee 1 [zitéiert 2019 1. November]; 59 (562): e146–8. Verfügbar vun: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Universitéit vu Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Universitéit vu Rochester Medical Center; c2019. Gesondheets Enzyklopedie: Éischt Trimester Screening; [zitéiert 1. November 2019]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Universitéit vu Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Universitéit vu Rochester Medical Center; c2019. Gesondheets Enzyklopedie: Trisomie 13 an Trisomie 18 bei Kanner; [zitéiert 1. November 2019]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Gesondheet [Internet]. Madison (WI): Universitéit vu Wisconsin Spideeler a Klinik Autoritéit; c2019. Gesondheetsinformatioun: Genetik: Pränatal Screening an Testen; [aktualiséiert 1. Abrëll 2019; zitéiert 2019 1. Nov]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Gesondheet [Internet]. Madison (WI): Universitéit vu Wisconsin Spideeler a Klinik Autoritéit; c2019. Gesondheetsinformatioun: Genetik: Thema Iwwerbléck [aktualiséiert 1. Abrëll 2019; zitéiert 2019 1. Nov]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

D'Informatioun op dësem Site soll net als Ersatz fir professionnell medizinesch Versuergung oder Berodung benotzt ginn. Kontaktéiert e Gesondheetsassistent wann Dir Froen iwwer Är Gesondheet hutt.