Aarskog Syndrom

Aarskog Syndrom ass eng ganz seelen Krankheet déi d'Héicht, d'Muskelen, de Skelett, d'Genitalien an d'Aussoe vun enger Persoun beaflosst. Et kann duerch Familljen (ierflecher) weiderginn ginn.

Aarskog Syndrom ass eng genetesch Stéierung déi mam X Chromosom verbonnen ass. Et betrëfft haaptsächlech Männer, awer Weibercher kënnen eng méi mëll Form hunn. D'Konditioun gëtt duerch Verännerungen (Mutatiounen) an engem Gen genannt "faciogenital Dysplasie" (FGD1).

Symptomer vun dëser Bedéngung enthalen:

• Bauch Knäppchen dee stécht
• Ausbucht an der Leist oder dem Hodensack
• Verzögerte sexueller Reife
• Verspéidene Zänn
• Downward palpebral schief op Aen (palpebral Schief ass d'Richtung vun der Schräg aus der äusserer bis bannenzeger Ecke vum A)
• Hoerlinn mat enger "Witfra's Peak"
• Mëll gesenkte Broscht
• Mëll bis moderéiert psychesch Problemer
• Mëll bis mëttelméisseg kuerz Héicht déi vläicht net evident sinn bis d'Kand 1 bis 3 Joer al ass
• Schlecht entwéckelt mëttlere Sektioun vum Gesiicht
• Ofgerënnt Gesiicht
• Scrotum ëmginn de Penis (Schal scrotum)
• Kuerz Fangeren an Zéiwe mat mëller Weber
• Eenzel Kreep an der Handfläch
• Kleng, breet Hänn a Féiss mat kuerze Fanger a gebogenem fënnefte Fanger
• Kleng Nues mat Nuesen no vir gekippt
• Testikelen déi net erofkomm sinn (net erofgaang)
• Uewen Deel vum Ouer liicht iwwerklappt
• Breet Grouf iwwer der ieweschter Lip, kraazt ënner der ënneschter Lip
• Breet gesat Aen mat droopende Lidder

Dës Tester kënne gemaach ginn:

• Genetesch Tester fir Mutatiounen an der FGD1 Gene
• Röntgenstrahlen

D'Zänn beweegen kann gemaach ginn fir e puer vun den anormalen Gesiichtsmerkmale ze behandelen, déi eng Persoun mat Aarskog Syndrom kann hunn.

Déi folgend Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer Aarskog Syndrom ubidden:

• National Organisatioun fir seelen Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

E puer Leit kënnen eng mental Lueskeet hunn, awer Kanner mat dësem Zoustand hunn dacks gutt sozial Fäegkeeten. E puer Männer kënne Problemer mat der Fruchtbarkeet hunn.

Dës Komplikatioune kënne optrieden:

• Ännerungen am Gehir
• Schwieregkeeten am éischte Joer vum Liewen ze wuessen
• Schlecht ausgeriicht Zänn
• Krampelen
• Undescended testicles

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann Äert Kand de Wuesstum verspéit huet oder wann Dir Symptomer vum Aarskog Syndrom bemierkt. Sicht genetesch Berodung wann Dir eng Famillgeschicht vum Aarskog Syndrom hutt. Kontaktéiert e genetesche Spezialist wann Äre Provider mengt datt Dir oder Äert Kand Aarskog Syndrom hätt.

Genetesch Tester kënne fir Leit verfügbar sinn mat enger Famillgeschicht vun der Bedingung oder enger bekannter Mutatioun vum Gen deen et verursaacht.

Aarskog Krankheet; Aarskog-Scott Syndrom; AAS; Faciodigitogenital Syndrom; Gaciogenital Dysplasie

• D'Gesiicht
• Pectus excavatum

D'Cunha Burkardt D, Graham JM. Anormal Kierpergréisst a Proportioun. In: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. D'Prinzipien an d'Praxis vun der Medizinescher Genetik an der Genomik vu Emery a Rimoin: Klinesch Prinzipien an Uwendungen. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Mëttelméisseg kuerz Statur, Gesiicht ± Genitalie. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's erkennbar Muster vu mënschlecher Malformatioun. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: Kap D.