Trisomie 18

Trisomie 18 ass eng genetesch Stéierung an där eng Persoun eng drëtt Kopie vum Material aus dem Chromosom 18 huet, amplaz vun den üblechen 2 Exemplairen. Déi meescht Fäll ginn net duerch Familljen weiderginn. Amplaz datt d'Problemer déi zu dëser Bedingung féieren entweder an de Spermien oder am Ee, deen de Fetus bildet.

Trisomie 18 fällt bei 1 op 6000 Live Gebuerten op. Et ass 3 Mol méi heefeg bei Meedercher wéi Jongen.

De Syndrom tritt op wann et extra Material aus Chromosom 18. Dat extra Material beaflosst déi normal Entwécklung.

• Trisomie 18: d'Präsenz vun engem extra (drëtten) Chromosom 18 an allen Zellen.
• Mosaik Trisomie 18: d'Präsenz vun engem extra Chromosom 18 an e puer vun den Zellen.
• Partiell Trisomie 18: d'Präsenz vun engem Deel vun engem extra Chromosom 18 an den Zellen.

Déi meescht Fäll vun Trisomie 18 ginn net duerch Familljen (ierflecher) weiderginn. Amplaz datt d'Evenementer déi zu Trisomie 18 féieren entweder an de Spermien oder am Ee dat de Fetus bildet.

Symptomer kënnen enthalen:

• Geklomm Hänn
• Gekräizt Been
• Féiss mat engem gerundelten Ënner (Rocker-Bottom Féiss)
• Niddereg Gebuert Gewiicht
• Niddereg gesaten Oueren
• Mental Verspéidung
• Schlecht entwéckelt Fingernagelen
• Klenge Kapp (Mikrocefalie)
• Klenge Kiefer (Micrognathia)
• Undescended testicle
• Ongewéinlech geformte Broscht (pectus carinatum)

En Examen wärend der Schwangerschaft kann en ongewéinlech grousse Gebärmutter an extra amniotesch Flëssegkeet weisen. Et kann eng ongewéinlech kleng Plazenta sinn wann de Puppelchen gebuer ass. E kierperlechen Examen vum Puppelchen kann ongewéinlech Gesiichtsmerkmale a Fangerofdrock Mustere weisen. Röntgenbilder kënnen e kuerze Broschtknach weisen.

Chromosomstudie weisen Trisomie 18. D'chromosom Anomalie ka präsent sinn an all Zell oder an nëmmen engem gewësse Prozentsaz vun den Zellen (Mosaik genannt). Studien kënnen och en Deel vum Chromosom an e puer Zellen weisen. Selten gëtt en Deel vum Chromosom 18 un en anert Chromosom verbonnen. Dëst nennt een eng Translokatioun.

Aner Schëlder enthalen:

• Lach, Spaltung oder Spalt an der Iris vum A (Coloboma)
• Trennung tëscht der lénkser a rietser Säit vum Bauchmuskel (Diastasis recti)
• Umbilical Hernia oder inguinal Hernia

Et ginn dacks Unzeeche vu ugebuerene Häerzkrankheeten, wéi:

• Atrialseptumdefekt (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Ventricular septal defect (VSD)

Tester kënnen och Niereproblemer weisen, abegraff:

• Houfeisen Nier
• Hydronephrose
• Polycystesch Nier

Et gi keng spezifesch Behandlungen fir Trisomie 18. Wéi eng Behandlungen benotzt ginn hänkt vum individuellen Zoustand vun der Persoun of.

Ënnerstëtzungsgruppen enthalen:

• Ënnerstëtzungsorganisatioun fir Trisomie 18, 13 a Verwandte Stéierungen (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 Fondatioun: www.trisomy18.org
• Hoffnung fir Trisomie 13 an 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Eng Hallschent vu Puppelcher mat dëser Bedéngung iwwerlieft net iwwer déi éischt Liewenswoch. Néng vun zéng Kanner stierwe bis 1 Joer. E puer Kanner hunn an den Teenager Joer iwwerlieft, awer mat eeschte medizineschen an Entwécklungsprobleemer.

Komplikatiounen hänken vun de spezifesche Mängel a Symptomer of.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Otemschwieregkeeten oder Manktem un Otem (Apnoe)
• Taubheit
• Fudderprobleemer
• Häerzversoen
• Krampelen
• Visioun Problemer

Genetesch Berodung kann de Familljen hëllefen den Zoustand ze verstoen, d'Risike vun der Ierfschaft, a wéi een d'Persoun këmmert.

Tester kënne während der Schwangerschaft gemaach ginn fir erauszefannen ob d'Kand dëse Syndrom huet.

Genetesch Berodung gëtt empfohlen fir Elteren déi e Kand mat dësem Syndrom hunn an déi méi Kanner wëlle kréien.

Edwards Syndrom

• Syndaktyly

Bacino CA, Lee B. Zytogenetik. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetesch Stéierungen an dysmorfe Konditiounen. An: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli an Davis 'Atlas vu pädiatrescher kierperlecher Diagnos. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 1.