Lissencephalie

Inhalt

• Wat ass Lissencephalie?
• Wat sinn d'Symptomer vun der Lissencephalie?
• Wat verursaacht Lissencephalie?
• Wéi gëtt Lissencephalie diagnostizéiert?
• Wéi gëtt Lissencephalie behandelt?
• Wat ass d'Aussicht fir een mat der Lissenzphalie?

Wat ass Lissencephalie?

En typesche Scan vum Gehir vum Mënsch wäert vill komplizéiert Falten, Falten, a Rillen opdecken. Dëst ass wéi de Kierper eng grouss Quantitéit vum Gehirergewebe an engem klenge Raum packt. De Gehir fänkt un während der fetaler Entwécklung ze folden.

Awer e puer Puppelcher entwéckelen e rare Zoustand bekannt als Lissencephalie. Hir Gehir ginn net richteg geklappt a bleiwen glat. Dësen Zoustand kann en Neuralfunktion vum Puppelchen beaflossen a Symptomer kënne schwéier sinn.

Wat sinn d'Symptomer vun der Lissencephalie?

Puppelcher, déi mat Lissencephalie gebuer sinn, kënnen en anormalen klenge Kapp hunn, eng Bedingung bekannt als Mikrolissencephalie. Awer net all Puppelcher mat Lissencephalie hunn dës Erscheinung. Aner Symptomer kënnen enthalen:

• Schwieregkeeten Ernierung
• versoen net ze trieden
• intellektuell Behënnerung
• falsch geformt Fangeren, Zänn oder Hänn
• Muskelkrämpfe
• psychomotoresch Behënnerung
• krampen
• Ierger schlucken

Et ass méiglech Imaging Scans op engem Fetus esou fréi wéi der Woch 20 ze maachen, wann een oder béid Elteren eng Familljegeschicht vu Lissenzphalie hunn. Awer Radiologe kënne bis 23 Wochen waarden fir all Scans auszeféieren.

Wat verursaacht Lissencephalie?

Lissencephalie gëtt dacks als genetesch Zoustand ugesinn, awer heiansdo kann eng viral Infektioun oder e schlechten Bluttfluss an de Fetus et verursaachen. Wëssenschaftler hunn Malformatiounen a verschiddene Genen identifizéiert als Bäitrag zu der Lissencephalie. Awer d'Fuerschung an dës Genen ass weider. A Mutatiounen an dësen Genen verursaache verschidden Niveauen vun der Stéierung.

D'Lissencephalie entwéckelt sech wann e Fetus 12 bis 14 Wochen al ass. Wärend dëser Zäit fänken d'Nerve Zellen an aner Gebidder vum Gehir ze plënneren, wéi se sech entwéckelt. Awer fir Fetusen mat Lissencephalie, ginn d'Nervenzellen net geréckelt.

D'Konditioun kann op sech selwer geschéien. Awer et ass och mat genetesche Bedéngungen verbonne wéi dem Miller-Dieker Syndrom a Walker-Warburg Syndrom.

Wéi gëtt Lissencephalie diagnostizéiert?

Wann e Puppelchen Symptomer am Zesummenhang mat onkompletter Gehirerentwécklung huet, kann en Dokter e Imaging Scan empfeelen fir d'Gehir ze ënnersichen. Dëst beinhalt Ultraschall, CT oder MRI Scans. Wann Lissencephalie d'Ursaach ass, wäert en Dokter d'Schrankheeten de Grad fir de Gehir betraff sinn.

Brain Glättegkeet gëtt Agyria genannt, a Brain Groove Verdickung gëtt Pachygyria genannt. Eng Diagnos 1-Grad heescht datt e Kand Agyria generaliséiert huet, oder datt de gréissten Deel vum Gehir betraff ass. Dëst Optriede ass seelen a féiert zu de schwéiersten Symptomer a Verzögerungen.

Déi meescht betraffe Kanner hunn d'Schoul 3 Lissencephalie. Dëst resultéiert am Verdickung op de Front an de Säiten vum Gehir an e puer Agyrië am ganzen Gehir.

Wéi gëtt Lissencephalie behandelt?

D'Lissenzphalie kann net ëmgedréint ginn. D'Behandlung zielt fir betraffe Kanner z'ënnerstëtzen an ze tréischten. Zum Beispill, Kanner déi Schwieregkeeten hunn ze ernähren an ze schlucken, kënnen e Gastrostomie-Rouer an hire Bauch brauchen.

Wann e Kand Hydrocephalus erliewt, oder eng exzessiv Akkumulation vun der cerebrospinaler Flëssegkeet, kann eng Chirurgie sinn, déi Flëssegkeet vum Gehir ewechhëlt, vläicht néideg sinn.

E Kand kann och Medikamenter brauchen wann se Krampfungen als Resultat vun der Lissenzphalie erliewen.

Wat ass d'Aussicht fir een mat der Lissenzphalie?

Den Ausbléck fir e Kand mat Lissenzphalie hänkt vun der Schwieregkeet vun der Konditioun of.Zum Beispill, schwéier Fäll kënnen dozou féieren, datt d'Kand sech net weiderentwéckelt huet ausserhalb vun enger dräi bis fënnef Méint aler Funktioun.

Kanner mat schwéieren Lissencephalie hunn eng Liewenserwaardung vun ongeféier 10 Joer, laut dem Nationalen Institut fir Neurologesch Stéierungen an Schlaganfall. Allgemeng Doudesursaachen enthalen ënnerierdesch mat Iessen oder Flëssegkeeten (Striewe), Atmungskrankheet, oder Krampfungen. Kanner mat mëller Lissenzphalie kënne bal normal Entwécklung a Gehirfunktioun erliewen.