Wat ass de Pfeiffer Syndrom?

Inhalt

• Iwwersiicht
• Wat sinn d'Zorten vun dëser Bedingung?
• Typ 1
• Typ 2
• Typ 3
• Wat verursaacht dës Konditioun?
• Wie kritt dës Konditioun?
• Wéi gëtt dës Konditioun diagnostizéiert?
• Wéi gëtt dës Conditioun behandelt?
• Liewe mam Pfeiffer Syndrom

Iwwersiicht

De Pfeiffer Syndrom geschitt wann d'Schanken an Ärem Kand Schädel, Hänn a Féiss sech ze séier an der Gebärmutter verschwonnen hunn wéinst enger Genmutatioun. Dëst kann kierperlech, mental, an intern Symptomer verursaachen.

Pfeiffer Syndrom ass extrem seelen. Nëmme ronn 1 op all 100.000 Kanner gi mat der gebuer.

De Pfeiffer Syndrom gëtt dacks erfollegräich behandelt. Liest weider fir méi iwwer de Pfeiffer Syndrom erauszefannen, wat et verursaacht a wéi Äert Kand kann behandelt ginn.

Wat sinn d'Zorten vun dëser Bedingung?

Et ginn dräi Arten vum Pfeiffer Syndrom.

Typ 1

Typ 1 ass dee mëllsten, a bei wäitem déi heefegsten Aart vun dësem Syndrom. Äert Kand wäert verschidde kierperlech Symptomer hunn, awer si hunn normalerweis keng Problemer mat hirer Gehirfunktioun. Kanner mat dësem Typ kënne liewen als Erwuessene mat wéineg Komplikatiounen.

Äert Kand kann mat e puer vun de folgende Symptomer gebuer sinn:

• okularen Hypertelorismus, oder Aen déi wäit ausenee sinn
• Stiermer, déi héich op hire Kapp ausgesäit a bulgt aus wéinst dem Schädel Schanken, déi fréi fusionéieren
• brachycephaly, oder Flaachheet vum Réck vum Kapp
• ënneschten Kiefer deen erausgeet
• hypoplastesch Maxilla, oder en Uewerkapp deen net voll entwéckelt huet
• breet, grouss Daumen a grouss Zänn, déi sech vun den anere Fangeren an an den Zänn verbreet hunn
• Schwieregkeeten ze héieren
• mat Zänn- oder Zännfleeschprobleemer

Typ 2

Kanner mat Typ 2 kënnen eng oder méi schwéier oder liewensgeféierlech Formen vun Typ 1 Symptomer hunn. Äert Kand kann Chirurgie brauchen fir datt se an de Erwuessene sinn.

Aner Symptomer sinn:

• Kapp a Gesiicht Schanken hunn fréi verschmolzelt a maachen eng Form genannt e "Kleeblatt"
• proptosis oder exophthalmos, wat geschitt wann Äert Kand seng Aen aus hiren Aen Sockets ausstierzen
• Verspéidungen an d'Entwécklung oder d'Léierbarkeet, well déi fréi Fusioun vu Schädel Schanken kann dem Kand säi Gehir ganz wuessen
• Fusioun an aner Schanken, sou wéi den Ellbog a Knéi Gelenker, genannt Ankylose
• net fäeg ze otmen wéinst Problemer mat der Trachea (Windpipe), Mond oder Nues
• Problemer mam Nervensystem, sou wéi Flëssegkeet aus der Wirbelsammlung am Gehir, Hydrocephalie genannt

Typ 3

Äert Kand kann schwiereg oder liewensgeféierlech Forme vun de Symptomer vun den Typen 1 an 2. Si hunn keen Kleeblieder Doudekapp, awer kënne Problemer mat hiren Organer hunn, sou wéi d'Lunge an d'Nieren.

Fréi Doudekapp Fusioun kann zu Léieren oder kognitiven Behënnerungen féieren. Äert Kand ka wärend hirem Liewe laang extensiv Chirurgie brauchen fir dës Symptomer ze behandelen an dem Erwuessene Liewen ze iwwerliewen.

Wat verursaacht dës Konditioun?

De Pfeiffer Syndrom geschitt well d'Schanken, déi Ärem Kand d'Schädel, Hänn oder Féiss bilden, fusionéiere sech ze fréi, wa se an der Gebärmutter sinn. Dëst féiert Äert Kand mat engem anormal geformten Schädel gebuer, oder mat Fanger an Zehen, déi sech méi wäit wéi normal verbreet hunn.

Dëst kann wéineg Plaz fir de Gehir oder aner Organer verloosse de ganze Wee wuessen, wat zu Komplikatioune mat:

• kognitiv Funktioun
• otmen
• aner wichteg Kierperfunktiounen, wéi Verdauung oder Bewegung

Wie kritt dës Konditioun?

Typ 1 Pfeiffer Syndrom ass verursaacht duerch eng Mutatioun an engem oder méi Genen déi Deel vun der Schankenentwécklung vum Kand sinn.

Nëmme een Elter muss de Gen droen fir et un hiert Kand weiderzeginn, sou datt hiert Kand eng 50 Prozent Chance hat fir den Zoustand ze ierwen. Dëst ass wéi en autosomal dominant Muster bekannt. Typ 1 Pfeiffer Syndrom kann entweder op dës Manéier ierflech ginn oder aus enger neier genetescher Mutatioun kommen.

Fuerschung seet datt Typ 1 duerch eng Mutatioun an engem vun den zwee Fibroblast Wuesstumsfaktor Rezeptoren Genen, FGFR1 oder FGFR2 verursaacht gëtt. D'Typen 2 an 3 gi bal ëmmer duerch eng Mutatioun am FGFR2 Gen verursaacht, a si nei (spontan) Mutatiounen, anstatt ierflecher.

Fuerschung proposéiert och datt Spermien vun eelere Männer méi wahrscheinlech mutéieren. Dëst kann de Pfeiffer Syndrom verursaachen, besonnesch d'Typen 2 an 3, ouni Warnung.

Wéi gëtt dës Konditioun diagnostizéiert?

Ären Dokter kann heiansdo de Pfeiffer Syndrom diagnostizéieren, während Äert Kand nach ëmmer an der Gebärmutter ass mat Ultraschallbilder ze benotzen fir fréi Fusioun vun de Schädel Schanken an d'Symptomer vun Ärem Kand säi Fanger an Zehen ze gesinn.

Wann et sichtbar Symptomer sinn, wäert Ären Dokter normalerweis eng Diagnos maachen wann Äert Kand gebuer gëtt. Wann d'Symptomer vun Ärem Kand mëll sinn, kann Ären Dokter den Zoustand net diagnostizéieren bis e puer Méint, oder souguer Joer, nodeems Äert Kand gebuer ass a fänkt un ze wuessen.

Ären Dokter kann proposéieren datt Dir, Äre Partner an Äert Kand genetesch Tester kréien fir Mutatiounen op de FGFR Genen ze iwwerpréiwen, déi de Pfeiffer Syndrom verursaachen, a fir ze kucken, wien den Gen dréit.

Wéi gëtt dës Conditioun behandelt?

Ongeféier dräi Méint nodeems Äert Kand gebuer ass, wäert Ären Dokter normalerweis Agrëff an e puer Etappe recommandéiere fir de Schädel vun Ärem Kand nei ze formen an den Drock op hirem Gehir ofléisst.

Als éischt ginn d'Lücken tëscht de verschiddene Schanken an Ärem Kand vum Schädel, bekannt als synostotesch Suturen, getrennt. Duerno gëtt den Doudekapp rekonstruéiert sou datt de Gehir Plaz huet fir ze wuessen an de Schädel eng méi symmetresch Form kann ophuelen. Ären Dokter wäert Iech och e laangfristege Behandlungsplang ginn fir sécher ze stellen, datt Äert Kand d'Zänn këmmeren.

Wann Äert Kand vun dësen Operatiounen geheelt huet, kann Ären Dokter och laangfristeg Chirurgie virschloen fir Symptomer vun der Kiefer, Gesiicht, Hänn oder Féiss ze behandelen, sou datt se kënne otmen an och seng Hänn a Féiss benotze fir sech ze beweegen.

Äre Dokter muss noutwendeg Chirurgie maachen kuerz nodeems Äre Kand gebuer ass fir Äert Kand duerch seng Nues oder Mond ze otmen. Si suergen och sécher datt d'Häerz, d'Lunge, de Bauch an d'Nieren normalerweis kënne fonktionnéieren.

Liewe mam Pfeiffer Syndrom

Et ass eng gutt Chance datt Äert Kand mat anere Kanner kann spillen, an d'Schoul goen an an de Erwuessene mam Pfeiffer Syndrom iwwerliewe kann. Typ 1 Pfeiffer Syndrom ass behandelbar mat fréie Chirurgie, kierperlecher Therapie a laangfristeg Chirurgieplanung.

Typ 2 an 3 geschéien net ganz dacks. Wéi Type 1, kënne se dacks mat langfristeg Chirurgie a Rekonstruktioun vum Schädel, Ärem Hänn, Féiss an aner Schanken an Uergel vun Ärem Kand behandelt ginn, déi betraff sinn.

D'Ausbléck fir Kanner mat Typ 2 an 3 sinn net sou gutt wéi déi fir Typ 1. Dëst ass wéinst den Effekter déi fréi Fusioun vun Ärem Kand seng Schanken op hir Gehir, Atmung, a Fäegkeet kënne ginn.

Fréi Behandlung, zesumme mat liewenslaang kierperlecher a mentaler Rehabilitatioun an Therapie, kann Äert Kand hëllefen en Erwuessenen ze sinn mat nëmme verschidde Komplikatioune mat hirer kognitiver Funktioun a Mobilitéit.