Wat ass Phenylketonurie, Haaptsymptomer a wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Inhalt

• Haaptsymptomer
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt
• Ass Phenylketonurie geheelt?
• Wéi d'Diagnos gemaach gëtt

Phenylketonurie ass eng rar genetesch Krankheet déi duerch d'Präsenz vun enger Mutatioun verantwortlech ass fir d'Funktioun vun engem Enzym am Kierper verantwortlech fir d'Konversioun vun der Aminosäure Phenylalanin an Tyrosin ze veränneren, wat zu der Heefung vu Phenylalanin am Blutt féiert an déi an héich Konzentratioune si gëfteg fir den Organismus, wat zum Beispill intellektuell Behënnerung a Krampf verursaache kann.

Dës genetesch Krankheet huet en autosomal rezessive Charakter, dat ass, fir datt d'Kand mat dëser Mutatioun gebuer gëtt, béid Eltere mussen op d'mannst Trägere vun der Mutatioun sinn. D'Diagnostik vu Phenylketonurie ka séier no der Gebuert mat Hëllef vum Heelprick Test gemaach ginn, an et ass da méiglech d'Behandlung fréi ze etabléieren.

Phenylketonuria huet keng Heelung, awer hir Behandlung gëtt duerch Nahrung gemaach, an et ass néideg de Konsum vu Liewensmëttel reich an Phenylalanin ze vermeiden, wéi Kéis a Fleesch, zum Beispill.

Haaptsymptomer

Neigebuerener mat Phenylketonurie hu ufanks keng Symptomer, awer d'Symptomer erschéngen e puer Méint méi spéit, déi Haaptleit sinn:

• Hautwonne ähnlech wéi Ekzeme;
• Onangenehmen Geroch, charakteristesch fir d'Akkumulatioun vu Phenylalanin am Blutt;
• Iwwelzegkeet an Erbrechung;
• Aggressiv Verhalen;
• Hyperaktivitéit;
• Mental Retardatioun, normalerweis schwéier an irreversibel;
• Krampfungen;
• Verhalens- a sozial Problemer.

Dës Symptomer ginn normalerweis kontrolléiert mat Hëllef vun enger adäquat Ernärung a wéineg Phenylalanin Quelle Liewensmëttel. Ausserdeem ass et wichteg datt d'Persoun mat Phenylketonurie regelméisseg vum Kannerdokter an Ernärungsdokter iwwerwaacht gëtt zënter Stillen, sou datt et keng ganz sérieux Komplikatioune gëtt an d'Entwécklung vum Kand net kompromittéiert ass.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Behandlung vu Phenylketonurie huet d'Haaptziel fir d'Quantitéit vu Phenylalanin am Blutt erofzesetzen an dofir gëtt et normalerweis uginn eng Diät niddereg an Nahrungsmëttel mat Phenylalanin ze verfollegen, wéi zum Beispill Liewensmëttel vun Déiereschutz.

Et ass wichteg datt dës Ännerungen am Iessen vum Ernärungsführer guidéiert ginn, well et kann néideg sinn e puer Vitaminnen oder Mineralstoffer z'ergänzen déi net an normaler Nahrung kritt kënne ginn. Kuckt wéi d'Iessen am Fall vu Phenylketonurie soll sinn.

Frae mat Phenylketonurie déi schwanger wëlle ginn sollten Orientéierung vum Gebuertshëllefspezialist an Ernärungsberoder hunn iwwer d'Risike vun der Erhéijung vun der Konzentratioun vu Phenylalanin am Blutt. Dofir ass et wichteg datt et vum Dokter periodesch evaluéiert gëtt, zousätzlech zu enger passender Diät fir d'Krankheet an, wahrscheinlech, e puer Nährstoffer ergänzt sou datt d'Mamm an d'Kand gesond sinn.

Et ass och recommandéiert datt de Puppelchen mat Phenylketonurie säi ganzt Liewen iwwerwaacht gëtt a regelméisseg fir Komplikatiounen ze vermeiden, wéi zum Beispill Behënnerung vum Nervensystem, zum Beispill. Léiert wéi Dir Äre Puppelchen mat Phenylketonurie këmmert.

Ass Phenylketonurie geheelt?

Phenylketonurie kann net geheelt ginn an dofir gëtt d'Behandlung nëmme mat der Kontroll vu Liewensmëttel gemaach. De Schued an d'intellektuell Behënnerung, déi mam Konsum vu Liewensmëttel räich u Phenylalanin ka geschéien, ass irreversibel bei Leit, déi net dat Enzym hunn oder dat Enzym onbestänneg oder ineffizient wat d'Konversioun vu Phenylalanin an Tyrosin ugeet. Sou Schuede kënnen awer einfach vermeit giess ginn.

Wéi d'Diagnos gemaach gëtt

D'Diagnostik vu Phenylketonurie gëtt kuerz no der Gebuert mat Hëllef vum Heelprick Test gemaach, deen tëscht den éischten 48 an 72 Stonnen vum Puppelche säi Liewe muss gemaach ginn. Dësen Test ass fäeg ze diagnostizéieren net nëmmen Phenylketonurie am Puppelchen, awer och Segelzellanämie a zystesch Fibrose, zum Beispill. Fannt eraus wéi eng Krankheeten duerch den Heelprick Test identifizéiert ginn.

Kanner déi net duerch den Heelprick Test diagnostizéiert goufen kënnen duerch Labortester diagnostizéiert ginn, deenen hir Zil ass d'Quantitéit vu Phenylalanin am Blutt ze beurteilen an, am Fall vu ganz héijer Konzentratioun, kann e geneteschen Test gemaach ginn fir d'Krankheet z'identifizéieren- Zesummenhang Mutatioun.

Wann d'Mutatioun an d'Konzentratioun vu Phenylalanin am Blutt identifizéiert ass, ass et méiglech fir den Dokter d'Bühn vun der Krankheet an d'Wahrscheinlechkeet vu Komplikatiounen ze kontrolléieren. Zousätzlech ass dës Informatioun wichteg fir den Ernärungsist fir de passendsten Diätplang fir den Zoustand vun der Persoun unzeginn.

Et ass wichteg datt d'Doséierung vu Phenylalanin am Blutt regelméisseg gemaach gëtt. Am Fall vu Puppelcher ass et wichteg datt et all Woch gemaach gëtt bis de Puppelchen 1 Joer al gëtt, wärend fir Kanner tëscht 2 a 6 Joer al muss den Examen zweemol all Woch gemaach ginn a fir Kanner vu 7 Joer, all Mount.