Cytogenetics: wat et ass, wéi den Test gemaach gëtt a fir wat et ass

Inhalt

• Wat ass et fir
• Wéi et gemaach gëtt

Den Zytogenetik-Examen zielt fir d'Chromosome z'analyséieren an doduerch d'chromosomal Verännerungen z'identifizéieren am Zesummenhang mat de klinesche Charakteristiken vun der Persoun. Dësen Test kann an all Alter gemaach ginn, och während der Schwangerschaft fir méiglech genetesch Verännerungen am Puppelchen ze kontrolléieren.

Cytogenetics erlaabt dem Dokter an dem Patient en Iwwerbléck iwwer de Genom ze hunn, hëlleft dem Dokter d'Diagnos ze maachen an eng direkt Behandlung, wann néideg. Dësen Examen erfuerdert keng Virbereedung an d'Sammlung brauch net laang ze maachen, awer d'Resultat kann tëscht 3 an 10 Deeg daueren, sou de Labo fräi ze ginn.

Wat ass et fir

D'Untersuchung vu mënschlecher Zytogenetik kann uginn ginn fir méiglech chromosomal Verännerungen z'ënnersichen, souwuel bei Kanner wéi och bei Erwuessenen. Dëst ass well et de Chromosom evaluéiert, wat eng Struktur ass déi aus DNA a Proteine ​​besteet, déi zu Zellen a Puer verdeelt ginn an 23 Puer sinn. Aus dem Karyogramm, wat dem Chromosomen Organisatiounsschema entsprécht no senge Charakteristiken, deen als Resultat vum Examen fräigelooss gëtt, ass et méiglech Ännerungen an de Chromosomen z'identifizéieren, wéi:

• Numeresch Ännerungen, déi duerch eng Erhéijung oder Ofsenkung vun der Unzuel vun Chromosomen charakteriséiert sinn, wéi am Down Syndrom, an deem d'Präsenz vun dräi Chromosome 21 verifizéiert gëtt, mat der Persoun déi 47 Chromosomen am Ganzen hunn;
• Strukturell Ännerungen, an deem et Ersatz ass, Austausch oder Eliminatioun vun enger spezifescher Regioun vun engem Chromosom, wéi zum Beispill de Cri-du-Chat Syndrom, wat sech duerch eng Läschung vun engem Deel vum Chromosom 5 charakteriséiert.

Sou kann et gefrot ginn fir bei der Diagnostik vun e puer Aarte vu Kriibs ze hëllefen, haaptsächlech Leukämien, a genetesch Krankheeten déi duerch strukturell Verännerungen charakteriséiert sinn oder duerch d'Erhéijung oder erofgoen vun der Unzuel vun Chromosomen, wéi Down Syndrom, Patau Syndrom a Cri-du -Chat, bekannt als Meow Syndrom oder Kazeschrei.

Wéi et gemaach gëtt

Den Test gëtt normalerweis aus enger Bluttprobe gemaach. Am Fall vun der Untersuchung bei schwangere Fraen, deenen hiren Zweck ass d'Chromosome vum Fetus ze evaluéieren, amniotesch Flëssegkeet oder och kleng Quantitéiten u Blutt ginn gesammelt. Nom biologesche Material gesammelt an an de Laboratoire geschéckt, ginn d'Zellen kultivéiert sou datt se sech multiplizéieren an da gëtt en Inhibitor vun der Zellteilung bäigefüügt, wat de Chromosom a senger kondenséierter Form mécht an am beschte gekuckt gëtt.

Ofhängeg vum Zweck vum Examen kënne verschidde molekulare Techniken applizéiert ginn fir Informatiounen iwwer de Karyotyp vun der Persoun ze kréien, am meeschte benotzt:

• Banding G: ass eng Technik déi am meeschten an der Zytogenetik benotzt gëtt a besteet aus der Uwendung vun engem Faarfstoff, dem Giemsa-Faarwen, fir d'Visualiséierung vu Chromosomen z'erméiglechen. Dës Technik ass ganz effektiv fir numeresch, haaptsächlech strukturell Verännerungen am Chromosom z'entdecken, als déi Haaptmolekulare Technik déi an der Zytogenetik fir d'Diagnos an d'Bestätegung vum Down Syndrom applizéiert gëtt, zum Beispill, wat duerch d'Präsenz vun engem extra Chromosom charakteriséiert ass;
• FISH Technik: et ass eng méi spezifesch a sensibel Technik, déi méi benotzt gëtt fir bei der Diagnos vu Kriibs ze hëllefen, well et erlaabt kleng Ännerungen an Chromosomen an Ëmrangéierungen z'identifizéieren, zousätzlech zu numeresche Verännerungen an Chromosomen. Trotz der relativ effektiver ass d'FISH Technik méi deier, well se DNA Sonde benotzt mat Fluoreszenz benotzt, erfuerdert en Apparat fir d'Fluoreszenz ze fänken an d'Visualiséierung vu Chromosomen z'erméiglechen. Zousätzlech ginn et méi zougänglech Techniken an der Molekularbiologie déi d'Diagnos vu Kriibs erlaben.

No der Uwendung vun der Faarfstoff oder markéierter Sonden sinn d'Chromosome no der Gréisst organiséiert, a Pairen, dat lescht Pair dat dem Geschlecht vun der Persoun entsprécht, an da mat engem normale Karyogram verglach, a kontrolléiert also op méiglech Ännerungen.