Galaktose-1-Phosphat uridyltransferase Blutt Test

Galactose-1-Phosphat uridyltransferase ass e Blutt Test deen den Niveau vun enger Substanz genannt GALT moosst, wat hëlleft Mëllech Zocker an Ärem Kierper ofzebauen. En nidderegen Niveau vun dëser Substanz verursaacht eng Bedingung genannt Galactosemie.

Eng Bluttprouf ass gebraucht.

Wann d'Nadel agebaut gëtt fir Blutt ze zéien, fille verschidde Puppelcher mëttelméisseg Péng. Anerer fille just e Prick oder stiechen. Duerno kann et liicht Plooschteren ginn. Dëst geet séier fort.

Dëst ass e Screeningtest fir Galaktosemie.

An normalen Diäten kënnt déi meescht Galaktose aus dem Zesummebroch (Metabolismus) vu Laktose, wat a Mëllech a Mëllechprodukter fonnt gëtt. Ee vu 65.000 Neigebuerenem feelt eng Substanz (Enzym) genannt GALT. Ouni dës Substanz kann de Kierper net Galaktose briechen, an d'Substanz baut sech am Blutt op. Weider Benotzung vu Mëllechprodukter kann zu féieren:

• Bewölkung vun der Lens vum A (Katarakt)
• Liewerarben (Zirrhose)
• Echec ze gedeihen
• Giel Faarf vun der Haut oder den Aen (Gelbsucht)
• Liewer Erweiderung
• Intellektuell Behënnerung

Dëst kann e seriösen Zoustand sinn, wann net behandelt.

All Staat an den USA erfuerdert Neigebueren Screening Tester fir no dëser Stéierung ze kontrolléieren.

Den normale Beräich ass 18,5 bis 28,5 U / g Hb (Eenheete pro Gramm Hämoglobin).

Normal Wäerterberäicher kënne liicht tëscht verschiddene Laboratoiren variéieren. E puer Laboe benotze verschidde Moossungen oder kënne verschidde Prouwen testen. Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer d'Bedeitung vun Äre spezifeschen Testresultater.

En anormal Resultat suggeréiert Galaktosemie. Weider Tester musse gemaach ginn fir d'Diagnos ze bestätegen.

Wann Äert Kand Galaktosemie huet, sollt e Spezialist fir Genetik direkt consultéiert ginn. D'Kand soll direkt op eng Mëllech Ernärung gesat ginn. Dëst bedeit keng Mammemëllech a keng Déieremëllech. Soja Mëllech a Puppelchen Soja Formelen ginn normalerweis als Ersatzspiller benotzt.

Dësen Test ass ganz empfindlech, sou datt et net vill Puppelcher mat Galactosemie vermësst. Awer falsch Positiver kënne optrieden. Wann Äert Kand en anormale Screening Resultat huet, musse Suivi Tester gemaach ginn fir d'Resultat ze bestätegen.

Et ass wéineg Risiko fir Blutt vun engem Puppelchen ze huelen. Venen an Arterien variéieren an der Gréisst vun engem Puppelchen op dat anert a vun enger Säit vum Kierper op dat anert. Eng Bluttprobe vun e puer Puppelcher ze kréien ka méi schwéier si wéi vun aneren.

Aner Risiken verbonne mat Blutt gezunn sinn liicht awer kënnen enthalen:

• Iwwerdriw Blutungen
• Verschidde Punkturen fir Venen ze lokaliséieren
• Mëssgeschäft oder fillt sech liicht
• Hämatom (Blutt, dat sech ënner der Haut accumuléiert, bruises verursaacht)
• Infektioun (e liichte Risiko all Moment wann d'Haut gebrach ass)

Galactosemia Écran; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-Phosphat - Blutt. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Labor Tester a Diagnostesch Prozeduren. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Krankheeten verbonne mat primären Anomalie beim Kuelenhydratermetabolismus. An: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pädiatresch Neurologie. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 39.