Autosomal dominant

Autosomal dominant ass eng vu ville Weeër datt eng Eegeschaft oder eng Stéierung duerch Famillje weidergeleet ka ginn.

An enger autosomal dominanter Krankheet, wann Dir den anormale Gen vun nëmmen engem Elterendeel kritt, kënnt Dir d'Krankheet kréien. Dacks kann ee vun den Elteren och d'Krankheet hunn.

Ierf eng Krankheet, Zoustand oder Eegeschaft hänkt vun der betraffer Aart Chromosom of (Netsex oder Sexchromosom). Et hänkt och dovun of ob d'Trait dominant oder recessiv ass.

Een eenzegt anormalt Gen op engem vun den éischten 22 netsex (autosomalen) Chromosome vun engem Elterendeel kann eng autosomal Stéierung verursaachen.

Dominant Ierfschaft heescht en anormale Gen vun engem Elterendeel kann Krankheet verursaachen. Dëst geschitt och wann de passende Gen vum aneren Elterendeel normal ass. Den anormalen Gen dominéiert.

Dës Krankheet kann och als nei Konditioun bei engem Kand optriede wa weder den Elterendeel den anormale Gen huet.

En Elterendeel mat engem autosomal dominanten Zoustand huet eng 50% Chance fir e Kand mat der Konditioun ze kréien. Dëst ass richteg fir all Schwangerschaft.

Et heescht datt de Risiko vun all Kand fir d'Krankheet net dovun ofhänkt ob säi Geschwëster d'Krankheet huet.

Kanner déi net den anormale Gen ierwen, entwéckelen oder ginn d'Krankheet net weider.

Wann een mat enger autosomal dominanter Krankheet diagnostizéiert gëtt, sollen hir Elteren och op dat anormalt Gen getest ginn.

Beispiller vun autosomal dominante Stéierunge schloen de Marfan Syndrom an d'Neurofibromatose Typ 1.

Ierfschaft - autosomal dominant; Genetik - autosomal dominant

• Autosomal dominant Genen

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Mustere vun der eenzeger Gene Ierfschaft. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetik an der Medizin. 8. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 7.

Scott DA, Lee B. Mustere vun der genetescher Transmissioun. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun..Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 97.