Verstinn wat Hypophosphatasia ass

Inhalt

• Haaptännerunge verursaacht duerch Hypophosphatasie
• Typen vun Hypophosphatasie
• Ursaache vun Hypophosphatasie
• Diagnos vun Hypophosphatasie
• Behandlung vun Hypophosphatasie

Hypophosphatasia ass eng rar genetesch Krankheet déi besonnesch Kanner betrëfft, déi Verformungen a Frakturen a verschiddene Regioune vum Kierper verursaacht a fréizäiteg Verloscht vu Babyzänn.

Dës Krankheet gëtt u Kanner a Form vun genetescher Ierfschaft weiderginn an huet keng Heelung, well et ass d'Resultat vun Ännerungen an engem Gen am Zesummenhang mat der Knachekalkifizéierung an der Zännentwécklung, Schief mineraliséierung.

Haaptännerunge verursaacht duerch Hypophosphatasie

Hypophosphatasia kann e puer Ännerungen am Kierper verursaachen déi enthalen:

• Entstoe vu Verformungen am Kierper wéi verlängert Schädel, vergréissert Gelenker oder reduzéierter Kierperhéicht;
• Ausgesinn vu Frakturen a verschiddene Regiounen;
• Virzäiteg Verloscht vu Babyzänn;
• Muskelschwächt;
• Schwieregkeeten ze otmen oder ze schwätzen;
• Präsenz vun héigen Niveauen vu Phosphat a Kalzium am Blutt.

A manner schwéiere Fäll vun dëser Krankheet kënne nëmme mëll Symptomer wéi Frakturen oder Muskelschwächen optrieden, wat kann dozou féieren datt d'Krankheet nëmmen am Erwuessene diagnostizéiert gëtt.

Typen vun Hypophosphatasie

Et gi verschidden Typen vun dëser Krankheet, déi enthalen:

• Perinatal Hypophosphatasie - ass déi seriöst Form vun der Krankheet déi séier no der Gebuert entsteet oder wann de Puppelchen nach ëmmer an der Gebärmutter vun der Mamm ass;
• Infantil Hypophosphatasie - déi am éischte Liewensjoer vum Kand erschéngt;
• Juvenil Hypophosphatasie - déi bei Kanner an all Alter erschéngt;
• Erwuesse Hypophosphatasie - déi nëmmen am Erwuessene Joer erschéngt;
• odonto Hypophosphatasie - wou et virzäiteg Verloscht vu Mëllechzänn ass.

An de schwéierste Fäll kann dës Krankheet souguer dem Kand säin Doud verursaachen an d'Gravitéit vun de Symptomer variéiert vu Persoun zu Persoun an no der Aart manifestéiert.

Ursaache vun Hypophosphatasie

Hypophosphatasia gëtt verursaacht duerch Mutatiounen oder Verännerungen an engem Gen am Zesummenhang mat der Knachekalkifizéierung an der Zännentwécklung. Sou gëtt et eng Reduktioun vun der Mineraliséierung vu Schanken an Zänn. Ofhängeg vun der Aart vun der Krankheet kann et dominant oder recessiv sinn, an d'Kanner a Form vun genetescher Ierfschaft weiderginn.

Zum Beispill, wann dës Krankheet rezessiv ass a wa béid Elteren eng eenzeg Kopie vun der Mutatioun droen (si hunn d'Mutatioun awer weisen net Symptomer vun der Krankheet), et ass nëmmen eng 25% Chance datt hir Kanner d'Krankheet entwéckelen. Op där anerer Säit, wann d'Krankheet dominant ass a wann nëmmen een Elterendeel d'Krankheet huet, kann et eng 50% oder 100% Chance sinn datt d'Kanner och Trägeren sinn.

Diagnos vun Hypophosphatasie

Am Fall vu perinataler Hypophosphatasie kann d'Krankheet diagnostizéiert ginn andeems en Ultraschall ausgefouert gëtt, wou Deformatiounen am Kierper festgestallt kënne ginn.

Op der anerer Säit, am Fall vun infantil, jonk oder erwuesse Hypophosphatasia, kann d'Krankheet duerch Röntgenbilder detektéiert ginn, wou verschidde Skelettverännerunge verursaacht ginn duerch de Mangel an der Mineraliséierung vu Schanken an Zänn.

Zousätzlech, fir d'Diagnos vun der Krankheet ze kompletéieren, kann den Dokter och Urin a Blutt Tester ufroen, an et ass och d'Méiglechkeet e geneteschen Test auszeféieren, deen d'Präsenz vun der Mutatioun identifizéiert.

Behandlung vun Hypophosphatasie

Et gëtt keng Behandlung fir Hypophosphatasie ze heelen, awer e puer Behandlungen wéi Physiotherapie fir d'Haltung ze korrigéieren an d'Muskelen ze stäerken an extra Betreiung an der mëndlecher Hygiène kënne vu Kannerdokteren uginn fir d'Liewensqualitéit ze verbesseren.

Puppelcher mat dësem genetesche Problem musse vu Gebuert un iwwerwaacht ginn an d'Spidolatioun ass normalerweis néideg. De Suivi soll sech am ganze Liewe verlängeren, sou datt Äre Gesondheetszoustand regelméisseg beurteelt ka ginn.