Karyotyping

Karyotyping ass en Test fir Chromosomen an enger Prouf vun Zellen z'ënnersichen. Dësen Test kann hëllefen genetesch Problemer z'identifizéieren als Ursaach vun enger Stéierung oder Krankheet.

Den Test kann op bal all Tissu gemaach ginn, abegraff:

• Amniotesche Flëss
• Blutt
• Knochenmark
• Tissue aus dem Organ dat sech wärend der Schwangerschaft entwéckelt fir e wuessende Puppelchen z'iessen (Placenta)

Fir amniotesch Flëssegkeet ze testen, gëtt eng Amniocentese gemaach.

Eng Knochenmark Biopsie ass gebraucht fir eng Prouf vu Knuewëss ze huelen.

D'Prouf gëtt an e speziellen Teller oder Rouer geluecht an erlaabt am Labo ze wuessen. Zelle gi méi spéit aus der neier Prouf geholl a gefierft. De Labo Spezialist benotzt e Mikroskop fir d'Gréisst, d'Form an d'Zuel vun de Chromosomen an der Zellprobe z'ënnersichen. Déi gefierfte Probe gëtt fotograféiert fir d'Arrangement vun de Chromosomen ze weisen. Dëst gëtt e Karyotyp genannt.

Verschidde Probleemer kënnen duerch d'Zuel oder d'Arrangement vun de Chromosomen identifizéiert ginn. Chromosome enthalen Dausende vu Genen déi an DNA gelagert sinn, dat Basisgenetescht Material.

Follegt d'Instruktioune vum Gesondheetsbetrib wéi Dir Iech fir den Test virbereet.

Wéi den Test fillt hänkt dovun of ob d'Proufprozedur Blutt gezunn huet (Venipunktur), Amniocentese oder Knachmark Biopsie.

Dësen Test kann:

• Zielt d'Zuel vun de Chromosomen
• Kuckt strukturell Ännerungen an de Chromosomen

Dësen Test ka gemaach ginn:

• Op enger Koppel déi eng Geschicht vu Mëssbrauch huet
• Fir all Kand oder Puppelchen z'ënnersichen, dat ongewéinlech Featuren oder Entwécklungsverzögerungen huet

De Knachmark oder de Blutt Test kann gemaach ginn fir de Philadelphia Chromosom z'identifizéieren, deen a 85% vu Leit mat chronescher myelogener Leukämie (CML) fonnt gëtt.

Den Amniotesche Fluid Test gëtt gemaach fir en entwéckelende Puppelchen op Chromosomproblemer ze kontrolléieren.

Äre Provider kann aner Tester bestellen déi zesumme mat engem Karyotyp passen:

• Microarray: Kuckt kleng Ännerungen an de Chromosomen
• Fluorescerend in situ Hybridiséierung (FISH): Kuckt no klenge Feeler wéi Läschungen an de Chromosomen

Normal Resultater sinn:

• Weibercher: 44 Autosome an 2 Sexchromosome (XX), geschriwwen als 46, XX
• Männer: 44 Autosome an 2 Sexchromosome (XY), geschriwwen als 46, XY

Anormal Resultater kënne wéinst engem genetesche Syndrom oder Zoustand sinn, wéi:

• Down Syndrom
• Klinefelter Syndrom
• Philadelphia Chromosom
• Trisomie 18
• Turner Syndrom

Chemotherapie kann Chromosome Pausen verursaachen déi normale Karyotyping Resultater beaflossen.

Risike si bezunn op d'Prozedur déi benotzt gëtt fir d'Prouf ze kréien.

An e puer Fäll kann e Problem optrieden fir d'Zellen, déi am Laboschossel wuessen. Karyotype Tester solle widderholl ginn fir ze bestätegen datt en anormalen Chromosomprobleem tatsächlech am Kierper vun der Persoun ass.

Chromosomen Analyse

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Zytogenetik. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 20. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 81.

Stein CK. Uwendungen vun Zytogenetik an der moderner Pathologie. An: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23. Editioun. St Louis, MO: Elsevier; 2017: Kap 69.