Fatal familiär Insomnia: wat et ass, Symptomer a Behandlung

Inhalt

• Haaptsymptomer
• Wéi d'Diagnos ze bestätegen
• Wat veruersaacht déidlech Famill Insomnia
• Kann fatal familiär Insomnia geheelt ginn?

Fatal familiär Insomnia, och bekannt ënner dem Akronym IFF, ass eng extrem seelen genetesch Krankheet déi en Deel vum Gehir betrëfft bekannt als den Thalamus, deen haaptsächlech verantwortlech ass fir de Kierper de Schlof an de Waakzyklus ze kontrolléieren. Déi éischt Symptomer éischter tëscht 32 an 62 Joer ze erschéngen, awer si sinn méi dacks no 50 Joer.

Sou hu Leit mat dëser Aart vu Stéierungen ëmmer méi Schwieregkeete fir ze schlofen, nieft aneren Ännerungen am automateschen Nervensystem, déi zum Beispill fir d'Reguléierung vun der Kierpertemperatur, der Atmung an dem Schwëtzen verantwortlech ass.

Dëst ass eng neurodegenerativ Krankheet, dat heescht datt et mat der Zäit ëmmer manner Neuronen am Thalamus ginn, wat zu enger progressiver Verschlechterung vun der Insomnia an all ähnleche Symptomer féiert, déi zu enger Zäit ukommen, wann d'Krankheet et net méi léisst an ass dofir als fatal bekannt.

Haaptsymptomer

Dat charakteristeschst Symptom vum IFF ass den Ufank vu chronescher Insomnia, déi op eemol erschéngt a sech mat der Zäit verschlechtert. Aner Symptomer, déi entstoe kënnen mat fataler familiärer Insomnia enthalen:

• Heefeg Panikattacken;
• Entstoe vu Phobien déi net existéieren;
• Gewiichtsverloscht ouni anscheinend Grond;
• Ännerungen an der Kierpertemperatur, déi kënne ganz héich oder niddreg ginn;
• Iwwerdriwwe Schwëtzen oder Salivatioun.

Wéi d'Krankheet progresséiert, ass et heefeg datt d'Persoun ënner FFI onkoordinéiert Bewegungen, Halluzinatiounen, Duercherneen a Muskelspasmen erlieft. De komplette Fehlen vun der Fäegkeet fir ze schlofen, schéngt awer normalerweis nëmmen an der leschter Stuf vun der Krankheet.

Wéi d'Diagnos ze bestätegen

D'Diagnos vu fataler familiärer Insomnia gëtt normalerweis vum Dokter verdächtegt no der Bewäertung vun de Symptomer a Screening fir Krankheeten déi d'Symptomer verursaache kënnen. Wann dëst passéiert, ass et heefeg eng Referenz zu engem Dokter ze hunn, deen a Schlofstéierunge spezialiséiert ass, deen aner Tester maache wéi eng Schlofstudie an e CT Scan, zum Beispill, d'Ännerung am Thalamus ze bestätegen.

Zousätzlech ginn et nach ëmmer genetesch Tester déi kënne gemaach ginn fir d'Diagnos ze bestätegen, well d'Krankheet duerch e Gen verursaacht gëtt dat an der selwechter Famill iwwerdroe gëtt.

Wat veruersaacht déidlech Famill Insomnia

In de meeschte Fäll ass fatal familiär Insomnia vun engem vun den Elteren ierflecher, well säi verursaacht Gen eng 50% Chance huet fir vun den Elteren op d'Kanner ze goen, et ass awer och méiglech datt d'Krankheet a Leit entsteet ouni eng Famillgeschicht vu Krankheet , well eng Mutatioun an der Replikatioun vun dësem Gen ka optrieden.

Kann fatal familiär Insomnia geheelt ginn?

De Moment gëtt et nach ëmmer keng Heelung fir déidlech familiär Insomnia, an och net eng effektiv Behandlung bekannt fir hir Evolutioun ze verzögeren. Wéi och ëmmer, nei Studie goufen zënter 2016 op Déieren ausgefouert fir ze probéieren eng Substanz ze fannen déi fäeg ass d'Entwécklung vun der Krankheet ze bremsen.

Leit mat IFF kënnen awer spezifesch Behandlunge fir all eenzel vun de presentéierte Symptomer maachen, fir ze probéieren hir Liewensqualitéit a Komfort ze verbesseren. Dofir ass et ëmmer am beschten d'Behandlung vun engem Dokter ze spezialiséieren deen op Schlofstéierunge spezialiséiert ass.