Famill Hypercholesterolemia

Inhalt

• Wat ass familiär Hyperkolesterolämie?
• Wat sinn d'Unzeeche an d'Symptomer vun der familiärer Hyperkolesterolämie?
• Wat bewierkt familiär Hyperkolesterolämie?
• Wien ass e Risiko fir familiär Hyperkolesterolämie?
• Wéi gëtt familiär Hyperkolesterolämie diagnostizéiert?
• Kierperlech Examen
• Blutt Tester
• Familljegeschicht an aner Tester
• Wéi gëtt familiär Hyperkolesterolämie behandelt?
• Lifestyle ännert sech
• Drogen Therapie
• Wat sinn d'Komplikatioune vu FH?
• Wat ass déi laangfristeg Perspektiv fir FH?
• Kann ech familiär Hyperkolesterolämie vermeiden?

Wat ass familiär Hyperkolesterolämie?

Familial Hypercholesterolemia (FH) ass en ierflechen Zoustand, deen zu héije Niveaue vun niddreger Dicht Lipoprotein (LDL) Cholesterin resultéiert. Dëst resultéiert och am héije Gesamtkolesterol.

Cholesterol ass eng wassesch Substanz an Ären Zellen fonnt déi geféierlech kënne sinn wann et op Arterienmaueren opbaut. Héich Cholesterin kann Atherosklerosis verursaachen an Äert Risiko fir Häerzinfarkt a Schlaganfall erhéijen.

Als déi meescht üblech Form vu ierflecher héich Cholesterin beaflosst FH ongeféier 1 an all 500 Leit. E puer Studien hu festgestallt datt et esou héich leeft wéi 1 an all 250 Leit a verschiddenen europäesche Populatiounen.

FH ass allgemeng méi schwéier wéi Fäll vu nongenetescher Hyperkolesterolämie. D'Leit déi famill Versioun hunn allgemeng vill méi héich Cholesterolniveauen, souwéi Häerzkrankheeten an engem vill méi jonken Alter.

FH ass och bekannt als Typ 2 Hyperlipoproteinemie.

Wat sinn d'Unzeeche an d'Symptomer vun der familiärer Hyperkolesterolämie?

Héich Cholesterin huet dacks keng Symptomer. De Schued ka gemaach ginn ier Dir mierkt datt eppes falsch ass. E puer vun de Schëlder an d'Symptomer sinn:

• Broscht Péng mat Aktivitéit
• xanthomas, déi fetteg Oflagerunge sinn dacks an Sehnen an um Ellbog, Hënner, a Knéi fonnt
• Cholesterin oflagerunge ronderëm d'Ae Kräizer (Xanthomas, déi ronderëm d'Ae optriede sinn bekannt als Xanthelasmen.)
• gro-wäiss Cholesterin deposéiert ronderëm d'Corneas, och bekannt als Corneal Arcus

Blutt Tester fir een mat FS wäert weisen datt hiren Total Cholesterin, LDL Cholesterolniveau oder béid gutt iwwer dem empfohlene gesonde Niveau sinn.

Wat bewierkt familiär Hyperkolesterolämie?

Et ginn de Moment dräi bekannt FH Genen. All ass op engem anere Chromosom lokaliséiert. In de meeschte Fäll ass d'Konditioun entstinn duerch ierflecher ee vun de Gene oder Pairen vun de Genen. Fuerscher gleewen datt speziell Kombinatioune vu geneteschem Material zu e puer Fäll zum Problem féieren.

Wien ass e Risiko fir familiär Hyperkolesterolämie?

FH ass méi heefeg bei verschiddenen ethneschen oder rassistesche Gruppen, wéi déi vu franséischer kanadescher, finnescher, libanesescher an hollännescher Ofstamung. Wéi och ëmmer, jiddereen, deen e enke Familljemember huet mat der Krankheet, ass a Gefor.

Wéi gëtt familiär Hyperkolesterolämie diagnostizéiert?

Kierperlech Examen

Ären Dokter wäert eng kierperlech Examen maachen. D'Examen hëlleft all Zorte vu fettegen Oflagerungen oder Läsionen z'identifizéieren, déi sech als Resultat vun den erhéigen Lipoproteine ​​entwéckelt hunn. Ären Dokter wäert och iwwer Är perséinlech a familiär medizinesch Geschicht froen.

Blutt Tester

Ären Dokter bestellt och Bluttester. D'Blutt Tester gi benotzt fir Är Cholesterolniveau ze bestëmmen, an d'Resultater kënnen uginn datt Dir héich Niveaue vu Gesamt Cholesterin an LDL Cholesterol hutt.

Et ginn dräi Haaptrei Critèrë fir d'FHI ze diagnostéieren: de Simon Broome Critèren, d'Hollänner Lipid Klinik Netzwierkskriterien an d'MEDPED Critèren.

Mat de Simon Broome Critèren:

• Gesamt Cholesterin wäert méi sinn wéi:
  • 260 Milligramm pro Deciliter (mg / dL) bei Kanner ënner 16 Joer
  • 290 mg / dL bei Erwuessener

ODER

• LDL Cholesterol wäert méi sinn wéi:
  • 155 mg / dL bei Kanner
  • 190 mg / dL bei Erwuessener

Déi hollännesch Lipid Klinik Netzwierkskritäre gëtt eng Partitur fir d'Niveaue vum erhéigen Cholesterin unzefänken bei LDL méi grouss wéi 155 mg / dL.

D'MEDPED Critèren bitt Ausschnëtter fir Gesamt Cholesterin baséiert op der Familljegeschicht an Alter.

Ären Dokter wäert typesch och Är Triglyceriden testen, déi aus Fettsaieren aus sinn. Triglyceridniveauen tendéieren normalerweis normal bei Leit mat dësem geneteschen Zoustand. Normal Resultater si manner wéi 150 mg / dL.

Familljegeschicht an aner Tester

Wësse wann Familljemembere vun Häerzkrankheeten betraff sinn, ass e wichtege Schrëtt fir de perséinleche Risiko vun engem Individuum fir FH z'identifizéieren.

Aner Bluttester kënne spezialiséiert Cholesterin a Lipid Tester enthalen, zesumme mat geneteschen Tester déi feststellen ob Dir ee vun de bekannte Mängel Genen hutt.

Déi mat FH duerch genetesch Tester z'identifizéieren huet eng fréi Behandlung erlaabt. Dëst huet zu enger Ofsenkung vum Doud wéinst Häerzkrankheeten bei engem jonken Alter gefouert an gehollef aner Familljememberen am Risiko fir d'Konditioun z'identifizéieren.

Häerztester, déi Ultrasounden an e Stresstest enthalen, kënnen och recommandéiert ginn.

Wéi gëtt familiär Hyperkolesterolämie behandelt?

Wéi gewéinlech héich Cholesterin gëtt FH mat Diät behandelt. Awer anescht wéi aner Formen vun héich Cholesterin, d'Behandlung mat Medikamenter ass och e Must. Eng Kombinatioun vu béid ass noutwendeg fir Cholesterin erfollegräich ze reduzéieren an den Ufank vun Häerzkrankheeten, Häerzinfarkt an aner Komplikatiounen ze verzögeren.

Ären Dokter wäert Iech normalerweis froen Är Ernärung z'änneren an d'Ausübung erhéijen zesumme mat Medikamenter verschriwwen. Wann Dir fëmmt, Fëmmen ophalen ass och e kriteschen Deel vun der Behandlung.

Lifestyle ännert sech

Wann Dir FH hutt, wäert Äre Dokter eng Diät empfehlen déi sech op eng Senkung vun ongesonde Fettopnahm an aner manner gesond Liewensmëttele konzentréiert. Dir wäert wahrscheinlech encouragéiert ginn:

• erhéijen mager Proteinen wéi Soja, Poulet, a Fësch
• reduzéiert rout Fleesch a Schwäin
• benotzt Olivenueleg oder Canola Ueleg anstatt Seel oder Botter
• schalt vun voll-fettegen Mëllechprodukter op fettarmer Mëllechprodukter
• fügt méi Uebst, Geméis, a Nëss an Är Ernärung
• limitéiert geschweestert Gedrénks a Soda
• limitéiert Alkohol op net méi wéi een Drénk pro Dag fir Fraen an zwee Drénken pro Dag fir Männer

Diät an Übung si wichteg fir e gesonde Gewiicht z'erhalen, wat hëllefe ka Cholesterolniveau ze reduzéieren. Net fëmmen a kritt e reegelméissegen, berouegleche Schlof ass och wichteg.

Drogen Therapie

Déi aktuell Behandlungsrichtlinnen enthalen Medikamenter zesumme mat Liewensstilverännerungen fir Äert Cholesterol ze reduzéieren. Dëst beinhalt Startmedikamenter sou fréi wéi Alter vun 8 bis 10 bei Kanner.

Statine sinn déi heefegst Medikamenter déi benotzt gi fir LDL Cholesterol ze reduzéieren. Beispiller vu Statine sinn:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (Lipitor)
• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)

Aner Medikamenter déi Cholesterol senken enthalen:

• galle sauer-sequestering resins
• ezetimibe (Zetia)
• Nikotininsäure
• fibrates

Wat sinn d'Komplikatioune vu FH?

Méiglech Komplikatioune vu FH gehéieren:

• engem Häerzinfarkt op eng fréi Alter
• schwéier Häerzkrankheeten
• laangfristeg Atherosklerosis
• e Schlag
• Doud wéinst Häerzkrankheeten bei engem jonken Alter

Wat ass déi laangfristeg Perspektiv fir FH?

De Perspektive hänkt dovun of ob Dir Liewensstil Ännerunge maacht oder Är verschriwwene Medikamenter huelen. Dës Ännerunge kënnen d'Häerzkrankheeten wesentlech reduzéieren an en Häerzinfarkt verhënneren. Fréi Diagnos a richteg Behandlung kann zu enger normaler Liewenserwaardung féieren.

No der American Heart Association sinn onbehandelt Leit mat FH déi de mutéierte Gen vu béid Elteren ierwen, déi seelenste Form, am meeschte Risiko fir Häerzinfarkt an Doud virum Alter vun 30.

D'Halschent vun de Männer mat FH déi net behandelt ginn, entwéckelt Häerzkrankheeten am Alter vu 50; 3 vun 10 Fraen mat FH déi net behandelt ginn, wäerten Häerzkrankheeten entwéckelen wann se 60 erreechen. Iwwer eng 30 Joer Spann, Leit mat FH déi ouni Behandlung goen si fënnef Mol méi wahrscheinlech fir Häerzkrankheeten ze entwéckelen wéi déi mat LDL Cholesterin am gesonde Beräich.

Fréi Diagnos a Behandlung ass dee beschte Wee fir e Liewen ze liewen dat net vun Häerzkrankheeten verkierzt gëtt.

Kann ech familiär Hyperkolesterolämie vermeiden?

Well FH genetesch ass, ass déi beschte Chance fir et ze vermeiden genetesch Berodung ze sichen ier den Eruewerung. Baséierend op Är Familljegeschicht, kann e genetesche Beroder fäeg sinn z'identifizéieren ob Dir oder Äre Partner fir d'Genmutatiounen vu FH Risiko sinn. D'Konditioun ze hunn ass net garantéiert datt Är Kanner et och hunn, awer et ass wichteg Är Risiken ze wëssen an de Risiko fir zukünfteg Kanner. Wann Dir schonn d'Krankheet hutt, de Schlëssel fir méi laang ze liewen ass eng fréi Diagnos a Behandlung vun Äre Cholesterolniveauen.