Cystesch Fibrosis

Inhalt

• Wat ass Zystesch Fibrosis?
• Wat sinn d'Symptomer vun enger zystescher Fibrosis?
• Otemschwieregkeeten
• Verdauungsproblemer
• Wat verursaacht zystesch Fibrosis?
• Wien ass a Gefor fir zystesch Fibrosis?
• Wéi gëtt cystesch Fibrosis diagnostizéiert?
• Immunoreactive Trypsinogen (IRT) Test
• Schweess Chlorid Test
• Sputum Test
• Këscht Röntgen
• CT Scan
• Pulmonal Funktioun Tester (PFTs)
• Wéi gëtt zystesch Fibrosis behandelt?
• Medikamenter
• Chirurgesch Prozeduren
• Brust Physikalesch Therapie
• Heembetreiung
• Wat ass de laangfristegen Ausbléck fir Leit mat enger zystescher Fibrosis?
• Wéi Kann Cystic Fibrosis verhënnert ginn?

Wat ass Zystesch Fibrosis?

Cystesch Fibrose ass e schlëmmen geneteschen Zoustand deen e staarken Schued an der Atmung an der Verdauungssystem verursaacht. Dëse Schued entsteet dacks duerch eng Opbau vun décke, plakege Schleim an den Organer. Déi am meeschte betraff Organer enthalen déi:

• Longen
• Bauchspaicheldrüs
• liewer
• intestines

Zystesch Fibrose beaflosst d'Zellen déi Schweess, Schleim a Verdauungsenzyme produzéieren. Normalerweis sinn dës secretéiert Flëssegkeeten dënn a glat wéi Olivenueleg. Si schmieren verschidden Organer a Stoffer, a verhënneren datt se ze dréchen oder infizéiert ginn. Bei Leit mat zystescher Fibrose awer e futti Gen verursaacht d'Flëssegkeeten déck a plakesch. Amplaz als Schmierstoff ze handelen, verstoppt d'Flëssegkeeten den Kanal, den Tubak a Passagen am Kierper. Dëst kann zu liewensfäegem Probleemer féieren, Infektiounen abegraff, Atemfehler, a Ënnerernährung. Et ass kritesch direkt d'Behandlung fir zystesch Fibrose ze kréien. Fréi Diagnos a Behandlung sinn kritesch fir d'Liewensqualitéit ze verbesseren an d'erwaart Liewensdauer ze verlängeren.

Ongeféier 1000 Leit sinn all Joer an den USA diagnostizéiert mat zystescher Fibrose.Och wann d'Leit mat der Bedingung alldeeglech Pfleeg erfuerderen, kënne se nach ëmmer e relativ normal Liewen féieren an schaffen oder an d'Schoul goen. Screening Tester a Behandlungsmethoden sinn an de leschte Joere verbessert ginn, sou datt vill Leit mat zystescher Fibrose elo an hir 40s a 50s kënnen liewen.

Wat sinn d'Symptomer vun enger zystescher Fibrosis?

D'Symptomer vun zystescher Fibrose kënne variéieren jee no der Persoun an der Schwieregkeet vum Zoustand. Den Alter bei deem d'Symptomer sech entwéckelen kann och ënnerschiddlech sinn. Symptomer kënnen an der Ufankszäit optrieden, awer fir aner Kanner kënnen d'Symptomer net ufänken bis no der Pubertéit oder nach méi spéit am Liewen. Mat der Zäit kënne d'Symptomer déi mat der Krankheet assoziéiert besser oder méi schlecht ginn.

Ee vun den éischte Schëlder vun der zystescher Fibrose ass e staarke gesalzte Goût op der Haut. Eltere vu Kanner mat zystescher Fibrose hunn ugeschwat, dës Salzheet ze schmaachen wann se hir Kanner kussen.

Aner Symptomer vun zystescher Fibrose resultéieren aus Komplikatiounen déi beaflossen:

• d'Lunge
• der Bauchspaicheldrüs
• der Liewer
• aner Drüsorgane

Otemschwieregkeeten

Déi déck, plakeg Mucus verbonne mat zystescher Fibrose blockéiert dacks d'Gäng, déi Loft an an aus de Longen droen. Dëst kann folgend Symptomer verursaachen:

• Gejäiz
• e persistent Hust deen décke Schleim oder Läschel produzéiert
• kuerz Atem, besonnesch beim Training
• recurrent Lungeninfektiounen
• eng gestoppt Nues
• gekrasch Sinusen

Verdauungsproblemer

Den anormalen Schleim kann och déi Channels pluchen, déi d'Enzyme féieren, déi produzéiert gi vun der Bauchspaicheldrüs an den Dënndarm. Ouni dës Verdauungsenzyme kann den Daarm net déi néideg Nährstoffer aus dem Liewensmëttel absorbéieren. Dëst kann zu:

• fetteg, foul-richen Hocker
• Verstopfung
• übelkeit
• e geschwollen Bauch
• Verloscht vun Appetit
• aarmséileg Gewiichtsgewënn bei Kanner
• verspéitene Wuesstem bei Kanner

Wat verursaacht zystesch Fibrosis?

Cystesch Fibrose geschitt als Resultat vun engem Defekt an deem wat de “cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” Gen, oder CFTR-Gen genannt gëtt. Dëst Gen kontrolléiert d'Bewegung vu Waasser a Salz an an aus den Zellen vun Ärem Kierper. Eng plötzlech Mutatioun, oder Ännerung, am CFTR Gen verursaacht Äre Schleim méi décker a méi stickier wéi et soll sinn. Dëst anormal Schleim baut sech a verschiddene Organer am Kierper op, ënner anerem:

• intestines
• Bauchspaicheldrüs
• liewer
• Longen

Et erhéicht och d'Quantitéit vu Salz an Ärem Schweess.

Vill verschidde Mängel kënnen den CFTR Gen beaflossen. Den Typ vu Mängel ass mat der Gravitéit vun der zystescher Fibrose verbonnen. De beschiedegt Gen gëtt vum Kand vun hiren Elteren weiderginn. Fir zystesch Fibrose ze hunn, muss e Kand eng Kopie vum Gen vun all Elter ierwen. Wa se nëmmen eng Kopie vum Gen ierfen, entwéckelen se d'Krankheet net. Wéi och ëmmer, si wäerten en Träger vum futtisse Gen sinn, wat bedeit datt se den Gen op hir eege Kanner weiderginn.

Wien ass a Gefor fir zystesch Fibrosis?

Cystesch Fibrose ass heefegst bei de Kaukasier vun Nordeuropäescher Hierkonft. Wéi och ëmmer, et ass bekannt an all ethneschen Gruppen ze geschéien.

Leit, déi eng familiär Geschicht vu zystescher Fibrose hunn, sinn och e méi héige Risiko, well et ass eng ierflech Erkrankung.

Wéi gëtt cystesch Fibrosis diagnostizéiert?

An den USA sinn all Neigebuerter opzystesch Fibrose getest. Dokteren benotzen en geneteschen Test oder Bluttest fir Zeechen vun der Krankheet ze kontrolléieren. De genetesche Test detektéiert ob Äre Puppelchen en defekt CFTR Gen huet. De Blutt Test bestëmmt ob Bauchspaicheldrüs an der Liewer vun engem Puppelchen richteg funktionnéiert. Aner diagnostesch Tester déi duerchgefouert kënne ginn:

Immunoreactive Trypsinogen (IRT) Test

Den immunoreaktive Trypsinogen (IRT) Test ass e Standard Newborn Screening Test deen iwwer anormale Niveauen vum Protein genannt IRT am Blutt iwwerpréift. En héijen Niveau vun IRT kann en Zeeche vu zystescher Fibrose sinn. Allerdings ass weider Testen néideg fir d'Diagnos ze bestätegen.

Schweess Chlorid Test

De Schweesschlorid Test ass dee meescht benotzt Test fir Diagnostik vu cystescher Fibrose. Et kontrolléiert fir erhéicht Niveauen Salz am Schweess. Den Test gëtt mat Hëllef vu Chemikalie gemaach, déi d'Haut Schweesse mécht wann se duerch e schwaache elektresche Stroum ausgeléist ginn. Schweess gëtt op engem Pad oder Pabeier gesammelt an duerno analyséiert. Eng Diagnos vu zystescher Fibrose gëtt gemaach wann de Schweess méi salzeg ass wéi normal.

Sputum Test

Wärend engem Sputumtest mécht den Dokter eng Probe vu Schleim. De Probe kann d'Präsenz vun enger Lungeinfektioun bestätegen. Et kann och d'Zorten vu Keimen déi präsent sinn a bestëmmen wéi eng Antibiotike am beschte funktionnéieren fir se ze behandelen.

Këscht Röntgen

Eng Këscht Röntgenstrahl ass nëtzlech fir d'Schwellung vun de Longen z'entdecken wéinst Blockaden an den Atempassagen.

CT Scan

En CT Scan erstellt detailléiert Biller vum Kierper mat enger Kombinatioun vun Röntgenstrahlen aus ville verschiddene Richtungen. Dës Biller erlaben Ären Dokter intern Strukturen ze gesinn, sou wéi d'Liewer a Bauchspaicheldrüs, sou datt et méi einfach gëtt d'Ausmooss vun Organschued ze bewäerten, déi duerch zystesch Fibrose verursaacht gëtt.

Pulmonal Funktioun Tester (PFTs)

Lungenfunktiounstester (PFTs) bestëmmen ob Är Lunge richteg funktionnéiert. D'Tester kënne hëllefen ze moossen wéi vill Loft kann inhaléiert oder ausat ginn a wéi gutt d'Lunge Sauerstoff an de Rescht vum Kierper transportéieren. All Abnormalitéiten an dësen Funktiounen kënnen zystesch Fibrose uginn.

Wéi gëtt zystesch Fibrosis behandelt?

Och wann et keng Heilung vu zystescher Fibrose gëtt, ginn et verschidde Behandlungen verfügbar, déi hëllefe Symptomer ze entlaaschten an d'Risiko fir Komplikatiounen ze reduzéieren.

Medikamenter

• Antibiotike kënne verschriwwen ginn fir eng Lungeinfektioun lasszeginn an eng aner Infektioun an der Zukunft ze vermeiden. Si ginn normalerweis als Flëssegkeeten, Pëllen oder Kapselen ginn. A méi schwéiere Fäll kënnen Injektiounen oder Infusiounen vun Antibiotike intravenös ginn, oder duerch e Vene.
• Mucus-dënnung Medikamenter maachen de Schleim méi dënn a manner plakeg. Si hëllefen Iech och d'Schleim ze heelen, sou datt et d'Lunge verléisst. Dëst bedeitend verbessert d'Lunge Funktioun.
• Nonsteroidal anti-inflammatoresch Medikamenter (NSAIDs), sou wéi ibuprofen an indomethacin, kënne hëllefen, all Schmerz a Féiwer mat der zystescher Fibrose ze reduzéieren.
• Bronchodilatore relaxen d'Muskele ronderëm d'Réier, déi d'Loft an d'Lunge droen, wat hëlleft de Loftfloss ze erhéijen. Dir kënnt dës Medikamenter duerch en Inhalter oder duerch e Nebulisator huelen.
• Darmchirurgie ass eng Noutoperatioun, déi d'Entfernung vun enger Sektioun vum Darm involvéiert. Et kann ausgefouert ginn fir eng Blockéierung am Darms ze entlaaschten.
• Cystesch Fibrose kann d'Verdauung interferéieren an d'Absorptioun vun Nährstoffer aus Iessen verhënneren. E Fütterrouer fir d'Ernährung ze liwweren kann duerch d'Nues passéiert oder chirurgesch direkt an de Bauch gesat ginn.
• Eng Lungentransplantatioun involvéiert eng beschiedegt Lunge ewechzehuelen an se duerch eng gesond ze ersetzen, normalerweis vun engem verstuerwenen Donateur. D'Chirurgie kann néideg sinn wann een mat zystescher Fibrose schwéier Atmungsproblemer huet. An e puer Fäll, béid Longen musse mussen ersat ginn. Dëst kann potenziell zu seriöse Komplikatiounen no der Chirurgie féieren, och Pneumonie.

Chirurgesch Prozeduren

Brust Physikalesch Therapie

Brusttherapie hëlleft den décke Schleim an de Longen ze loosen, sou datt et méi einfach ass ze husten. Et gëtt normalerweis eng bis véier Mol am Dag ausgefouert. Eng gemeinsam Technik involvéiert de Kapp iwwer de Rand vun engem Bett ze plazen an mat cupped Hänn laanscht de Säiten vun der Këscht ze klappen. Mechanesch Geräter kënnen och benotzt ginn fir d'Schleim ze läschen. Dës enthalen och:

• eng Brustklapper, déi d'Effekter vum Klappe mat cupped Hänn laanscht de Säiten vun der Këscht imitéiert
• en oppblasbare Weste, dat op enger héijer Frequenz vibréiert fir d'Brust-Schleim ze entfernen

Heembetreiung

Zystesch Fibrose kann verhënneren datt den Darm néideg Nährstoffer aus Iessen absorbéiert. Wann Dir zystesch Fibrose hutt, braucht Dir bis zu 50 Prozent méi Kalorien pro Dag wéi Leit déi d'Krankheet net hunn. Dir musst och vläicht pancreatic Enzymkapselen mat all Molzecht huelen. Ären Dokter kann och Antaciden, Multivitamins empfeelen an eng Diät héich mat Faser a Salz.

Wann Dir zystesch Fibrose hutt, da sollt Dir déi folgend maachen:

• Drénkt vill Flëssegkeeten well se hëllefe kënne mucus an de Longen ze dënn.
• Übelt regelméisseg fir d'Mucus an de Loftweeër ze loosen. Walking, Vëlo, a Schwammen sinn super Optiounen.
• Vermeit Damp, Pollen, a Schimmel wa méiglech. Dës Irritanten kënnen d'Symptomer maachen.
• Gitt Influenza a Pneumonie Impfungen regelméisseg.

Wat ass de laangfristegen Ausbléck fir Leit mat enger zystescher Fibrosis?

Den Ausbléck fir Leit mat zystescher Fibrose ass an de leschte Joeren dramatesch verbessert ginn, haaptsächlech wéinst Fortschrëtter vun der Behandlung. Haut liewen vill Leit mat der Krankheet an hire 40s a 50s, an nach méi laang an e puer Fäll. Wéi och ëmmer ass et keng Kur fir zystesch Fibrose, sou datt d'Lungefunktioun stänneg iwwer d'Zäit erofgeet. De resultéierende Schued an der Lunge kann schwéier Atmungsprobleemer an aner Komplikatioune verursaachen.

Wéi Kann Cystic Fibrosis verhënnert ginn?

Cystesch Fibrose kann net verhënnert ginn. Allerdings sollte genetesch Tester gemaach ginn fir Koppelen déi zystesch Fibrose hunn oder déi Famill mat der Krankheet hunn. Genetesch Tester kënnen de Risiko vun engem Kand fir zystesch Fibrose bestëmmen andeems mir Proben vu Blutt oder Späich vun all Elterendeel testen. Tests kënnen och op Iech ausgefouert ginn wann Dir schwanger sidd an de Risiko vun Ärem Puppelchen besuergt sidd.