Sturge-Weber Syndrom

Sturge-Weber Syndrom (SWS) ass eng rar Stéierung déi bei der Gebuert präsent ass. E Kand mat dëser Bedéngung huet e Port-Wäin Fleck Gebuertsmark (normalerweis am Gesiicht) a kann nervös Systemprobleemer hunn.

A ville Leit ass d'Ursaach vu Sturge-Weber duerch eng Mutatioun vun der GNAQ Gene. Dëse Gen beaflosst kleng Bluttgefässer genannt Kapillaren. Probleemer an de Kapillaren verursaache Port-Wäin-Flecken.

De Sturge-Weber gëtt net ugeholl datt hien duerch Familljen weiderginn (ierflech) gëtt.

Symptomer vu SWS enthalen:

• Port-Wäin Fleck (méi dacks um Uewerfläch an den Ae-Deckel wéi de Rescht vum Kierper)
• Krampelen
• Kappwéi
• Lähmung oder Schwächt op enger Säit
• Léierstéirungen
• Glaukom (Ganz héich Flëssegdrock am A)
• Niddereg Schilddrüs (Hypothyroidismus)

Glaukom kann een Zeeche vun der Bedingung sinn.

Tester kënnen enthalen:

• CT Scannen
• MRI Scannen
• Röntgenstrahlen

D'Behandlung baséiert op den Zeechen an de Symptomer vun der Persoun, a kann enthalen:

• Antikonvulsiv Medikamenter fir Krampfungen
• Ae fällt oder eng Operatioun fir Glaukom ze behandelen
• Laser Therapie fir Port-Wäin Flecken
• Physikalesch Therapie fir Lähmung oder Schwächt
• Méiglech Gehirchirurgie fir Epileptiker ze vermeiden

Déi folgend Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer SWS ubidden:

• D'Sturge-Weber Fondatioun - sturge-weber.org
• National Organisatioun fir Selten Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS ass normalerweis net liewensgeféierlech. D'Konditioun brauch regelméisseg liewenslaang Suivi. D'Liewensqualitéit vun der Persoun hänkt dovun of wéi gutt hir Symptomer (wéi Saisie) kënne verhënnert oder behandelt ginn.

D'Persoun muss op d'mannst eemol d'Joer en Aendokter (Ophtalmolog) besiche fir Glaukom ze behandelen. Si mussen och en Neurolog gesinn fir Krampfungen an aner Nervensystem Symptomer ze behandelen.

Dës Komplikatioune kënne optrieden:

• Anormal Bluttgefässerwachstum am Schädel
• Weider Wuesstum vum Port-Wäinfleck
• Entwécklungs Verspéidungen
• Emotional a Verhalensprobleemer
• Glaukom, wat zu Blannheet féiere kann
• Lähmung
• Krampelen

De Gesondheetsbetrib sollt all Gebuertsmarken kontrolléieren, och e Port-Wäinfleck. Saisie, Visiounsprobleemer, Lähmung, an Ännerungen an Alerte oder mentaler Zoustand kënnen heeschen datt d'Bedeckunge vum Gehir involvéiert sinn. Dës Symptomer sollten direkt evaluéiert ginn.

Et gëtt keng bekannte Präventioun.

Encephalotrigeminal Angiomatose; SWS

• Sturge-Weber Syndrom - Fousssohle
• Sturge-Weber Syndrom - Been
• Port Wäin Fleck um Gesiicht vun engem Kand

Flemming KD, Brown RD. Epidemiologie an Naturgeschicht vun intrakranial vaskuläre Mëssbildungen. An: Winn HR, Ed. Youmans a Winn Neurologesch Chirurgie. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Vaskulär Mëssbildungen. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Neonatal a Kand Dermatologie. 3. Editioun Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Kap 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutan Syndromen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 614.