Treacher Collins Syndrom

Treacher Collins Syndrom ass eng genetesch Zoustand déi zu Probleemer mat der Struktur vum Gesiicht féiert. Déi meescht Fäll ginn net duerch Familljen weiderginn.

Ännerungen zu engem vun dräi Genen, TCOF1, POLR1C, oder POLR1D, kann zu Treacher Collins Syndrom féieren. D'Konditioun kann duerch Familljen (ierflecher) weiderginn. Wéi och ëmmer, meeschtens ass et keen anere betraffene Familljemember.

Dësen Zoustand ka variéieren a Gravitéit vu Generatioun zu Generatioun a vu Persoun zu Persoun.

Symptomer kënnen enthalen:

• Baussenzegen Deel vun den Oueren ass anormal oder bal komplett feelt
• Hörverloscht
• Ganz kleng Kiefer (Micrognathia)
• Ganz grousse Mond
• Defekt am ënneschten Aeeleck (Coloboma)
• Kapphoer, déi bis op d'Kënn erreechen
• Spléck Gaum

D'Kand weist meeschtens normal Intelligenz. En Examen vum Puppelchen kann eng Vielfalt vu Probleemer verroden, inklusiv:

• Anormal Auge Form
• Flaach Backe
• Spléck Gaum oder Lip
• Klenge Kiefer
• Niddereg gesaten Oueren
• Anormal geformten Oueren
• Anormal Ouer Kanal
• Hörverloscht
• Mängel am A (Colobom, deen sech an den ënneschten Deckel erstreckt)
• Wimperen op den ënneschte Lids reduzéiert

Genetesch Tester kënnen hëllefen d'Gen Ännerungen ze identifizéieren déi mat dëser Bedingung verbonne sinn.

Hörverloscht gëtt behandelt fir eng besser Leeschtung an der Schoul ze garantéieren.

Befollegt vun engem Plastiks Chirurg ass ganz wichteg, well Kanner mat dësem Zoustand eng Serie vun Operatiounen brauche fir Gebuertsdefektiounen ze korrigéieren. Plastesch Chirurgie kann de zréckgaangene Kinn an aner Ännerungen an der Gesiichtstruktur korrigéieren.

FACES: D'National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/

Kanner mat dësem Syndrom wuessen normalerweis fir funktionéierend Erwuessener vun normaler Intelligenz ze ginn.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Schwieregkeet fir z'iessen
• Schwätzen ze schwätzen
• Kommunikatiounsprobleemer
• Visioun Problemer

Dësen Zoustand gëtt meeschtens bei der Gebuert gesinn.

Genetesch Berodung kann de Familljen hëllefen den Zoustand ze verstoen a wéi een d'Persoun këmmert.

Genetesch Berodung ass recommandéiert wann Dir eng Famillgeschicht vun dësem Syndrom hutt a wëllt schwanger ginn.

Mandibulofazial Dysostose; Verréider Collins-Franceschetti Syndrom

Dhar V. Syndrome mat mëndleche Manifestatiounen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins Syndrom. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Aktualiséiert 27. September 2018. Zougang zum 31. Juli 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collins Syndrom: Evaluatioun a Behandlung. An: Fonseca RJ, Ed. Oral a Maxillofazial Chirurgie. 3. Editioun St Louis, MO: Elsevier; 2018: Kap 40.