Alles wat Dir iwwer ADPKD wësse musst

Inhalt

• Symptomer vun ADPKD
• Behandlung vun ADPKD
• Side Effekter vun der Behandlung fir ADPKD
• Duerchmusterung fir ADPKD
• Diagnos vun ADPKD
• Ursaache vun ADPKD
• Komplikatiounen
• Liewenserwaardung an Ausbléck

Autosomal dominant polycystesch Nier Krankheet (ADPKD) ass eng chronesch Zoustand déi Zysten an d'Nieren wuesse léisst.

Den Nationalen Institut fir Diabetis an Verdauung an Nier Krankheeten bericht datt et geschat 1 op 400 bis 1.000 Leit betrëfft.

Liest weider fir méi iwwer hir ze léieren:

• Symptomer
• Ursaachen
• Behandlungen

Symptomer vun ADPKD

ADPKD ka verschidde Symptomer verursaachen, abegraff:

• Kappwéi
• Péng am Réck
• Péng an Äre Säiten
• Blutt an Ärem Pipi
• erhéicht Mo Gréisst
• e Gefill vu Fülle an Ärem Mo.

Symptomer entwéckelen sech dacks am Erwuessenenalter, tëscht Alter tëscht 30 a 40 Joer al, och wa se och a méi fortgeschrattenen Alter kënnen optrieden. A verschiddene Fäll erschéngen Symptomer an der Kandheet oder der Jugend.

D'Symptomer vun dëser Bedingung tendéiere mat der Zäit verschlechtert.

Behandlung vun ADPKD

Et gëtt keng bekannt Heelung fir ADPKD. Wéi och ëmmer, Behandlunge sinn verfügbar fir d'Krankheet a seng potenziell Komplikatiounen ze managen.

Fir ze hëllefen d'Entwécklung vun ADPKD ze bremsen, kann Ären Dokter tolvaptan (Jynarque) verschreiwen.

Et ass déi eenzeg Medikamenter déi d'Food and Drug Administration (FDA) speziell approuvéiert huet fir ADPKD ze behandelen. Dës Medikamenter kënne hëllefen d'Nierenausfall ze verzögeren oder ze vermeiden.

Ofhängeg vun Ärem spezifeschen Zoustand a Behandlungsbedürfnisser kann Ären Dokter och een oder méi vun de folgenden zu Ärem Behandlungsplang bäifügen:

• Liewensstil Ännerungen fir de Blutdrock ze hëllefen an d'Nier Gesondheet förderen
• Medikamenter fir ze hëllefen de Blutdrock ze reduzéieren, Péng ze entlaaschten oder Infektiounen ze behandelen déi an den Nieren, Harnweeër oder an anere Beräicher optriede kënnen
• Operatioun fir Zysten ze läschen déi eescht Schmerz verursaachen
• Drénkwaasser de ganzen Dag a Koffein vermeiden fir de Wuesstum vun Zysten ze bremsen (Fuerscher studéiere wéi d'Hydratatioun d'ADPKD beaflosst)
• méi kleng Portioune vu qualitativ héichwäertegem Protein iessen
• Limitéierend Salz, oder Natrium, an Ärer Ernärung
• zevill Kalium a Phosphor an Ärer Ernärung vermeiden
• Alkoholkonsum limitéieren

Den ADPKD ze managen a mat Ärem Behandlungsplang festzehalen kann Erausfuerderung sinn, awer et ass vital fir de Fortschrëtt vun der Krankheet ze bremsen.

Wann Ären Dokter Tolvaptan (Jynarque) virschreift, musst Dir reegelméisseg Tester maachen fir d'Gesondheet vun Ärer Liewer ze bewäerten, well d'Medikamenter kann e Liewer Schued verursaachen.

Äre Dokter wäert och d'Gesondheet vun Ären Nieren iwwerwaachen fir ze kucken ob d'Konditioun stabil ass oder progresséiert.

Wann Dir Nierenausfall entwéckelt, musst Dir Dialyse oder eng Nierentransplantatioun kréien fir de Verloscht vun der Nierfunktioun ze kompenséieren.

Schwätzt mat Ärem Dokter fir méi iwwer Är Behandlungsoptiounen ze léieren, och potenziell Virdeeler, Risiken a Käschte vu verschiddene Behandlungs Approche.

Side Effekter vun der Behandlung fir ADPKD

Déi meescht vun de Medikamenter déi Ären Dokter berécksiichtege kann fir ADPKD ze behandelen oder ze managen e gewësse Risiko vun Niewewierkungen droen.

Zum Beispill, Jynarque kann exzessive Duuscht verursaachen, heefeg Urinatioun, an e puer Fäll, eescht Leber Schued. Et gi Berichte vun akuter Leberversoen erfuerderlech Liewer Transplantatioun bei Persounen déi Jynarque huelen.

Aner Behandlungen déi spezifesch Symptomer vun ADPKD viséieren kënnen och Nebenwirkungen verursaachen. Fir méi iwwer déi potenziell Nebenwirkungen vu verschiddene Behandlungen ze léieren, schwätzt mat Ärem Dokter.

Wann Dir mengt Dir hätt Niewewierkunge vun der Behandlung entwéckelt, sot Ären Dokter et direkt. Si kënne Ännerungen an Ärem Behandlungsplang empfeelen.

Äre Dokter wäert och wahrscheinlech Routinentester bestellen wann Dir verschidde Behandlunge maacht fir ze kontrolléieren op Zeeche vu Leberschied oder aner Nebenwirkungen.

Duerchmusterung fir ADPKD

Polycystesch Nier Krankheet (PKD) ass eng genetesch Stéierung.

DNA Tester sinn verfügbar, an et ginn zwou verschidden Aarte vun Tester:

• Genverknëppungstest. Dësen Test analyséiert verschidde Markéierer an der DNA vu Familljememberen déi PKD hunn. Et erfuerdert Bluttprouwen vun Iech souwéi verschidde Familljememberen déi betraff sinn an net vun PKD beaflosst ginn.
  
• Direkt Mutatiounsanalyse / DNA Sequenzéierung. Dësen Test erfuerdert nëmmen eng eenzeg Probe vun Iech. Et analyséiert direkt d'DNA vun de PKD Genen.

Diagnos vun ADPKD

Fir ADPKD ze diagnostizéieren, wäert Äre Dokter Iech froen iwwer:

• Är Symptomer
• perséinlech medezinesch Geschicht
• Famill medizinesch Geschicht

Si kënnen en Ultraschall oder aner Imaging Tester bestellen fir no Zysten an aner potenziell Ursaachen vun Äre Symptomer ze kontrolléieren.

Si kënnen och genetesch Tester bestellen fir ze léieren wann Dir eng genetesch Mutatioun hutt déi ADPKD verursaacht. Wann Dir de betraffene Gen hutt an och Kanner hutt, kënne se se encouragéieren och genetesch Tester ze kréien.

Ursaache vun ADPKD

ADPKD ass en ierflechen geneteschen Zoustand.

In de meeschte Fäll resultéiert et aus enger Mutatioun vun entweder dem PKD1 Gen oder PKD2 Gen.

Fir ADPKD z'entwéckelen, muss eng Persoun eng Kopie vum betraffene Gen hunn. Si ierwen typesch de betraffene Gen vun engem vun hiren Elteren, awer a rare Fäll kann d'genetesch Mutatioun spontan optrieden.

Wann Dir ADPKD hutt an Äre Partner et net huet an Dir decidéiert eng Famill zesummen ze grënnen, hätten Är Kanner eng 50 Prozent Chance fir d'Krankheet z'entwéckelen.

Komplikatiounen

D'Konditioun setzt Iech och a Gefor fir Komplikatiounen, wéi:

• héije Blutdrock
• Harnwegsinfektiounen
• Zysten op Är Liewer oder Bauchspaicheldrüs
• anormal Häerzklappen
• Gehirneurysmus
• Nierenausfall

Liewenserwaardung an Ausbléck

Är Liewenserwaardung an Ausbléck mat ADPKD hänken vu verschiddene Faktoren abegraff:

• déi spezifesch genetesch Mutatioun déi d'ADPKD verursaacht
• all Komplikatiounen déi Dir entwéckelt
• Behandlungen déi Dir kritt a wéi enk Dir un Ärem Behandlungsplang bleift
• Är allgemeng Gesondheet a Lifestyle

Schwätzt mat Ärem Dokter fir méi iwwer Är Konditioun an Ausbléck ze léieren. Wann ADPKD fréizäiteg diagnostizéiert gëtt an effektiv geréiert gëtt, sinn d'Leit méi wahrscheinlech fäeg, voll, aktivt Liewen ze erhalen.

Zum Beispill vill Leit mat ADPKD, déi nach ëmmer schaffen, wa se diagnostizéiert ginn, fäeg sinn hir Karriär weiderzemaachen.

Gesond Gewunnechten ze praktizéieren an dem Dokter säi recommandéierte Behandlungsplang nozekommen, kann hëllefen, Komplikatiounen ze vermeiden an Är Nieren méi laang méi gesond ze halen.