Wat ass tuberous Sklerose a wéi behandelt

Inhalt

• Haaptsymptomer
• 1. Haut
• 2. Gehir
• 3. Häerz
• 4. Longen
• 5. Nieren
• Wat ass d'Liewenserwaardung
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Tuberous Sklerose, oder Bourneville Krankheet, ass eng rar genetesch Krankheet, déi sech duerch den anormale Wuesstum vu gudde Tumoren a verschiddenen Organer vum Kierper charakteriséiert, wéi Gehir, Nieren, Aen, Longen, Häerz an Haut, wouduerch Symptomer wéi Epilepsie, Entwécklungsverzögerung Zysten an den Nieren, ofhängeg vun der betroffener Regioun.

Dës Krankheet huet keng Heelung, awer se ka mat Medikamenter behandelt ginn fir Symptomer ze reduzéieren, wéi Anti-Anfall Medikamenter, zum Beispill mat Psychologie, kierperlech Therapie oder Beruffstherapie-Sessiounen, fir d'Liewensqualitéit ze verbesseren.

Et gëtt nach eng aner Krankheet déi ähnlech Symptomer mam Wuesstum vun Tumoren am Kierper verursaacht, awer et beaflosst nëmmen d'Haut an ass bekannt als Neurofibromatose.

Haaptsymptomer

D'Symptomer vun der tuberöser Sklerose variéieren jee no der Plaz vun den Tumoren:

1. Haut

• Liicht Flecken op der Haut;
• Hautwuesstem ënner oder ronderëm den Nagel;
• Läsionen am Gesiicht, ähnlech wéi Akne;
• Roudelzeg Flecken op der Haut, déi hir Gréisst eropgoe kënnen a verdicken.

2. Gehir

• Epilepsie;
• Entwécklungsverzögerung a Léierschwieregkeeten;
• Hyperaktivitéit;
• Aggressivitéit;
• Schizophrenie oder Autismus.

3. Häerz

• Palpitatiounen;
• Arrhythmie;
• Gefill vun Otemnout;
• Schwindel;
• Mëssbrauch;
• Broscht Péng.

4. Longen

• Persistent Hust;
• Gefill vu Knappheet.

5. Nieren

• Bluddegen Urin;
• Méi heefeg Urinatioun, besonnesch an der Nuecht;
• Schwellung vun den Hänn, Féiss a Knöchel.

Normalerweis erschéngen dës Symptomer wärend der Kandheet an d'Diagnos kann duerch genetesch Tester vu Karyotyp, kranial Tomographie a Magnéitresonanz gemaach ginn. Wéi och ëmmer, et ginn och Fäll, wou d'Symptomer ganz mild kënne sinn a bis zum Erwuessene bemierkt ginn.

Wat ass d'Liewenserwaardung

De Wee wéi tuberous Sklerose entwéckelt ass ganz variabel a ka nëmme wéineg Symptomer bei verschiddene Leit weisen oder eng grouss Begrenzung fir anerer ginn. Zousätzlech variéiert d'Gravitéit vun der Krankheet och nom betraffenen Organ, a wann et am Gehir an am Häerz erschéngt ass et normalerweis méi schwéier.

Wéi och ëmmer, d'Liewenserwaardung ass normalerweis héich, well et seelen ass, datt Komplikatiounen entstinn, déi liewensgeféierlech kënne sinn.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Behandlung vu tuberöser Sklerose zielt fir d'Symptomer vun der Krankheet ze reduzéieren an d'Liewensqualitéit vum Patient ze verbesseren. Dofir ass et wichteg datt d'Persoun iwwerwaacht gëtt a regelméisseg Konsultatioune mam Neurolog, Nephrolog oder Kardiolog huet, zum Beispill fir déi bescht Behandlung unzeginn.

A verschiddene Fäll kann d'Behandlung mat Anti-Anfall Medikamenter gemaach ginn, wéi Valproate Semisodium, Carbamazepine oder Phenobarbital, fir Krampfungen ze vermeiden, oder aner Heelmëttel, wéi Everolimo, wat zum Beispill de Wuesstum vun Tumoren am Gehir oder Nieren verhënnert. Beispill. Am Fall vun Tumoren déi op der Haut wuessen, kann den Dokter d'Benotzung vun enger Salbe mat Sirolimus verschreiwen, fir d'Gréisst vun den Tumoren ze reduzéieren.

Zousätzlech si Physiotherapie, Psychologie a Beruffstherapie essentiel fir dem Eenzelen besser mat der Krankheet eens ze ginn an eng besser Liewensqualitéit ze hunn.