Etude fënnt Major Problem mat Doheem Genetesch Tester

Inhalt

• Bewäertung fir

Direkt-op-Konsument (DTC) genetesch Tester hunn e Moment. 23andMe krut just FDA Genehmegung fir BRCA Mutatiounen ze testen, dat heescht datt fir d'éischte Kéier d'Allgemengheet sech selwer fir e puer vun de bekannte Mutatiounen testen kann, déi de Risiko fir Broscht, Eierstéck a Prostatakarque erhéijen. Saach ass, genetesch Experten hunn konsequent gewarnt datt dës Doheem Tester Aschränkungen hunn a vläicht net sou korrekt sinn wéi se ausgesinn. (BTW, 23andMe ass just eng vun e puer Firmen déi genetesch Tester fir Brustkrebs doheem ubidden - obwuel et deen eenzegen ass deen keen Dokter Rezept erfuerdert.)

Elo werfen nei Fuerschung Liicht op genee wéi ongenau Doheem Tester kënne sinn. Eng nei Etude am Journal Genetik an der Medizin huet e Bléck op 49 Patient Echantillon, déi zu engem féierende klineschen Genetik Labo geschéckt goufen, Ambry Genetics, fir duebel iwwerpréift ginn no engem doheem Test schonn duerchgefouert gouf. Dës Praxis, genannt "bestätegend Tester", gëtt allgemeng vun de Gesondheetsversuerger empfohlen wann een hir Resultater vun engem doheem geneteschen Test kritt. Dacks gëtt bestätegend Tester vun engem Primärspezialist gefrot nodeems e Patient Hëllef freet fir säi Matière Datenbericht z'interpretéieren.

Dës "rau" Daten mussen allgemeng vun engem Drëtt-Parteilabor interpretéiert ginn fir bestätegt a richteg ze verstoen-e Schrëtt dee vill Leit iwwersprangen. An dëser Etude hunn d'Fuerscher sou vill bestätegt Tester Ufroe gesammelt wéi se konnten fannen an hir eege Analyse vun der DNA vun de Patienten verglach mat deem wat d'Doheem Testresultater gemellt hunn. Et stellt sech eraus datt 40 Prozent vun de Varianten (dh déi spezifesch Genen) gemellt an den Donnéeën vun doheem Tester falsch Positiver waren.

Weesentlechen heescht dat datt Genvarianten déi doheem Tester identifizéiert an de Matière Daten-béid niddereg-Risiko an héije Risiko-net vum klineschen Genetik Lab bestätegt goufen. Wat méi ass, e puer vun de Genvarianten identifizéiert als "erhéicht Risiko" Genen duerch doheem Tester goufen als "benign" vum klineschen Labo klasséiert. Dat heescht datt e puer vun de Leit déi "positiv" Resultater vun hiren Tester kruten * net * tatsächlech e erhéicht Risiko haten. (Zesummenhang: Hëlleft doheem medizinesch Tester oder verletzt Iech?)

Genetesch Beroder sinn net iwwerrascht."Ech si frou datt d'Zuelen héich Tariffer vun ongenau Liesungen weisen, sou datt méi Konsumenten sech bewosst sinn iwwer déi inherent Schwächten am DTC geneteschen Testen," seet d'Tinamarie Bauman, e Board-zertifizéiert fortgeschratt genetesch Infirmière an Assistent Direkter vum Héich- Risiko Genetik Programm am AMITA Health Cancer Institute.

D'Léisung: Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer e genetesche Beroder ze gesinn. "Genetesch Beroder maachen méi wéi nëmmen de Risiko ze bewäerten; si hëllefen Iech méi iwwer e positivt oder negativt Resultat ze verstoen," seet de Bauman. "Jiddereen deen en DTC Test mécht an dann déi rau Resultater kritt, kann op ee Bléck soen datt et vill ze iwwerpréiwen an ze interpretéieren ass."

Wann Dir wierklech en* erhéicht Risiko fir ierflecher Krankheet hutt, kann e genetesche Beroder Iech hëllefen Aktiounen ze huelen fir potenziell Äert Risiko ze reduzéieren, fréier ze diagnostizéieren oder méi informéiert a personaliséiert Behandlung ze bidden wann néideg.

An och wann de Bauman säi Rot un de Konsumenten iwwer DTC Tester d'selwecht war ier dës Studie erauskoum, et fillt sech elo nach méi dréngend-besonnesch fir déi, déi eng genetesch Prädisposition fir Kriibs hunn. "Ech schaffen an der Onkologie, an ech si ganz besuergt iwwer doheem Tester fir Kriibsgenen," seet si. "Et gëtt eng grouss Chance fir potenziell Liewensännerend falsch Positiver an Negativer."

Also wann Dir scho Resultater vun engem doheem geneteschen Test kritt hutt, bestätegend Tester ze kréien ass wesentlech, seet se. "Et ass onbedéngt all DTC Matière Datenvarianten an engem erfuerene klineschen Laboratoire ze bestätegen," seet de Bauman. Et ass och wichteg d'Virdeeler an Aschränkungen vum Test ze verstoen, an déi méiglech Konsequenze vun de Resultater. Wat maacht Dir wann d'Resultat positiv zréckkënnt? Wat heescht et wann et negativ ass? "Informéiert Zoustëmmung ass e wesentleche Bestanddeel vum Prozess", seet de Bauman. "E Consult kann d'Verwirrung eliminéieren."

Bewäertung fir