Harlequin Ithyosis: Symptomer, Diagnos a Behandlung

Inhalt

• Symptomer vun Harlequin Ichthyosis
• Wéi d'Diagnos gemaach gëtt
• Harlequin Ichthyosis Behandlung
• Gëtt et eng Heelmëttel?

Harlequin Ichthyose ass eng rar an eescht genetesch Krankheet, déi sech duerch d'Verdickung vun der Keratinschicht charakteriséiert, déi d'Haut vum Puppelchen ausmécht, sou datt d'Haut déck ass an eng Tendenz huet sech ze zéien an ze strecken, wat Verformungen am Gesiicht an am ganze Kierper verursaacht a Komplikatioune mat sech bréngt. fir de Puppelchen, wéi Otemschwieregkeeten, fidderen an e puer Medikamenter huelen.

Allgemeng stierwen Puppelcher mat Harlekin Ithyosis e puer Wochen no der Gebuert oder iwwerliewe héchstens bis zum Alter vun 3 Joer, well well d'Haut verschidde Rëss huet, ass d'Schutzfunktioun vun der Haut beeinträchtigt, mat enger méi grousser Chance fir widderhuelend Infektiounen.

D'Ursaache vun Harlekin Ithyosis sinn nach net ganz verstanen, awer konsanguine Elteren hu méi e Puppelchen esou. Dës Krankheet huet keng Heelung, awer et gi Behandlungsoptiounen, déi hëllefen d'Symptomer z'entlaaschten an d'Liewenserwaardung vum Puppelchen ze erhéijen.

Symptomer vun Harlequin Ichthyosis

De Neigebuer mat Harlekin Ithyosis presentéiert d'Haut vun enger ganz décker, glatter an opaken Plack bedeckt déi verschidde Funktiounen kompromittéiere kann. D'Haaptcharakteristike vun dëser Krankheet sinn:

• Trocken a schuppeg Haut;
• Schwieregkeeten beim Fidderen an an der Atmung;
• Splécken a Wonnen op der Haut, déi d'Optriede vu verschiddenen Infektiounen favoriséieren;
• Deformatiounen vun de Gesiichtsorganer, wéi Aen, Nues, Mond an Oueren;
• Feelfunktioun vun der Schilddrüs;
• Extrem Dehydratioun an Elektrolytstéierungen;
• Haut schielen am ganze Kierper.

Zousätzlech kann déi déck Hautschicht d'Oueren ofdecken, net siichtbar sinn, zousätzlech zu de Fanger an den Zéiwen an der Nuespyramid. Déi verdickte Haut mécht et och schwéier fir de Puppelchen ze bewegen, bleift an enger semi-flexéierter Bewegung.

Well d'Schutzfunktioun vun der Haut kompromittéiert ass, ass et recommandéiert datt dëse Puppelchen op d'Neonatal Intensivstatioun Eenheet (ICU Neo) bezeechent gëtt fir datt hien / hatt déi wesentlech Fleeg kann hunn fir Komplikatiounen ze vermeiden. Verstoe wéi déi neonatal ICU funktionnéiert.

Wéi d'Diagnos gemaach gëtt

D'Diagnostik vun Harlequin Ithyosis kann an der prenataler Period duerch Examen wéi Ultraschall gemaach ginn, déi ëmmer en oppene Mond weist, Restriktioun vun Atmungsbewegungen, Nasenverännerung, ëmmer fix oder gekloert Hänn, oder duerch d'Analyse vun Amniotesch Flëssegkeet oder Biopsie. Haut déi mat 21 oder 23 Woche Schwangerschaft ka gemaach ginn.

Zousätzlech kann genetesch Berodung gemaach ginn fir d'Chance ze verifizéieren datt de Puppelchen mat dëser Krankheet gebuer gëtt wann Elteren oder Verwandten de Gen presentéieren deen fir d'Krankheet verantwortlech ass. Genetesch Berodung ass wichteg fir Elteren a Famill fir d'Krankheet ze verstoen an d'Betreiung déi se solle maachen.

Harlequin Ichthyosis Behandlung

D'Behandlung fir Harlekin Ithyosis soll dem Neigebuerenem säin Unbehag reduzéieren, Symptomer erliichteren, Infektiounen vermeiden an d'Liewenserwaardung vum Puppelchen erhéijen. D'Behandlung muss am Spidol gemaach ginn, well d'Fissuren an d'Peelung vun der Haut favoriséiert d'Infektioun vu Bakterien, wat d'Krankheet nach méi schlëmm a komplizéiert mécht.

D'Behandlung enthält Dosen vu syntheteschen Vitamin A zweemol am Dag, fir d'Zellneierung ze bidden, sou datt d'Wonne präsent op der Haut reduzéieren an eng méi grouss Mobilitéit erlaben. Kierpertemperatur muss ënner Kontroll gehale ginn an d'Haut hydratiséiert. Fir d'Haut ze hydratéieren, Waasser a Glycerin oder Mëller ginn alleng benotzt oder verbonne mat Formuléierungen mat Harnstoff oder Ammoniaklaktat, dat muss 3 Mol den Dag applizéiert ginn. Verstoen wéi Ichthyosebehandlung soll gemaach ginn.

Gëtt et eng Heelmëttel?

Harlequin Ichthyose huet keng Heelung awer de Puppelchen kann direkt no der Gebuert an der neonataler ICU Behandlung kréien déi gezielt ass fir säin Unbehag ze reduzéieren.

D'Zil vun der Behandlung ass d'Temperatur ze kontrolléieren an d'Haut ze hydratéieren. Dosen vu syntheteschen Vitamin A ginn verwalt an, a verschiddene Fäll kënnen d'Haut-Autograft-Operatiounen ausgefouert ginn. Trotz der Schwieregkeet, no ongeféier 10 Deeg hunn et e puer Puppelcher fäerdeg bruet ze ginn, et ginn awer wéineg Puppelcher déi 1 Liewensjoer erreechen.