Auteur: Vivian Patrick
Denlaod Vun Der Kreatioun: 8 Juni 2021
Update Datum: 17 November 2024
Anonim
Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment
Videospiller: Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment

Inhalt

Wat ass en 17-Hydroxyprogesteron (17-OHP) Test?

Dësen Test moosst d'Quantitéit vum 17-Hydroxyprogesteron (17-OHP) am Blutt. 17-OHP ass en Hormon dat vun den Adrenaldrüsen gemaach gëtt, zwou Drüsen uewen op der Nier. D'Adrenal Drénken maachen verschidden Hormonen, och Cortisol. Cortisol ass wichteg fir den Blutdrock, de Bluttzocker an e puer Funktioune vum Immunsystem z'erhalen. 17-OHP gëtt als Deel vum Prozess gemaach fir Cortisol ze produzéieren.

E 17-OHP Test hëlleft eng rar genetesch Stéierung ze diagnostizéieren, déi angebuer Adrenal Hyperplasie (CAH) genannt gëtt. Am CAH verhënnert eng genetesch Verännerung, bekannt als Mutatioun, datt d'Adrenaldrüs genuch Cortisol mécht. Wéi d'Adrenal Drénken méi schwéier schaffen fir méi Cortisol ze maachen, produzéieren se extra 17-OHP, zesumme mat gewësse männleche Sex Hormonen.

CAH kann anormal Entwécklung vu Geschlechtsorganer a sexueller Charakteristiken verursaachen. Symptomer vun der Stéierung reichen vu mëll bis schwéier. Wann net behandelt, kënnen déi méi schwéier Forme vu CAH seriéis Komplikatiounen verursaachen, abegraff Dehydratioun, nidderegen Blutdrock an anormaler Häerzschlag (Arrhythmie).


Aner Nimm: 17-OH Progesteron, 17-OHP

Wat gëtt et benotzt?

E 17-OHP Test gëtt meeschtens benotzt fir CAH bei Neigebuerenen ze diagnostizéieren. Et kann och benotzt ginn fir:

  • Diagnoséiert CAH bei eelere Kanner an Erwuessener, déi eng méi mëll Form vun der Stéierung hunn. A mëller CAH kënne Symptomer méi spéit am Liewen opdauchen, oder heiansdo guer net.
  • Monitor Behandlung fir CAH

Firwat brauch ech en 17-OHP Test?

Äre Puppelche brauch en 17-OHP Test, normalerweis bannent 1-2 Deeg no der Gebuert. 17-OHP Tester fir CAH ass elo vum Gesetz als Deel vun Neigebuerenem Screening erfuerderlech. Eng Neigebuerene Screening ass en einfache Blutt Test deen op eng Rei vu seriéise Krankheete kontrolléiert.

Al Kanner an Erwuessener kënnen och gepréift ginn wa se Symptomer vu CAH hunn. D'Symptomer wäerten ënnerschiddlech sinn ofhängeg wéi schwéier d'Stéierung ass, am Alter wou d'Symptomer optrieden, an ob Dir männlech oder weiblech sidd.

Symptomer vun der schwéierster Form vun der Stéierung weisen normalerweis bannent 2-3 Wochen no der Gebuert.

Wann Äre Puppelchen ausserhalb vun den USA gebuer gouf an net en neigebuerene Screening krut, musse se vläicht testen ob se een oder méi vun de folgende Symptomer hunn:


  • Geschlechtsorganer déi net kloer männlech oder weiblech sinn (eendäiteg Genitalien)
  • Dehydratioun
  • Erbrechen an aner Ernärungsprobleemer
  • Anormal Häerzrhythmen (Arrhythmie)

Eeler Kanner hu vläicht keng Symptomer bis an d'Pubertéit. Bei Meedercher, Symptomer vu CAH enthalen:

  • Onregelméisseg menstruéierend Perioden, oder guer keng Perioden
  • Fréi Erscheinung vu Scham- an / oder Aarmhoer
  • Iwwerdriwwe Hoer um Gesiicht a Kierper
  • Déif Stëmm
  • Vergréissert Klitoris

Bei Jongen sinn d'Symptomer:

  • Vergréissert Penis
  • Fréi Pubertéit (virzäiteg Pubertéit)

Bei erwuessene Männer a Frae kënnen d'Symptomer enthalen:

  • Onfruchtbarkeet (d'Onméiglechkeet schwanger ze ginn oder e Partner schwanger ze kréien)
  • Schwéier Akne

Wat geschitt während engem 17-OHP Test?

Fir en Neigebuerene Screening, e Gesondheetsspezialist botzt d'Heel vun Ärem Puppelchen mat Alkohol a pockt d'Ferse mat enger klenger Nol. De Provider sammelt e puer Tropfen Blutt an setzt e Verband op de Site.


Wärend engem Blutt Test fir eeler Kanner an Erwuessener, wäert e Gesondheetsspezialist eng Bluttprouf aus enger Vene an Ärem Aarm huelen, mat enger klenger Nol. Nodeems d'Nadel agebaut ass, gëtt eng kleng Quantitéit u Blutt an eng Reagenzglieser oder Fläsch gesammelt. Dir kënnt e bësse Stéck fillen wann d'Nadel eran oder erausgeet. Dëst dauert normalerweis manner wéi fënnef Minutten.

Muss ech eppes maachen fir den Test virzebereeden?

Et gi keng speziell Virbereedunge fir e 17-OHP Test gebraucht.

Ginn et Risiken fir den Test?

Et ass ganz wéineg Risiko fir Iech oder Äre Puppelchen mat engem 17-OHP Test. Dir hutt vläicht e bësse Schmerz oder Plooschteren op der Plaz wou d'Nadel agebaut gouf, awer déi meescht Symptomer gi séier fort. Äre Puppelchen kann e bësse Prise fillen wann d'Heel gestach gëtt, an e klenge Plooschter kann sech um Site bilden. Dëst sollt séier fort goen.

Wat bedeit d'Resultater?

Wann Resultater héich Niveaue vu 17-OHP weisen, ass et wahrscheinlech datt Dir oder Äert Kand CAH hutt. Normalerweis bedeit ganz héich Niveauen eng méi streng Form vun der Bedingung, wärend mëttelméisseg héich Niveauen normalerweis eng méi mëll Form bedeit.

Wann Dir oder Äert Kand fir CAH behandelt ginn, kënne manner Niveauen vun 17-OHP heeschen datt d'Behandlung funktionnéiert. D'Behandlung ka Medikamenter enthalen fir fehlend Cortisol ze ersetzen. Heiansdo gëtt Operatioun gemaach fir d'Erscheinung an d'Funktioun vun de Genitalien z'änneren.

Wann Dir Froen iwwer Är Resultater oder d'Resultater vun Ärem Kand hutt, schwätzt mat Ärem Gesondheetsbetrib.

Léiert méi iwwer Labortester, Referenzberäicher a Verständnis vu Resultater.

Ass et nach eppes wat ech iwwer e 17-OHP Test wësse muss?

Wann Dir oder Äert Kand mam CAH diagnostizéiert goufen, wëllt Dir Iech vläicht mat engem genetesche Beroder konsultéieren, e speziell ausgebilte Fachmann a Genetik. CAH ass genetesch Stéierung, bei där béid Elteren déi genetesch Mutatioun mussen hunn, déi CAH verursaacht. En Elterendeel kann e Carrier vum Gen sinn, dat heescht datt se de Gen hunn awer normalerweis keng Symptomer vu Krankheet. Wa béid Eltere Carriere sinn, huet all Kand eng 25% Chance fir den Zoustand ze hunn.

Referenzen

  1. Suergfondatioun [Internet]. Unioun (NJ): Suergfondatioun; c2012. Wat ass Kongenital Adrenal Hyperplasie (CAH) ?; [zitéiert 2019 Aug 17]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
  2. Eunice Kennedy Shriver National Institut fir Kannergesondheet a Mënschentwécklung [Internet]. Rockville (MD): US Department of Health and Human Services; Kongenital Adrenal Hyperplasie (CAH): Informatiounszoustand; [zitéiert 2019 Aug 17]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
  3. Hormon Gesondheets Netzwierk [Internet]. Endokrine Gesellschaft; c2019. Kongenital Adrenal Hyperplasie; [aktualiséiert 2018 Sep; zitéiert 2019 Aug 17]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
  4. Kannergesondheet vun Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): D'Nemours Foundation; c1995–2019. Kongenital Adrenal Hyperplasie; [zitéiert 2019 Aug 17]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://kidshealth.org/de/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
  5. Kannergesondheet vun Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): D'Nemours Foundation; c1995–2019. Neigebuerene Screening Tester; [zitéiert 2019 Aug 17]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://kidshealth.org/de/parents/newborn-screening-tests.html
  6. Labo Tester Online [Internet]. Washington D.C .; Amerikanesch Associatioun fir Klinesch Chemie; c2001–2019. 17-Hydroxyprogesteron; [aktualiséiert 2018 21. Dezember; zitéiert 2019 Aug 17]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
  7. Labo Tester Online [Internet]. Washington D.C .; Amerikanesch Associatioun fir Klinesch Chemie; c2001–2019. Onfruchtbarkeet; [aktualiséiert 27. Nov 2017; zitéiert 2019 Aug 17]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
  8. National Kriibs Institut [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Wierderbuch vu Kriibs Begrëffer: genetesche Beroder; [zitéiert 2019 Aug 17]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
  9. Nationalen Zentrum fir Iwwersetzungswëssenschaften z'entwéckelen: Informatiounszentrum fir genetesch a seelen Krankheeten [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; 21-Hydroxolase Mangel; [aktualiséiert 11. Abrëll 2019; zitéiert 2019 Aug 17]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
  10. D'Magic Foundation [Internet]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c1989–2019. Kongenital Adrenal Hyperplasie; [zitéiert 2019 Aug 17]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
  11. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Neigebuerene Screening Tester fir Äre Puppelchen; [zitéiert 2020 8. Aug]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
  12. UF Gesondheet: Universitéit vu Florida Gesondheet [Internet]. Gainesville (FL): Universitéit vu Florida Gesondheet; c2019. 17-OH Progesteron: Iwwersiicht; [aktualiséiert 2019 Aug 17; zitéiert 2019 Aug 17]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
  13. UF Gesondheet: Universitéit vu Florida Gesondheet [Internet]. Gainesville (FL): Universitéit vu Florida Gesondheet; c2019. Kongenital Adrenal Hyperplasie: Iwwersiicht; [aktualiséiert 2019 Aug 17; zitéiert 2019 Aug 17]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

D'Informatioun op dësem Site soll net als Ersatz fir professionnell medizinesch Versuergung oder Berodung benotzt ginn. Kontaktéiert e Gesondheetsassistent wann Dir Froen iwwer Är Gesondheet hutt.

Wiel Vun De Lieser

Soja

Soja

D'Mën chen ie en oja Bounen zënter bal 5000 Joer. D' ojaboun a héich am Protein. D'Qualitéit vum Protein au oja a gläich wéi déi vum Protein au Déie...
Meperidine Injektioun

Meperidine Injektioun

Meperidine Injektioun kann d'Gewunnecht bilden, be onne ch mat längerer Benotzung. Benotzt meperidine Injektioun genau wéi uginn. Benotzt net méi dovun, benotzt et méi dack ode...