MTHFR Mutatiounstest

Inhalt

• Wat ass en MTHFR Mutatiounstest?
• Wat gëtt et benotzt?
• Firwat brauch ech en MTHFR Mutatiounstest?
• Wat geschitt während engem MTHFR Mutatiounstest?
• Muss ech eppes maachen fir den Test virzebereeden?
• Ginn et Risiken fir den Test?
• Wat bedeit d'Resultater?
• Ass et nach eppes wat ech iwwer en MTHFR Mutatiounstest muss wëssen?
• Referenzen

Wat ass en MTHFR Mutatiounstest?

Dësen Test sicht no Mutatiounen (Ännerungen) an engem Gen genannt MTHFR. Genen sinn d'Basis Eenheete vun der Ierfschaft vun Ärer Mamm a Papp.

Jiddereen huet zwee MTHFR Genen, eent ierflecher vun Ärer Mamm an ee vun Ärem Papp. Mutatiounen kënnen an engem oder béide MTHFR Genen optrieden. Et gi verschidden Typen vu MTHFR Mutatiounen. En MTHFR Test sicht no zwou vun dëse Mutatiounen, och bekannt als Varianten. D'MTHFR Varianten ginn C677T an A1298C genannt.

De MTHFR Gen hëlleft Ärem Kierper eng Substanz mam Numm Homocystein ofzebriechen. Homocystein ass eng Zort Aminosaier, eng Chemikalie déi Äre Kierper benotzt fir Proteine ​​ze maachen. Normalerweis briechen d'Folsäure an aner B-Vitaminnen Homozystein of a veränneren se an aner Substanzen, déi Äre Kierper brauch. Et sollt da ganz wéineg Homozystein am Bluttstroum bleiwen.

Wann Dir eng MTHFR Mutatioun hutt, kann Äre MTHFR Gen net richteg funktionnéieren. Dëst kann dozou féieren datt zevill Homozystein am Blutt opbaut, wat zu verschiddene Gesondheetsproblemer féiert, dorënner:

• Homozystinurie, eng Stéierung déi d'Aen, Gelenker a kognitiv Fäegkeeten beaflosst. Et fänkt normalerweis a fréi Kandheet un.
• E erhéicht Risiko vun Häerzkrankheeten, Schlaganfall, héije Blutdrock a Bluttgerinnsel

Zousätzlech hu Frae mat MTHFR Mutatiounen e méi héije Risiko e Puppelchen ze hunn mat enger vun de folgenden Gebuertsdefekter:

• Spina bifida, bekannt als neurale Röhrenfehler. Dëst ass eng Bedingung an där d'Schanken vun der Wirbelsail net ganz ronderëm d'Spinalkord zoumaachen.
• Anencephaly, eng aner Aart Neuralröhrenfehler. An dëser Stéierung kënnen Deeler vum Gehir an / oder den Doudekapp feelen oder deforméieren.

Dir kënnt Är Homozystinniveauen erofsetzen andeems Dir Folsäure oder aner B-Vitamine hëlt Dës kënnen als Ergänzunge geholl ginn oder duerch Nahrungsännerunge bäigefüügt ginn. Wann Dir Folsäure oder aner B Vitamine brauch ze huelen, empfänkt Äre Gesondheetsbetrib wéi eng Optioun am Beschten ass.

Aner Nimm: Plasma total Homozystein, Methylentetrahydrofolat Reduktase DNA Mutatiounsanalyse

Wat gëtt et benotzt?

Dësen Test gëtt benotzt fir erauszefannen ob Dir eng vun zwou MTHFR Mutatiounen hutt: C677T an A1298C. Et gëtt dacks benotzt nodeems aner Tester weisen datt Dir méi héich wéi normal Homozysteinniveauen am Blutt hutt. Konditioune wéi héich Cholesterin, Schilddrüsekrankheet an Diätmängel kënnen och Homocystein Niveauen erhéijen. En MTHFR Test wäert bestätegen ob déi erhéicht Niveauen duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht ginn.

Och wann eng MTHFR Mutatioun e méi héije Risiko vu Gebuertsdefekter bréngt, gëtt den Test normalerweis net fir schwanger Fraen empfohlen. Folsäure-Nahrungsergänzungen ze huelen wärend der Schwangerschaft ka staark de Risiko vun neurale Röhren Gebuertsdefekter reduzéieren. Also déi meescht schwangere Frae ginn encouragéiert Folsäure ze huelen, egal ob se eng MTHFR Mutatioun hunn oder net.

Firwat brauch ech en MTHFR Mutatiounstest?

Dir kënnt dësen Test brauchen wann:

• Dir hat e Blutt Test, dee méi héich wéi normal Niveauen vun Homozystein gewisen huet
• Eng enk Famill gouf mat enger MTHFR Mutatioun diagnostizéiert
• Dir an / oder enge Familljemembere hunn eng Geschicht vu virzäitegen Häerzkrankheeten oder Bluttgefässerkrankungen

Ären neie Puppelchen kann och en MTHFR Test kréien als Deel vun der Routine Neigebuer Screening. Eng Neigebuerene Screening ass en einfache Blutt Test deen op eng Rei vu seriéise Krankheete kontrolléiert.

Wat geschitt während engem MTHFR Mutatiounstest?

E Gesondheetsspezialist hëlt eng Bluttprouf aus enger Vene an Ärem Aarm, mat enger klenger Nol. Nodeems d'Nadel agebaut ass, gëtt eng kleng Quantitéit u Blutt an eng Reagenzglieser oder Fläsch gesammelt. Dir kënnt e bësse Stéck fillen wann d'Nadel eran oder erausgeet. Dëst dauert normalerweis manner wéi fënnef Minutten.

Fir en Neigebuerene Screening, e Gesondheetsspezialist botzt d'Heel vun Ärem Puppelchen mat Alkohol a pockt d'Ferse mat enger klenger Nol. Hien oder hatt wäert e puer Tropfen Blutt sammelen an eng Bandage op de Site setzen.

Testen gëtt meeschtens gemaach wann e Puppelchen 1 bis 2 Deeg al ass, normalerweis am Spidol wou hien oder hatt gebuer gouf. Wann Äre Puppelchen net am Spidol gebuer ass oder wann Dir d'Spidol verlooss hutt ier de Puppelche konnt getest ginn, schwätzt mat Ärem Gesondheetsbetreiber iwwer Zäitplangprüfung sou séier wéi méiglech.

Muss ech eppes maachen fir den Test virzebereeden?

Dir braucht keng speziell Virbereedunge fir e MTHFR Mutatiounstest.

Ginn et Risiken fir den Test?

Et ass ganz wéineg Risiko fir Iech oder Äre Puppelchen mat MTHFR Tester. Dir hutt vläicht e bësse Schmerz oder Plooschteren op der Plaz wou d'Nadel agebaut gouf, awer déi meescht Symptomer gi séier fort.

Äre Puppelchen kann e bësse Prise fillen wann d'Heel gestach gëtt, an e klenge Plooschter kann sech um Site bilden. Dëst sollt séier fort goen.

Wat bedeit d'Resultater?

Är Resultater weisen ob Dir positiv oder negativ sidd fir eng MTHFR Mutatioun. Wann et positiv ass, weist d'Resultat wéi eng vun den zwou Mutatiounen Dir hutt, an ob Dir een oder zwee Exemplare vum mutéierte Gen hutt. Wann Är Resultater negativ waren, awer Dir hutt héich Homozysteinniveauen, kënnt Äre Gesondheetsbetrib méi Tester bestellen fir d'Ursaach erauszefannen.

Egal wéi de Grond fir héich Homozystinniveauen, Äre Gesondheetsbetrib kann empfeelen Folsäure an / oder aner Vitamin B Ergänzungen ze huelen, an / oder Är Ernärung z'änneren. B-Vitamine kënnen hëllefen, Är Homozysteinniveauen erëm normal ze bréngen.

Wann Dir Froen iwwer Är Resultater hutt, schwätzt mat Ärem Gesondheetsbetrib.

Léiert méi iwwer Labortester, Referenzberäicher a Verständnis vu Resultater.

Ass et nach eppes wat ech iwwer en MTHFR Mutatiounstest muss wëssen?

E puer Gesondheetsbetreiber wiele fir nëmmen fir Homozysteinniveauen ze testen, anstatt e MTHFR Gen Test ze maachen. Dat ass well d'Behandlung dacks déiselwecht ass, egal ob héich Homozysteinniveauen duerch eng Mutatioun verursaacht ginn oder net.

Referenzen

1. Cleveland Klinik [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Klinik; c2018. E geneteschen Test deen Dir net braucht; 2013 Sep 27 [zitéiert 2018 Aug 18]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Neigebuerene Screening fir Homozystinurien a Methylatiounsstéierungen: systematesch Iwwerpréiwung a proposéiert Richtlinnen. J Ierwen Metab Dis [Internet]. 2015 Nov [zitéiert 2018 Aug 18]; 38 (6): 1007–1019. Verfügbar vun: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Kannergesondheet vun Nemours [Internet]. D'Nemours Foundation; c1995–2018. Neigebuerene Screening Tester; [zitéiert 2018 Aug 18]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://kidshealth.org/de/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Labo Tester Online [Internet]. Washington DC: Amerikanesch Associatioun fir Klinesch Chemie; c2001–2018. Homocysteine; [aktualiséiert 15. Mäerz 2018; zitéiert 2018 Aug 18]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Labo Tester Online [Internet]. Washington D.C .; Amerikanesch Associatioun fir Klinesch Chemie; c2001–2018. MTHFR Mutatioun; [aktualiséiert 5. November 2017; zitéiert 2018 Aug 18]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Neigebuerene Screening Tester fir Äre Puppelchen; [zitéiert 2018 Aug 18]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo Klinik: Mayo Medical Laboratoiren [Internet]. Mayo Foundation fir Medizinesch Erzéiung a Fuerschung; c1995–2018. Test ID: MTHFR: 5,10-Methylentetrahydrofolat Reduktase C677T, Mutatioun, Blutt: Klinesch an Interpretativ; [zitéiert 2018 Aug 18]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manuell Verbraucher Versioun [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc. c2018. Homozystinurie; [zitéiert 2018 Aug 18]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. National Kriibs Institut [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Wierderbuch vu Kriibs Begrëffer: Gen; [zitéiert 2018 Aug 18]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Nationalen Zentrum fir Iwwersetzungswëssenschaften z'entwéckelen: Informatiounszentrum fir genetesch a seelen Krankheeten [Internet]. Gaithersburg (MD): US Department of Health and Human Services; Homozystinurie wéinst MTHFR Mangel; [zitéiert 2018 Aug 18]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Nationalen Zentrum fir Iwwersetzungswëssenschaften z'entwéckelen: Informatiounszentrum fir genetesch a seelen Krankheeten [Internet]. Gaithersburg (MD): US Department of Health and Human Services; MTHFR Gen Variant; [zitéiert 2018 Aug 18]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH US Nationalbibliothéik fir Medizin: Genetik Heem Referenz [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; MTHFR Gen; 2018 Aug 14 [zitéiert 2018 Aug 18]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH US Nationalbibliothéik fir Medizin: Genetik Heem Referenz [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Wat ass eng Genmutatioun a wéi kommen Mutatiounen op ?; 2018 Aug 14 [zitéiert 2018 Aug 18]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Blutt Tester; [zitéiert 2018 Aug 18]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Testzentrum: Methylentetrahydrofolat Reduktase (MTHFR), DNA Mutatiouns Analyse; [zitéiert 2018 Aug 18]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, a Moll S. Homocysteine ​​a MTHFR Mutatiounen: Bezéiung zu Thrombose a Coronary Arterie Krankheet. Zirkulatioun [Internet]. 2005 17. Mee [zitéiert 2018 Aug 18]; 111 (19): e289–93. Verfügbar vun: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

D'Informatioun op dësem Site soll net als Ersatz fir professionnell medizinesch Versuergung oder Berodung benotzt ginn. Kontaktéiert e Gesondheetsassistent wann Dir Froen iwwer Är Gesondheet hutt.